3 Prinsip Penting Warisan: dirumuskan oleh Mendel

Tiga prinsip penting pewarisan yang dirumuskan oleh Mendel adalah: (a) Prinsip dominasi (b) Prinsip segregasi atau Kemurnian gamet dan (c) Prinsip bermacam-macam independen:

(A) Prinsip (Hukum) Dominasi:

Dari dua faktor alelomorfik yang kontras, hanya satu yang mengekspresikan dirinya dalam seorang individu. Faktor yang mengekspresikan dirinya disebut dominan sedangkan faktor lain yang belum menunjukkan pengaruhnya disebut resesif. Ketika tanaman ercis tinggi homozigot (sejati) disilangkan dengan tanaman kerdil homozigot (Gambar 5.7), tanaman yang muncul pada generasi filial pertama adalah tinggi, meskipun telah menerima faktor dari tanaman kerdil. Namun, karakter tersembunyi resesif ini muncul kembali, tidak berubah pada generasi berbakti kedua.

Temuan Mendel ini tidak menyetujui teori pencampuran pewarisan dan menegaskan pandangan tentang pewarisan karakter partikulat. Ahli botani Denmark Johanssen memperkenalkan istilah gen untuk faktor Mendel pada tahun 1909.

Kesimpulan berikut dapat dibuat untuk Hukum dominasi:

(i) Karakter dikendalikan oleh unit diskrit yang disebut faktor.

(ii) Faktor terjadi berpasangan.

(iii) Dalam pasangan faktor yang berbeda, salah satu anggota pasangan mendominasi (dominan), yang lain tidak muncul (resesif).

Penjelasan untuk konsep dominasi:

Gen bertanggung jawab atas munculnya sifat tertentu. Pada organisme diploid, gen diwakili oleh sepasang alel. Ketika kedua alel ini tidak identik, salah satu alel berbeda dengan informasi yang dimodifikasi. Alel normal akan membentuk enzim normal. Alel yang diubah atau dimodifikasi dapat membentuk tiga jenis enzim yaitu

(i) Enzim normal.

(ii) Enzim non-fungsional.

(iii) Tidak ada enzim sama sekali.

Enzim selalu dibutuhkan untuk pembentukan substrat katakanlah ‘S’.

Pada kasus (i) alel termodifikasi hampir mirip dengan alel normal dan membentuk enzim yang sama serta menghasilkan sifat fenotipik yang sama yaitu mengarah pada pembentukan substrat ‘S’. Tetapi pada kasus (ii) dan (iii), di mana alel membentuk enzim non ­fungsional atau tanpa enzim, sifat fenotipik akan bergantung pada fungsi alel yang tidak dimodifikasi. Alel yang berfungsi atau tidak dimodifikasi akan membentuk sifat fenotip normal asli (karena alel dominan) dan alel yang dimodifikasi akan dikenal sebagai alel resesif.

Pentingnya hukum dominasi:

Fenomena dominasi sangat penting secara praktis karena karakter resesif yang berbahaya tetap tersembunyi oleh karakter dominan normal dalam hibrida. Pada manusia bentuk kebodohan, diabetes dan hemofilia adalah karakter resesif.

Tabel 5.7. Dominasi dalam tujuh pasang sifat pada kacang polong.

1. Bentuk biji 2. Warna biji 3. Warna kulit biji 4. Bentuk polong 5. Warna polong 6. Posisi bunga 7. Panjang batang

Biji bulat dominan terhadap biji keriput. Biji kuning dominan terhadap biji hijau. Kulit biji berwarna dominan terhadap kulit biji putih. Polong menggembung dominan terhadap polong keriput. Polong hijau dominan terhadap polong kuning. Bunga aksial dominan terhadap bunga terminal. Batang panjang dominan terhadap batang pendek.

(B) Prinsip (Hukum) Segregasi (Kemurnian Gamet):

Hukum pemisahan menyatakan bahwa ketika sepasang faktor kontras atau alelomorf atau gen disatukan dalam hibrida (heterozigot), faktor-faktor ini tidak berbaur atau bercampur tetapi hanya mengasosiasikan diri mereka sendiri dan tetap bersama dan terpisah pada saat pembentukan gamet. . Untuk memahami gagasan hukum segregasi, diambil persilangan monohibrid.

