Gen: Jenis dan Fungsi Gen

Baca artikel ini untuk mempelajari tentang Gen: Jenis dan Fungsi Gen !

Istilah gen diperkenalkan oleh Johanssen pada tahun 1909. Sebelum dia, Mendel telah menggunakan kata faktor untuk unit pewarisan partikulat yang spesifik dan berbeda yang mengambil bagian dalam ekspresi suatu sifat. Johanssen telah mendefinisikan gen sebagai unit dasar pewarisan yang dapat ditugaskan untuk sifat tertentu.

Karya Morgan menyarankan gen sebagai segmen terpendek dari kromosom yang dapat dipisahkan melalui persilangan, dapat mengalami mutasi dan mempengaruhi ekspresi satu atau lebih sifat. Saat ini, gen didefinisikan sebagai unit ­pewarisan yang terdiri dari segmen DNA atau kromosom yang terletak pada lokus tertentu (lokus gen) yang membawa informasi kode yang terkait dengan fungsi tertentu dan dapat mengalami persilangan serta mutasi.

Gen adalah:

(i) Suatu unit materi genetik yang mampu bereplikasi,

(ii) Ini adalah unit rekombinasi, yaitu, mampu menjalani pindah silang,

(iii) Satuan materi genetik yang dapat mengalami mutasi,

(iv) Suatu unit hereditas yang berhubungan dengan struktur atau fungsi somatik yang mengarah pada ekspresi fenotipik. Lewin (2000) mendefinisikan gen sebagai urutan DNA yang mengkode produk yang dapat menyebar.

Dari pekerjaan mereka pada Neurospora auxotrophs, Beadle dan Tatum (1948) mengajukan hipotesis satu-gen satu-enzim dan mendefinisikan gen sebagai unit materi herediter yang menentukan enzim tunggal. Yanofsky et al (1965) mengamati bahwa enzim tertentu dapat terdiri dari lebih dari satu polipeptida.

Mereka mengganti hipotesis satu gen satu enzim dengan hipotesis satu gen satu polipeptida (gen adalah unit bahan herediter yang menentukan sintesis polipeptida tunggal). Saat ini telah menjadi jelas bahwa bahan herediter ­kromosom adalah DNA dan bahwa gen adalah segmen linier DNA yang disebut cistron.

Oleh karena itu, istilah cistron menjadi sinonim dengan gen. Selanjutnya, gen atau sistron tidak hanya dapat mensintesis polipeptida tetapi juga RNA ribosom atau transfer. Cistron (atau gen) adalah segmen DNA yang terdiri dari rangkaian urutan basa yang mengkode satu polipeptida, satu RNA transfer (tRNA) atau satu molekul RNA ribosom (rRNA). Saat ini gen semacam itu disebut gen struktural.

Sistem genetik juga mengandung sejumlah gen pengatur yang mengontrol fungsi gen struktural. Namun, ada beberapa pengecualian misalnya gen yang tumpang tindih, gen poli-protein, gen terpisah, dll.

Sebuah gen atau cistron memiliki banyak posisi atau tempat terjadinya mutasi. Perubahan nukleotida tunggal dapat menimbulkan fenotipe mutan, misalnya anemia sel sabit. Demikian pula, dua sistron yang rusak dapat bergabung kembali untuk membentuk sistron tipe liar. Terlepas dari perubahan di atas dalam konsep fitur mutasi struktural dan rekombinasi gen di atas, ­konsep fungsionalnya tetap sama — itu adalah unit hereditas.

Jenis Gen:

1. Gen Pemeliharaan Rumah (Gen Konstitutif):

Mereka adalah gen-gen yang terus-menerus mengekspresikan dirinya di dalam sel karena produknya diperlukan untuk aktivitas seluler normal, misalnya gen untuk glikolisis, ATP-ase.

