instagram

Pengertian Gen, dominan, resesif, genotipe dan fenotipe

Orang tua menyampaikan ciri-ciri atau karakteristik yang membedakan seperti mata dan warna rambut kepada anak-anak mereka melalui gen mereka. Banyak kondisi kesehatan dan penyakit genetik juga. Gen juga dapat mempengaruhi beberapa karakteristik perilaku, seperti kecerdasan dan bakat alami. Gen adalah cetak biru bagi tubuh kita. Hampir setiap sel dalam tubuh manusia berisi salinan cetak biru ini, sebagian besar disimpan di dalam kantung khusus dalam sel yang disebut nukleus.

Gen merupakan bagian dari kromosom, yang merupakan untaian panjang zat kimia yang disebut asam deoksiribonukleat (DNA). Oleh karena itu, gen terdiri dari DNA. Sehelai DNA tampak seperti tangga bengkok. Gen adalah seperti serangkaian huruf yang dirangkai sepanjang masing-masing anak tangga. Huruf-huruf ini digunakan seperti buku instruksi. Urutan huruf dari setiap gen berisi informasi tentang bangunan tertentu molekul (seperti protein atau hormon, keduanya penting bagi pertumbuhan dan pemeliharaan tubuh manusia).

Gen yang menyalin‘huruf-huruf’ ke zat serupa yang disebut asam ribonukleat (RNA). Bagian kerja sel membaca RNA untuk menciptakan protein atau hormon sesuai dengan petunjuk. Setiap kode gen membawa instruksi untuk protein tunggal saja, tapi satu protein mungkin memiliki banyak peran yang berbeda dalam tubuh manusia. Juga, salah satu ciri khas, seperti warna mata, mungkin dipengaruhi oleh banyak gen.

Kadang-kadang, gen mengandung variasi – seperti kesalahan ejaan – yang mengganggu pesan kode gen. Variasi dapat terjadi secara spontan (tidak diketahui penyebabnya) atau dapat diwariskan. Variasi dalam pengkodean yang membuat gen tidak bekerja dengan baik (rusak) disebut mutasi dan langsung atau tidak langsung dapat menyebabkan berbagai kondisi.

Kromosom dan sperma dan sel telur

Manusia memiliki 46 kromosom berpasangan, dengan sekitar 23.000 gen. 46 kromosom dalam sel manusia terdiri dari 22 kromosom berpasangan. Ini diberi nomor 1-22 sesuai dengan ukuran, dengan kromosom nomor 1 adalah yang terbesar. Kromosom bernomor ini yang disebut autosom. Sel-sel dalam tubuh seorang wanita juga mengandung dua kromosom seks yang disebut kromosom X, di samping 44 autosom. Sel-sel tubuh pada pria mengandung kromosom X dan Y dan 44 autosom.

23.000 gen datang berpasangan. Satu gen pada masing-masing pasangan diwariskan dari ibu seseorang dan yang lainnya dari ayah mereka. Sebuah sperma dan telur masing-masing berisi satu salinan dari setiap gen yang dibutuhkan untuk membuat orang (masing-masing satu set 23 kromosom). Ketika sperma membuahi telur, dua salinan dari setiap gen yang hadir (46 kromosom), sehingga kehidupan baru dapat dimulai.

Kromosom yang menentukan jenis kelamin bayi disebut kromosom seks. Telur ibu selalu memberikan kontribusi X, sedangkan sperma ayah memberikan baik X atau Y. pasangan XX berarti cewek, sementara pasangan XY berarti laki-laki. Selain menentukan jenis kelamin, kromosom ini membawa gen yang mengontrol fungsi-fungsi tubuh lainnya. Ada banyak gen yang terletak pada kromosom X, tetapi hanya sedikit pada kromosom Y.

Bagaimana kita mewarisi karakteristik

Kita dapat mewarisi karakteristik dalam berbagai cara. Salah satu karakteristik dapat memiliki berbagai bentuk – misalnya, golongan darah bisa menjadi A, B, AB atau O. Variasi gen untuk yang menyebabkan karakteristik bentuk-bentuk yang berbeda. Setiap variasi gen disebut alel. Kita dapat mewarisi alel berbeda dari pasangan gen (satu dari setiap orangtua) dengan cara yang berbeda.