Misalnya, persilangan monohibrid antara tanaman ercis berbunga aksial (AA) dan tanaman ercis berbunga terminal (aa). Jika dua varietas murni disilangkan bersama-sama, pada generasi anak pertama (F ₁ ), dihasilkan heterozigot atau hibrida dengan genotipe Aa. Tumbuhan muncul dengan bunga aksial. Pada generasi F2 muncul _dua varietas dengan perbandingan 3:1 yaitu tiga tanaman berbunga aksial dan satu tanaman berbunga terminal (Gambar 5.9).

Dalam hibrida (F ₁ ) dua jenis gamet jantan dan betina terbentuk dalam jumlah yang sama. Pada pemisahan faktor-faktor ini digabungkan secara acak berpasangan pada saat pembuahan dan dipindahkan ke keturunannya. Dalam bentuk homozigot murni, kedua faktornya sama, hanya satu jenis gamet yang terbentuk. Itulah sebabnya hukum segregasi juga dapat didefinisikan sebagai pasangan alel terpisah atau bersegregasi selama pembentukan gamet dan kondisi pasangan dipulihkan.

Tabel 5.8. Perbedaan antara alel faktor / sifat Dominan dan Resesif.

Karakter	Faktor/sifat/alel dominan	Faktor/sifat/alel resesif
1. Definisi 2. Rantai polipeptida	Itu mengekspresikan dirinya bahkan di hadapan alel resesif. Alel dominan membentuk rantai polipeptida lengkap atau enzim untuk mengekspresikan pengaruhnya.	Alel resesif gagal mengekspresikan efeknya di hadapan alel dominan. Alel resesif membentuk rantai polipeptida atau enzim yang rusak tidak lengkap sebagai akibatnya, ia gagal untuk mengekspresikan efeknya.

 

dengan fusi acak gamet selama pembuahan. Persilangan monohibrid antara bentuk biji halus dan keriput dilambangkan pada Gambar 5.9. Diagram visual disebut Punnet square = (Checker board) yang pertama kali digunakan oleh ahli genetika Inggris RC Punnet.

Rasio Mendelian 1:2:1 dijelaskan oleh probabilitas:

Masalah yang lebih sederhana dalam genetika persis seperti masalah menghitung hasil yang diharapkan dari pelemparan dua koin atau melempar dua dadu dan menghitung ganjil dan genap. Tidak ada yang baru ditambahkan kecuali kami menggunakan gamet sebagai pengganti uang atau dadu dan kami mendapatkan zigot sebagai pengganti kombinasi uang atau dadu.

Menurut hipotesis Mendel, gamet digabungkan oleh aturan kebetulan dengan probabilitas tetap tertentu. Pengalaman umum telah menunjukkan bahwa semakin besar jumlah percobaan, semakin seragam hasilnya.

Jika setengah lusin koin dilempar, ini bukan peristiwa yang sangat tidak mungkin untuk membuat semuanya muncul, tetapi jika sejumlah besar dilemparkan, hampir pasti bahwa kepala dan ekor akan ditemukan dalam proporsi yang kira-kira sama. Hal yang sama berlaku untuk frekuensi kelas Mendelian.

Ketika rasio 3/4 hingga 1/4 diharapkan dalam kelompok yang terdiri dari setengah lusin hewan, hampir semua hal dapat terjadi dan memang demikian dalam praktiknya. Di sisi lain dengan jumlah keturunan yang banyak, jumlahnya menjadi semakin akurat diprediksi. Salah satu alasan keberhasilan Mendel adalah karena ia menggunakan sejumlah besar tanaman percobaan dan karenanya mendapatkan rasio yang mudah dikenali.

Mari kita bahas rasio Mendel 1:2:1 yang dijelaskan oleh teori probabilitas. Di sini hibrida _F1 adalah heterozigot, artinya kedua tetuanya heterozigot yaitu Aa. Kita mulai dengan memisahkan alel dalam gamet. Keturunan F ₁ pada penyerbukan sendiri mendapat A atau faktor dari gamet jantan. Demikian pula A atau faktor dari gamet betina pada saat pembuahan. Jadi peluang terambilnya A dan a dari kedua gamet jantan dan betina masing-masing adalah 1/2.