2. Gen Non-konstitutif (Gen Mewah):

Gen tidak selalu mengekspresikan dirinya di dalam sel. Mereka dinyalakan atau dimatikan sesuai kebutuhan aktivitas seluler, misalnya gen untuk reduktase nitrat pada tumbuhan, sistem laktosa pada Escherichia coli. Gen non-konstitutif terdiri dari dua jenis lebih lanjut, dapat diinduksi dan dapat ditekan.

3. Gen yang Diinduksi:

Gen diaktifkan sebagai respons terhadap adanya zat kimia atau penginduksi yang diperlukan untuk berfungsinya produk aktivitas gen, misalnya nitrat untuk reduktase nitrat.

4. Gen yang Dapat Ditekan:

Mereka adalah gen-gen yang terus mengekspresikan diri sampai suatu bahan kimia (sering kali merupakan produk akhir) menghambat atau menekan aktivitasnya. Penghambatan oleh produk akhir dikenal sebagai represi umpan balik.

5. Multigen (Keluarga Gen Banyak):

Ini adalah sekelompok gen yang mirip atau hampir mirip untuk memenuhi persyaratan waktu dan produk spesifik jaringan, misalnya, keluarga gen globin (e, 5, (3, у pada kromosom 11, oc dan 8 pada kromosom 16).

6. Gen Berulang:

Gen muncul dalam banyak salinan karena produknya dibutuhkan dalam jumlah yang lebih besar, misalnya gen histon, gen tRNA, gen rRNA, gen aktin.

7. Gen Salinan Tunggal:

Gen hadir dalam salinan tunggal (kadang-kadang 2-3 kali), misalnya gen pengkode protein. Mereka membentuk 60-70% gen fungsional. Duplikasi ­, mutasi, dan perombakan ekson dapat membentuk gen baru.

8. Pseudogen:

Mereka adalah gen yang memiliki homologi dengan gen fungsional tetapi tidak dapat menghasilkan produk fungsional karena campur tangan kodon yang tidak masuk akal, insersi, de ­lesi dan inaktivasi daerah promotor, misalnya beberapa gen snRNA.

9. Gen yang Diproses:

Mereka adalah gen eukariotik yang kekurangan intron. Gen yang diproses telah terbentuk mungkin karena transkripsi terbalik atau retrovirus. Gen yang diproses umumnya tidak berfungsi karena kekurangan promotor.

10. Membagi Gen:

Mereka ditemukan pada tahun 1977 oleh banyak pekerja tetapi kredit diberikan kepada Sharp dan Roberts (1977). Gen split adalah gen yang memiliki daerah ekstra atau tidak penting yang diselingi dengan bagian penting atau kode. Bagian nonesensial disebut intron, spacer DNA atau intervening sequences (IVS). Bagian penting atau pengkodean disebut ekson. Daerah intronik yang ditranskripsi dihilangkan sebelum RNA keluar ke sitoplasma. Gen split adalah karakteristik eukariota.

Namun, gen eukariotik tertentu benar-benar eksonik atau non-split, misalnya gen histon, gen interferon. Gen split juga telah dicatat pada prokariota, gen sintase timidilat dan gen reduktase ribonukleotida pada T ₄ . Gen yang menghasilkan kalsitonin di tiroid membentuk neuropeptida di hipotalamus dengan membuang ekson. Adenovirus juga memiliki mekanisme untuk menghasilkan 15-20 protein berbeda dari satu ­unit transkrip dengan splicing diferensial.

11. Transposon (Jumping Genes; Hedges and Jacob, 1974):

Mereka adalah segmen DNA yang dapat melompat atau berpindah dari satu tempat di genom ke tempat lain. Transposon pertama kali ditemukan oleh Me Clintock (1951) dalam kasus Jagung ketika dia menemukan bahwa segmen DNA pindah ke pengkodean gen untuk kernel berpigmen dan menghasilkan kernel berwarna terang.