Gen dominan dan resesif

Dua salinan gen yang terkandung dalam setiap set kromosom kedua mengirim kode pesan untuk mempengaruhi cara kerja sel. Tindakan dari beberapa gen ini, tampaknya ‘dominan’ atas yang lain. Umumnya, misalnya, pesan kode dari gen yang memberitahu sel-sel mata untuk membuat warna coklat dominan atas warna mata biru. Namun, sejumlah gen yang berbeda bersama-sama menentukan warna mata dan orang tua begitu bermata biru bisa memiliki anak dengan mata coklat.

Pewarisan darah-kelompok dominan dan resesif

Pewarisan dominan adalah ketika salah satu alel dari gen dominan dalam pasangan. Untuk golongan darah, alel A adalah dominan atas alel O, sehingga orang dengan satu alel A dan satu O alel memiliki golongan darah AO. Cara lain untuk mengatakan ini adalah bahwa golongan O adalah resesif – seseorang perlu dua alel O untuk memiliki golongan darah O.

Jadi seorang anak mungkin memiliki golongan darah A karena golongan darah A gen diwariskan dari ibu mereka yang dominan atas gen golongan darah O yang diwarisi dari ayah mereka.

Jika ibu memiliki alel A dan alel O (AO), golongan darahnya akan A karena A adalah dominan. Sang ayah memiliki dua alel O (OO), sehingga ia memiliki golongan darah O. Masing-masing dari anak-anak mereka memiliki 50 persen kesempatan untuk memiliki golongan darah A (AO) dan 50 persen kemungkinan memiliki golongan darah O (OO ), tergantung pada alel yang mereka warisi.

Gen Co-dominan

Tidak semua gen yang baik dominan atau resesif. Kadang-kadang, setiap alel dalam pasangan gen membawa bobot yang sama dan akan muncul sebagai karakteristik fisik yang dikombinasikan. Misalnya, dengan golongan darah, alel A adalah sebagai ‘kuat’ dengan alel B. Jadi seseorang dengan satu salinan A dan satu salinan dari B memiliki golongan darah AB.

Genotipe dan fenotipe

‘Genotipe’ dan ‘fenotipe’ adalah istilah yang umum digunakan dalam genetika. Melanjutkan contoh golongan darah, orang dengan alel AO akan memiliki golongan darah A. Sifat yang diamati – golongan darah – dikenal sebagai fenotip.

Genotipe adalah gen yang menghasilkan sifat yang dapat diamati. Jadi orang dengan golongan darah A dan AO alel memiliki golongan darah fenotipe A tapi genotipe AO.

Komunikasi Kimia

Meskipun setiap sel memiliki dua salinan dari gen 23,000, setiap sel hanya membutuhkan beberapa gen tertentu harus diaktifkan untuk melakukan fungsi khususnya. Gen-gen yang tidak perlu akan dimatikan. Gen berkomunikasi dengan sel dalam kode kimia, yang dikenal sebagai kode genetik. Sel melakukan instruksi dengan kode itu.

Sebuah sel mereproduksi dengan menyalin informasi genetik kemudian membelah menjadi dua, membentuk dua sel-sel individual. Kadang-kadang, terjadi kesalahan, menyebabkan variasi (mutasi genetik) dan pesan kimia yang salah dikirim ke sel. Mutasi ini genetik spontan dapat menyebabkan masalah dalam cara fungsi tubuh seseorang.

Mutasi genetik yang permanen. Beberapa penyebab dari mutasi genetik spontan mencakup paparan radiasi, bahan kimia dan asap rokok. Mutasi genetik juga tumbuh dalam sel kita sepajang kita usia.

Variasi gen dalam sel

Sperma dan sel telur dikenal sebagai sel germ ‘, sementara setiap sel lain dalam tubuh yang disebut ‘somatik’. Jika variasi dalam informasi dalam gen (mutasi) terjadi secara spontan dalam sel somatik seseorang, mereka dapat mengembangkan kondisi yang terkait dengan perubahan gen, tetapi tidak akan menyebarkannya ke anak-anak mereka. Misalnya, kanker kulit dapat disebabkan oleh penumpukan mutasi spontan pada gen dalam sel-sel kulit yang disebabkan oleh kerusakan dari radiasi UV.