Empat kemungkinan kombinasi genotipe adalah (Gambar 5.11) = AA, Aa, Aa dan aa.

yaitu A dari gamet jantan, A dari gamet betina = AA

A dari gamet jantan, a dari gamet betina = Aa

a dari gamet jantan, A dari gamet betina = aA

a dari gamet jantan, a dari gamet betina = aa

Dengan menerapkan aturan hasil kali perkalian probabilitas individu pada pembangkitan F ₂ akan menjadi:

Dari perhitungan di atas terlihat bahwa hybrid Aa terjadi pada perbandingan 1/4 dan 1/4. Jumlah probabilitas terpisah sama dengan 1/4 + 1/4 = 1/2.

Jadi rasio F ₂ adalah 1 /4:1 /2:1 /4 yang sama dengan 1: 2: 1 (satu dominan murni: dua dominan hibrida dan satu resesif murni).

Dengan menggunakan aturan probabilitas, Mendel mampu menarik kesimpulannya.

Kami dapat meringkasnya sebagai berikut:

1. Untuk sifat keturunan tertentu, tanaman memiliki dua gen (alel) yang mungkin sama atau berbeda.
2. Ada unsur atau faktor atau gen tertentu yang menentukan pewarisan sifat.

Gamet induk Aa: 1/2 A + 1/2 a

Gamet induk Aa lainnya: 1/2 A + 1/2 a

1/4AA + 1/4Aa

+1/4 Aa +1/4 aa

1/4 AA + 1/2 Aa + 1/4 aa

Gambar 5.11. Penentuan genotipe yang diharapkan pada keturunan, ketika orang tua heterozigot untuk sifat yang sama. Sehubungan dengan sifat itu, setiap orang tua hanya menghasilkan dua jenis gamet. Simbol (A dan a) untuk gamet ditempatkan di sepanjang dua sisi “papan catur” dan kombinasi yang ditunjukkan dibuat untuk setiap kotak di papan. Hasilnya: 1/4 AA, 2/2 Aa dan 1/4 aa.

3. Ketika dua alel berbeda, satu akan diekspresikan (dominan) dan lainnya akan tetap tersembunyi (resesif).
4. Alel, tidak berubah di alam dipisahkan menjadi gamet dan setiap gamet hanya membawa satu alel dari setiap pasangan (hukum pemisahan Mendel), sehingga gamet murni untuk sifat.
5. Dua faktor pasangan terjadi dengan frekuensi yang sama pada gamet jantan atau betina.
6. Pada pembuahan, terjadi penyatuan acak gamet jantan dan betina, yang menghasilkan rasio sifat-sifat alternatif yang dapat diprediksi di antara keturunannya.

Uji Lintas:

F ₁ generasi juga dapat disilangkan dengan salah satu dari dua orang tua dari mana ia berasal. Persilangan individu F ₁ dengan salah satu dari kedua induknya disebut persilangan belakang. Dalam persilangan balik seperti itu ketika F ₁ disilangkan kembali dengan induk dominan, tidak ada individu resesif yang diterima dalam keturunannya. Di sini semua keturunan F ₂ mengembangkan karakter dominan.

Di sisi lain, ketika hibrida F _{1 disilangkan kembali dengan induk resesif, individu dengan kedua fenotipe muncul dalam proporsi yang sama.} Kedua jenis persilangan tersebut merupakan back cross, yang kedua disebut test cross (Gambar 5.12 B).

Uji silang dengan demikian didefinisikan sebagai persilangan antara hibrida F heterozigot dan induk homozigot resesif. Dalam uji silang monohibrid, bagaimanapun 50 persennya tinggi dan 50 persen lainnya kerdil, ketika pewarisan karakter tinggi pada kacang diselidiki. Artinya, rasionya sama dengan 1:1 (Gbr. 5.12 B).

Orang tua :	Hitam	X	Putih	…… Fenotipe
	BB	X	bb	Genotip
Gamet	B, B	X	b, b
F 1	BB		BB	… Hitam heterozigot
Salib belakang	BB	X	BB
Gamet	B, b		B,B
Keturunan silang belakang :	BB, BB		Bb, Bb	Semua hitam

Gambar 5.13. Genetika persilangan belakang antara keturunan F, dan induk dominan.