Transposon memiliki DNA berulang, baik serupa atau terbalik, di ujungnya, panjangnya sekitar 5, 7 atau 9 nukleotida. Enzim transposase memisahkan segmen dari aslinya dengan membelah urutan berulang di ujungnya.

Ada banyak jenis transposon. Pada manusia, jenis transposon yang paling umum adalah milik keluarga Alu (memiliki tempat pemotongan oleh enzim restriksi Alu I). Jumlah nukleotida per transposon sekitar 300 dengan sekitar 300.000 salinan dalam genom. Perpindahan transposon dari satu tempat ke tempat lain menyebabkan perombakan urutan nukleotida dalam gen. Perombakan intron sering mengubah ekspresi gen, misalnya proto-onkogen → onkogen. Gen baru dapat berkembang dengan pengocokan ekson. Perubahan lain yang disebabkan oleh transposon adalah mutasi, melalui insersi, delesi dan translokasi.

12. Gen yang Tumpang Tindih:

Pada ф x 174, gen ВE dan К tumpang tindih dengan gen lain.

13. Gen Struktural:

Gen struktural adalah gen yang telah menyandikan informasi ­untuk sintesis zat kimia yang diperlukan untuk mesin seluler.

Bahan kimia tersebut dapat berupa:

(a) Polipeptida untuk pembentukan protein struktural (misalnya kompleks koloid protoplasma, membran sel, elastin ligamen, kolagen tendon atau tulang ­rawan, aktin otot, tubulin mikrotubulus, dll.). (b) Polipeptida untuk sintesis enzim,

(c) Mengangkut protein seperti hemoglobin eritrosit, protein pengangkut lipid ­, protein pembawa membran sel, dll.

(d) Hormon protein, misalnya insulin, hormon pertumbuhan, hormon paratiroid,

(e) Antibodi, antigen, toksin tertentu, ­faktor pembekuan darah, dll.

(f) RNA yang tidak diterjemahkan seperti tRNA, rRNA. Secara umum, gen struktural menghasilkan mRNA untuk sintesis polipeptida/protein/enzim atau RNA nonkode.

14. Gen Pengatur (Urutan Pengatur):

Gen pengatur tidak mentranskripsi RNA untuk mengontrol struktur dan fungsi sel. Sebaliknya, mereka mengontrol fungsi ­gen struktural. Gen pengatur yang penting adalah gen promotor, terminator, operator dan penghasil represor atau pengatur. Represor tidak mengambil bagian dalam aktivitas seluler. Sebaliknya, itu mengatur aktivitas gen lain. Oleh karena itu, gen penghasil represor bersifat perantara.

15. Gen Spesifik Jaringan:

Mereka adalah gen yang diekspresikan hanya pada jaringan spesifik tertentu dan tidak pada yang lain.

Fungsi Gen:

(i) Gen adalah komponen materi genetik dan dengan demikian merupakan unit pewarisan,

(ii) Mereka mengontrol morfologi atau fenotipe individu,

(iii) Replikasi gen sangat penting untuk pembelahan sel,

(iv) Gen membawa informasi herediter dari satu generasi ke generasi berikutnya,

(v) Mereka mengontrol struktur dan metabolisme tubuh,

(vi) Perombakan gen pada saat reproduksi seksual menghasilkan variasi,

(vii) Keterkaitan yang berbeda dihasilkan karena persilangan,

(viii) Gen mengalami mutasi dan mengubah ekspresinya,

(ix) Gen baru dan akibatnya sifat baru berkembang karena perombakan ekson dan intron.

(x) Gen mengubah ekspresinya karena efek posisi dan transposon.

(xi) Diferensiasi atau pembentukan berbagai jenis sel, jaringan, dan organ di berbagai bagian tubuh dikendalikan oleh ekspresi gen tertentu dan tidak diekspresikan oleh gen lain,

(xii) Perkembangan atau produksi berbagai tahapan dalam sejarah kehidupan dikendalikan oleh gen.