Namun, jika mutasi terjadi pada sel germinal seseorang, anak-anak orang itu masing-masing memiliki 50 persen kemungkinan mewarisi gen rusak (mutasi). Kadang-kadang, orang tua mungkin memiliki satu salinan gen yang rusak dan salinan lainnya yang mengandung informasi yang benar. Mereka disebut ‘membawa’ gen rusak meskipun mereka sendiri tidak akan memiliki kondisi yang disebabkan oleh gen yang rusak – mereka adalah pembawa genetik untuk kondisi tersebut.

Salinan gen yang benar menimpa salinan rusak. Misalnya, gen mengendalikan pengenalan warna merah-hijau terletak pada kromosom X. Seorang ibu yang membawa gen yang rusak menyebabkan buta warna merah-hijau di satu salinan kromosom X-nya akan memiliki penglihatan yang normal, karena ia masih memiliki salinan gen yang berfungsi untuk pengenalan warna merah-hijau pada kromosom X yang lain.

Namun, anak-anaknya memiliki 50 persen kesempatan untuk menjadi buta warna. Hal ini karena ada 50 persen kemungkinan bahwa mereka akan mewarisi kromosom X dari ibu mereka yang berisi gen yang rusak. Ada juga 50 persen kemungkinan bahwa mereka akan mewarisi kromosom X yang berisi salinan yang benar dari gen dan sehingga akan memiliki penglihatan normal.

Gangguan genetik

Sampai saat ini, para ilmuwan telah mengidentifikasi sekitar 1.700 kondisi yang disebabkan langsung atau tidak langsung oleh perubahan dalam gen. Sekitar setengah dari semua keguguran disebabkan oleh perubahan jumlah gen dalam perkembangan bayi. Demikian pula, sekitar setengah dari populasi Australia akan terpengaruh di beberapa titik dalam hidup mereka dengan penyakit yang setidaknya sebagian genetik asal.

Tiga cara di mana kondisi genetik dapat terjadi adalah:

  1. Variasi dalam gen yang membuatnya rusak (mutasi) terjadi secara spontan dalam pembentukan sperma atau sel telur, atau pada saat pembuahan.
  2. Gen yang rusak dilewatkan dari orangtua ke anak dan dapat langsung menimbulkan masalah yang mempengaruhi anak pada saat lahir atau di kemudian hari.
  3. Gen yang rusak dilewatkan dari orangtua ke anak dan dapat menyebabkan kerentanan genetik. Faktor lingkungan, seperti diet dan paparan bahan kimia, bergabung dengan kerentanan ini untuk memicu timbulnya gangguan tersebut.

Predisposisi genetik (kerentanan yang diwariskan)

Dalam banyak kasus, terlahir dengan gen yang rusak terkait dengan penyakit tertentu tidak berarti Anda ditakdirkan untuk mengembangkannya. Ini hanya berarti Anda berada pada peningkatan risiko mengembangkan kondisi tersebut. Banyak kondisi yang melibatkan kerentanan genetik, seperti beberapa jenis kanker, perlu dipicu oleh faktor lingkungan seperti diet dan gaya hidup. Misalnya, terlalu lama terkena sinar matahari dikaitkan dengan melanoma. Menghindari pemicu tersebut berarti secara signifikan mengurangi risiko.

Gen dan genetika – orang tua yang terkait

Banyak budaya menyetujui pernikahan antara kerabat seperti sepupu pertama. Tujuan dari kawin campur sering untuk meningkatkan persatuan keluarga dan menjaga kekayaan dalam keluarga. Hubungan antara orang-orang yang terkait disebut kerabat – yang berarti ‘darah bersama’ dalam bahasa Latin.

Kekerabatan sering dikaitkan dengan faktor-faktor seperti:

  • Praktek budaya dan agama
  • Kelompok terisolasi (seperti migran) yang lebih memilih untuk menikah dengan budaya mereka sendiri
  • Status sosial ekonomi rendah
  • Buta Aksara
  • Tinggal di daerah pedesaan.

Orang tua yang terkait lebih mungkin dibandingkan orang tua yang tidak terkait untuk memiliki anak dengan masalah kesehatan atau gangguan genetik. Hal ini karena kedua orang tua berbagi satu atau nenek moyang yang lebih umum dan jadi membawa beberapa materi genetik yang sama. Jika kedua pasangan membawa mewarisi gen yang berubah (bermutasi) yang sama, anak-anak mereka lebih mungkin untuk memiliki kelainan genetik.