Uji silang dengan demikian didefinisikan sebagai persilangan antara hibrida F _{1 heterozigot} dan induk homozigot resesif. Dalam uji silang monohibrid, bagaimanapun 50 persennya tinggi dan 50 persen lainnya kerdil, ketika pewarisan karakter tinggi pada kacang diselidiki. Artinya, rasionya sama dengan 1:1 (Gbr. 5.12 B).

Namun, persilangan antara tanaman ercis tinggi hibrida F ₁ dan tanaman ercis tinggi homozigot menghasilkan semua keturunan tinggi. Tapi hanya setengah dari mereka yang tinggi homozigot. Separuh sisanya bertubuh tinggi heterozigot (Gbr. 5.12 A)

(C) Prinsip (Hukum) Assortment Independen:

Hukum tersebut menyatakan bahwa gen dari karakter yang berbeda yang terletak pada pasangan kromosom yang berbeda tidak bergantung satu sama lain dalam pemisahannya selama pembentukan gamet (meiosis). Prinsip bermacam-macam independen juga dapat didefinisikan sebagai “Jika kita mempertimbangkan pewarisan dua gen atau lebih pada satu waktu, distribusinya dalam gamet dan keturunan generasi berikutnya tidak bergantung satu sama lain.”

Ini menyatakan bahwa faktor-faktor yang berbeda atau pasangan alelomorfik dalam gamet dan zigot berkumpul dan terpisah satu sama lain secara independen. Setelah mempertimbangkan pasangan karakter secara tunggal, Mendel sekarang memulai eksperimennya dengan dua pasang karakter secara bersamaan dan dengan demikian diperoleh rasio dihibrid.

Mendel menyilangkan varietas berbiji bulat dan kuning (kotiledon) dengan varietas berbiji keriput dan hijau (kotiledon). Mengikuti konvensi notasi, ini akan menjadi RRYY untuk bulat dan kuning dan rryy untuk berkerut dan hijau.

Selama gametogenesis tanaman RRYY akan menghasilkan gamet dengan alel RY dan rryy akan menghasilkan gamet dengan ry ralleles yang setelah pembuahan akan menghasilkan tanaman hibrida dengan alel RrYy. Tumbuhan ini akan menghasilkan biji kuning dan bulat karena R mendominasi alel r dan Y mendominasi alel y. Untuk generasi F ₂ dihasilkan empat jenis gamet yaitu RY, Ry, rY, ry (Gbr. 5.15).

Jadi empat jenis alel disortir secara independen dalam empat jenis gamet. Gamet ini pada pembuahan menghasilkan enam belas tanaman pada generasi F _{2 dengan perbandingan 9: 3: 3: 1.}

Untuk persilangan di atas Mendel mendapat 556 F ₂ biji dari jenis berikut:

(sebuah) 315 biji kuning bulat

(b) 108 biji bulat hijau

(c) 101 biji kuning keriput

(d) 32 biji hijau keriput.

Dalam hal proporsi, angka ini sangat mendekati rasio 9:3:3:1 yang idealnya untuk 556 orang adalah 312,75:104,25:104,25:34,75.

Tabel 5.9. Proporsi relatif dari empat kombinasi dalam persilangan dihibrid yang berasal dari persilangan monohibrid:

Menyeberang	Fenotip	Probabilitas dalam F 2
1. Persilangan monohibrid (warna biji) 2. Persilangan monohibrid (bentuk biji) 3. Persilangan dihibrid (warna biji dan bentuk biji)	biji kuning biji hijau biji bulat biji keriput biji kuning dan bulat biji kuning dan keriput biji bulat dan hijau biji hijau dan keriput	3/4 1/4 3/4 1/4 3/4 X 3/4 = 9/16 3/4 X 1/4 = 3/16 1/4 X 3/4 = 3/16 1/4 X 1/4 = 1/16

Tabel 5.10. Pemisahan warna biji di antara berbagai kelas bentuk biji:

Populasi dianalisis	Fenotip	Proporsi	Perbandingan
1. F Utuh 2 2. Di antara Biji bulat 3. Di antara biji keriput	kuning hijau kuning hijau kuning hijau	16/12 4/16 9/12 3/12 3/4 1/4	3 : 1 3 : 1 3 : 1

Probabilitas genotipe dan fenotip F2 dari persilangan dihibrid Pada rasio 9:3:3:1, kita dapat menganalisisnya untuk karakter tunggal secara terpisah (Tabel 5.9 dan 5.10) _.

