Beberapa sindrom autoimun poli-kelenjar dari beberapa kelenjar endokrin adalah sebagai berikut:
Sindrom poli-kelenjar autoimun (atau sindrom kegagalan poli-kelenjar) adalah konstelasi dari berbagai insufisiensi kelenjar endokrin.
Kelainan organ endokrin cenderung terjadi bersamaan. Sekitar 25 persen pasien dengan bukti fungsi hipo pada satu kelenjar endokrin memiliki bukti penyakit endokrin lainnya. Oleh karena itu, ketika mengevaluasi pasien dengan semua jenis fungsi hipo endokrin, kemungkinan keterlibatan beberapa kelenjar endokrin harus selalu diingat.
Pada tahun 1980, Neufeld dan Blizzard mengembangkan klasifikasi pertama kegagalan poli-kelenjar. Mereka mengklasifikasikan kegagalan poli-kelenjar menjadi dua kategori besar, sindrom autoimun poli-kelenjar (PAS) tipe I dan tipe II. Selanjutnya, PAS tipe III ditambahkan. Berbeda dengan PAS I dan PAS II, korteks adrenal tidak terlibat dalam PAS III.
PAS Tipe I:
PAS tipe I [juga dikenal sebagai autoimun poly-endocrine-pathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) atau sindrom Whitaker] adalah gangguan yang sangat langka. Jumlah pasien tertinggi telah dilaporkan dari Finlandia, dimana prevalensinya diperkirakan 1/25.000. PAS tipe I lebih sering diamati sebagai kelainan keluarga dengan penurunan sugestif dari sifat resesif autosomal. Etiologi dan patogenesis PAS tipe I tidak diketahui.
PAS tipe I terjadi pada anak usia 3-5 tahun atau pada awal masa remaja. Penyakit ini memiliki tiga komponen utama, kandidiasis mukokutan kronis, hipoparatiroidisme kronis , dan insufisiensi adrenal autoimun. Untuk membuat diagnosis PAS tipe I, setidaknya 2 dari 3 komponen ini harus ada pada seorang individu. Berbagai manifestasi lain, termasuk diabetes, hipogonadisme, anemia pernisiosa, dan vitiligo juga dapat muncul.
Secara umum, manifestasi pertama biasanya terjadi pada masa kanak-kanak dan evolusi lengkap dari 3 penyakit utama terjadi dalam 20 tahun pertama kehidupan. Penyakit penyerta terus muncul setidaknya hingga dekade kelima kehidupan. Kandidiasis biasanya merupakan manifestasi klinis pertama yang paling sering muncul pada anak di bawah usia 5 tahun. Hipoparatiroidisme terjadi berikutnya dan biasanya terjadi pada anak di bawah usia 10 tahun. Terakhir, penyakit Addison terjadi pada orang yang berusia kurang dari 15 tahun.
Infeksi candidial berulang dan paling sering terbatas pada kulit, kuku, dan mukosa mulut dan anus. Defek pada imunitas yang diperantarai sel T mungkin bertanggung jawab atas kandidiasis. Tetapi infeksi oportunistik lainnya jarang terjadi. Pasien-pasien ini tidak mengalami kandidiasis diseminata, karena mereka memiliki respon sel B yang normal terhadap antigen Candida.
Spasme karpopedal, parestesia pada bibir, jari tangan dan kaki, kejang, laringospasme, kram kaki, katarak, pappiledema, dan ensefalopati ringan difus adalah beberapa gambaran klinis hipoparatiroidisme pada PAS tipe I. Antibodi antiparatiroid telah dilaporkan pada 10-40 persen pasien dengan hipoparatiroidisme. Tapi peran antibodi dalam patogenesis hipoparatiroidisme tidak diketahui.
PAS tipe I belum dikaitkan dengan haplotipe HLA tertentu. Kehadiran infiltrasi inflamasi kronis terutama terdiri dari limfosit pada organ endokrin yang terkena dan adanya autoantibodi terhadap antigen spesifik jaringan endokrin menunjukkan etiologi autoimun dari penyakit ini. Tetapi peran patogen autoantibodi tidak pasti dan autoantibodi dapat hadir selama bertahun-tahun tanpa pasien mengalami kegagalan endokrin.
PAS tipe II:
PAS tipe II (sindrom Schmidt) didefinisikan sebagai insufisiensi adrenal primer dengan penyakit tiroid autoimun atau diabetes melitus tipe I yang terjadi pada individu yang sama. Penyakit langka ini terjadi pada dekade ketiga atau keempat kehidupan dan memiliki rasio perempuan terhadap laki-laki 3-4:1. Sekitar setengah dari kasus sindrom PAS tipe II bersifat familial.
Frekuensi HLA-DR3 tinggi pada pasien PAS tipe II. Cara pewarisan tidak diketahui. Gambaran klinis terdiri dari konstelasi endokrinopati individu. Kegagalan gonad, vitiligo, anemia pernisiosa, penyakit celiac, dan sirosis bilier primer telah dikaitkan dengan sindrom PAS tipe II.
PAS tipe III:
Sindrom PAS tipe III didefinisikan oleh adanya penyakit tiroid autoimun dengan kelainan autoimun spesifik organ lain. Menurut definisi, pasien PAS tipe III tidak memiliki penyakit Addison. Faktanya, PAS tipe III adalah PAS tipe II tanpa keterlibatan adrenokortikal. Setelah insufisiensi adrenokortikal berkembang pada pasien PAS tipe III, pasien diklasifikasikan ulang sebagai PAS tipe II. PAS tipe III dikaitkan dengan gen HLA kelas II.
PAS III selanjutnya diklasifikasikan menjadi tiga subkategori:
- PAS tipe IIIA- Tiroiditis autoimun dengan DM tipe I.
- PAS tipe IIIB- Tiroiditis autoimun dengan anemia pernisiosa.
- PAS tipe IIIC- Tiroiditis autoimun dengan vitiligo dan/atau alopesia dan/atau penyakit autoimun spesifik organ lainnya.
Sindrom ini diamati pada wanita paruh baya, tetapi dapat terjadi pada orang dari segala usia. Sindrom ini lebih sering terjadi pada perempuan dibandingkan laki-laki. Gambaran klinis PAS tipe III adalah konstelasi manifestasi kelenjar endokrin yang terpengaruh. Autoantibodi spesifik organ hadir dalam serum pasien ini.
