instagram

Penyakit menurun tertaut autosom yang bersifat dominan

Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyak atau lebihnya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, kelainan ini diwariskan oleh gen autosom dominan P karena gen p mewariskan sifat normal. Orang normal memiliki genotipe pp, sedangkan penyandang polidaktili genotipenya PP atau Pp. Kata polidaktili juga berasal dari bahasa yunani kuno yaitu (polus) yang berarti “banyak” dan (doktulus) yang berarti “jari” dan juga disebut sebagai hiperdaktili karena anomali kongenital fisik jari tangan atau kakinya , juga memiliki 6 jari sedangkan yang memiliki 7 jari disebut heksadaktili . gen ini ada yang bersifat dominan dan adapula yang resesif.

Karenanya laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan , sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya biasanya terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran. Dan biasanya ditangani dengan tindakan pembedahan untuk mengangkat jari tambahannya.

Brakidaktili

Brakidaktili merupakan cacat jari-jari memendek. Penderita brakidaktili mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang palanges (ruas jari) pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominan (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan heterozigot (Bb) menderita brakidaktili, sedangkan dalam homozigot resesif (bb) adalah normal biasanya terjadi pada 1 dari 4000 kelahiran. Adapun cara mengatasinya biasanya tergantung kasus, jika disertai dengan sindaktili maka dilakukan operasi pemisahan jari dan bila tidak disertai oleh sindaktili maka bisa dilakukan dengan terapi.

Talasemia

Talasemia adalah penyakit darah dimana sel darah penderita bentuknya lonjong, ukurannya kecil, jumlahnya lebih banyak dari normal, dan afinitas terhadap oksigen rendah. Pada talasemia juga terjadi klasifikasi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu dan biasannya terjadi pada anak-anak usia 0 sampai 18 tahun.
Talasemia juga dapat dibedakan menjadi dua jenis yaitu

1). Talasemia mayor (letal) yang memiliki genotipe ThTh yaitu penderita anemia sangat parah dan menyebabkan kematian saat bayi.

2). Talasemia minor yang memiliki genotipe Thth yaitu penderita anemia tidak parah seperti talasemia mayor.

0 Comments

Leave Your Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

*

*