Tabel 5.11. Pemisahan bentuk biji di antara berbagai kelas warna biji:

Populasi dianalisis	Fenotip	Proporsi	Perbandingan
1. F Utuh 2 2. Di antara biji kuning 3. Di antara biji hijau	bulat berkerut bulat berkerut bulat berkerut	16/12 4/16 9/12 3/12 3/4 1/4	3 : 1 3 : 1 3 : 1

Karena probabilitas persilangan monohibrid sama dengan 1/4:2/4:1/4, genotipe rune generasi F ₂ untuk kedua gen tersebut adalah produk dari tiga genotipe untuk setiap gen seperti yang ditunjukkan di bawah ini.

Misalnya di RrYy x RrYy, kita melakukan R cross terlebih dahulu dan mengabaikan Y. Kemudian kami melakukan silang Y dan mengabaikan R.

Hasil persilangan R dengan mengabaikan Y:

Gamet induk rr: 1/1 r

Gamet induk RR: 1/1 R

1/1 Rp

Hasil persilangan Y dengan mengabaikan R:

Gamet induk yy: 1/1 y

Gamet induk YY: 1/1 Y

1/1 Yy

Untuk R cross kami memiliki Rr x Rr.

Ini memberikan hasil sebagai berikut:

1/4RR + 2/4RR + 1/4RR

Untuk lintas Y kita memiliki Yy x Yy.

Ini memberikan hasil sebagai berikut:

1/4YY + 2/4Yy + l/4yy

Gen 1

Gen 2

Probabilitas genotipe dan fenotipe

 

1/4 RR	x	1/4 YY 2/4 Yy 1/4 tahun	= 1/16 RRYY = 2/16 RRYY = 1/16 RRy	Kuning bulat Kuning bulat Hijau bulat
2/4 Rp	X	1/4 YY 2/4 Yy 1/4 tahun	= 2/16 RrYY = 4/16 RrYy = 2/16 Rryy	Kuning bulat Kuning bulat Hijau bulat
1/4 rr	X	1/4 YY 2/4 Yy 1/4 tahun	= 1/16 rrYY = 2/16 rrYy = 1/16 rryy	Kuning keriput Kuning keriput Hijau keriput

 

Gen 1		Gen 2	Probabilitas fenotipe
3/4 putaran	X	3/4 kuning 1/4 hijau	= 9/16 bulat kuning = 3/16 bulat hijau
1/4 keriput	X	3/4 kuning 1/4 hijau	= 3/16 kuning keriput = 1/16 keriput hijau

F ₂ Fenotipe:

Probabilitas fenotipe F _{2 dari di-hibrid F 1 selfed} adalah produk dari probabilitas fenotipe monohibrid F ₁ selfed terpisah yaitu, 3/4: 1/4. Rasio 9:3:3:1 untuk pasangan sifat ini tidak bergantung satu sama lain dan kombinasi tersebut muncul seperti yang diharapkan secara kebetulan.

Salib Trihibrid:

Mendel juga mencoba pewarisan tiga pasang karakter kontras yaitu persilangan trihibrid.

Ia menyilangkan tanaman ercis batang tinggi, warna biji kuning dan bentuk biji bulat (TTYYRR) dengan tanaman ercis batang kerdil, warna hijau dan biji bentuk biji keriput (ttyyrr). Generasi F ₁ memiliki genotipe TtYyRr dengan fenotipe bulat kuning tinggi.

Pada generasi F ₂ , rasio trihibrid adalah sebagai berikut:

1. Bulat kuning tinggi: 27
2. Tinggi kuning keriput : 9
3. Bulat hijau tinggi: 9
4. Bulat kuning kerdil: 9
5. Tinggi keriput hijau : 3
6. Keriput kuning kerdil: 3
7. Putaran hijau kerdil: 3
8. Keriput hijau kerdil: 1

Dengan demikian rasio fenotipe adalah 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3:1. Persilangan trihibrid pada dasarnya merupakan kombinasi dari tiga persilangan monohibrid.