Pasangan terkait harus mencari nasihat dari layanan genetika klinis jika keluarga mereka memiliki sejarah dari suatu kondisi genetik.

Kelainan genetik autosomal resesif

Jika dua orang tua memiliki salinan gen yang diubah sama, mereka mungkin meneruskan salinan gen mereka yang berubah ini pada anak, sehingga anak menerima kedua salinan yang diubah. Maka anak tidak memiliki salinan gen yang normal untuk berfungsi, anak akan mengembangkan gangguan ini. Ini disebut warisan resesif autosomal. Para orangtua ‘pembawa’ dari kondisi genetik tetapi tidak terpengaruh sendiri. Kelainan genetik autosomal resesif lebih mungkin jika dua orang tua terkait, meskipun mereka masih cukup langka.

Contoh kelainan genetik autosomal resesif termasuk fibrosis kistik dan fenilketonuria (PKU). Ketika kedua orang tua adalah pembawa gen yang diubah yang sama, ada satu dari empat (25 persen) kemungkinan bahwa setiap kehamilan akan terpengaruh. Anak-anak yang lain dari orangtua yang sama juga mungkin terkena atau mungkin operator, hanya memiliki satu salinan gen yang diubah.

Seorang anak dengan hanya satu salinan gen yang diubah tidak akan terpengaruh, dan seorang anak yang juga memiliki salinan gen yang normal – sama dengan orang tua yang sehat.

Derajat hubungan

Kekeerabatan dijelaskan oleh kedekatan hubungan darah mereka. Sebagai contoh:

  • Kerabat tingkat pertama berbagi setengah informasi genetik mereka. Kerabat tingkat pertama termasuk saudara kandung seseorang, kembar non-identik, orang tua dan anak-anak.
  • Kerabat tingkat kedua berbagi seperempat dari informasi genetik mereka. Keluarga tingkat kedua mencakup setengah-saudara seseorang, paman dan bibi, keponakan, dan kakek-nenek.
  • Kerabat tingkat tiga berbagi seperdelapan dari materi genetik mereka dan termasuk sepupu pertama seseorang, setengah paman, setengah bibi, setengah-keponakan dan setengah-keponakan.

Semakin dekat hubungan genetik antara orang tua, semakin besar risiko cacat lahir bagi anak-anak mereka.

Insiden cacat lahir pada anak-anak yang orang tuanya terkait

Seorang anak orang tua yang tidak berhubungan memiliki risiko sekitar 2-3 persen dari yang lahir dengan cacat lahir yang serius atau kelainan genetik. Risiko ini sekitar dua kali lipat (antara empat dan enam persen) untuk anak-anak dari sepupu pertama tanpa riwayat keluarga kelainan genetik. Risiko cacat lahir atau kematian bagi anak-anak dari keluarga tingkat pertama – misalnya, orang tua dan anak atau kakak dan adik – meningkat menjadi sekitar 30 persen.

Hal yang perlu diingat

  1. Gen adalah cetak biru bagi tubuh kita.
  2. Sebuah mutasi genetik berarti bahwa gen mengandung perubahan – seperti kesalahan ejaan – yang mengganggu pesan gen (membuat gen rusak).
  3. Mutasi genetik dapat terjadi secara spontan.
  4. Perubahan genetik yang membuat gen yang rusak dapat menyebabkan berbagai kondisi.
  5. Meskipun kebanyakan orangtua terkait akan memiliki anak yang sehat, mereka lebih mungkin dibandingkan orang tua yang tidak terkait untuk memiliki anak dengan masalah kesehatan atau gangguan genetik.

Ringkasan

Gen menentukan karakteristik fisik yang umum seseorang, termasuk jenis kelamin (seks), golongan darah, warna mata dan tinggi. Gen datang secara berpasangan. Dalam setiap pasangan, satu gen diwariskan dari ibu dan lainnya dari ayah. Sebuah gen yang rusak (mutasi genetik) dapat menyebabkan berbagai kondisi atau membuat Anda lebih rentan terhadap penyakit, tetapi Anda belum tentu akan mengembangkan itu.

0 Comments

Leave Your Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*

*

loading...