Gangguan genetik

Sampai saat ini, para ilmuwan telah mengidentifikasi sekitar 1.700 kondisi yang disebabkan langsung atau tidak langsung oleh perubahan dalam gen. Sekitar setengah dari semua keguguran disebabkan oleh perubahan jumlah gen dalam perkembangan bayi.  Tiga cara di mana kondisi genetik dapat terjadi adalah:

  1. Variasi dalam gen yang membuatnya rusak (mutasi) terjadi secara spontan dalam pembentukan sperma atau sel telur, atau pada saat pembuahan.
  2. Gen yang rusak dilewatkan dari orangtua ke anak dan dapat langsung menimbulkan masalah yang mempengaruhi anak pada saat lahir atau di kemudian hari.
  3. Gen yang rusak dilewatkan dari orangtua ke anak dan dapat menyebabkan kerentanan genetik. Faktor lingkungan, seperti diet dan paparan bahan kimia, bergabung dengan kerentanan ini untuk memicu timbulnya gangguan tersebut.

Predisposisi genetik (kerentanan yang diwariskan)

Dalam banyak kasus, terlahir dengan gen yang rusak terkait dengan penyakit tertentu tidak berarti Anda ditakdirkan untuk mengembangkannya. Ini hanya berarti Anda berada pada peningkatan risiko mengembangkan kondisi tersebut. Banyak kondisi yang melibatkan kerentanan genetik, seperti beberapa jenis kanker, perlu dipicu oleh faktor lingkungan seperti diet dan gaya hidup. Misalnya, terlalu lama terkena sinar matahari dikaitkan dengan melanoma. Menghindari pemicu tersebut berarti secara signifikan mengurangi risiko.

Kawin sedarah

Banyak budaya menyetujui pernikahan antara kerabat seperti sepupu pertama. Tujuan dari kawin campur sering untuk meningkatkan persatuan keluarga dan menjaga kekayaan dalam keluarga. Hubungan antara orang-orang yang terkait disebut kerabat – yang berarti ‘darah bersama’ dalam bahasa Latin.

Kekerabatan sering dikaitkan dengan faktor-faktor seperti:

  • Praktek budaya dan agama
  • Kelompok terisolasi (seperti migran) yang lebih memilih untuk menikah dengan budaya mereka sendiri
  • Status sosial ekonomi rendah
  • Buta Aksara
  • Tinggal di daerah pedesaan.

Orang tua yang terkait lebih mungkin dibandingkan orang tua yang tidak terkait untuk memiliki anak dengan masalah kesehatan atau gangguan genetik. Hal ini karena kedua orang tua berbagi satu atau nenek moyang yang lebih umum dan jadi membawa beberapa materi genetik yang sama. Jika kedua pasangan membawa mewarisi gen yang berubah (bermutasi) yang sama, anak-anak mereka lebih mungkin untuk memiliki kelainan genetik.

Pasangan terkait harus mencari nasihat dari layanan genetika klinis jika keluarga mereka memiliki sejarah dari suatu kondisi genetik.

Related Posts