2 Penyebab Utama Variasi Genetik adalah sebagai berikut: 1. Rekombinasi dan 2. Mutasi.
Rekombinasi (Kombinasi Baru):
Mereka adalah perombakan gen induk dan keterkaitannya sehingga menghasilkan genotipe baru. Rekombinasi berkembang karena tiga alasan:
(i) Bermacam-macam kromosom secara independen selama meiosis atau pembentukan gamet. Dua pasang kromosom dapat berpasangan dalam 2 2 = 4 cara, 3 pasang dalam 2 3 cara, 7 pasang dalam 2 7 cara, 10 pasang dalam 2 10 cara sedangkan 23 pasang kromosom dapat bergaul dalam 2 23 atau 8,6 juta cara dalam gamet ; jantan (sperma) dan betina (telur).
Sumber Gambar : s1.ibtimes.com/sites/ibtimes.com/files/styles/picture_this/public/2012/10/the-world.jpg
(ii) Fertilisasi acak atau peleburan gamet secara acak. Salah satu dari gamet yang mungkin dapat bergabung dengan gamet lain yang mungkin dari jenis kelamin lainnya. Jadi, jika suatu organisme memiliki 2 pasang kromosom yang membentuk empat jenis gamet, 4 x 4 = 16 jenis kombinasi dapat dihasilkan pada keturunannya karena pembuahan acak. Pada manusia kemungkinan ini adalah (8.6 x 10 6 ) x (8.6 x 10 6 ) atau kombinasi 70 x 10 12 sementara total populasi manusia hanya sekitar 6 x 10 9 .
(iii) Menyeberang:
Itu terjadi selama pachytene meiosis I. Persilangan membentuk hubungan baru karena saling bertukar segmen antara kromatid nonsister dari kromosom homolog. Ini meningkatkan jumlah rekombinasi beberapa juta.
Mutasi (L. mutare – berubah):
Mutasi adalah variasi terputus-putus baru yang dapat diwariskan secara tiba-tiba yang muncul pada organisme karena perubahan permanen pada genotipe mereka. Istilah “mutasi” diciptakan oleh Hugo de Vries (1901). De Vries juga mengajukan teori mutasi evolusi dalam bukunya “The Mutation Theory†yang diterbitkan pada tahun 1903. Sebelum De Vries, Darwin telah mengajukan bahwa evolusi terjadi karena variasi (atau rekombinasi) yang terus-menerus.
Hal yang sama tidak mungkin karena rekombinasi tidak memperkenalkan gen atau alel baru. Bateson (1894) mengisyaratkan bahwa evolusi disebabkan oleh variasi yang besar atau terputus-putus. De Vries mengusulkan hal yang sama dalam bentuk teori. Hugo de Vries mengerjakan Oenothera lamarckiana atau Evening Primrose.
Dari populasi 54343 tanaman, De Vries mengamati 834 mutasi. Belakangan para pekerja menemukan bahwa ‘mutasi’ yang diamati oleh De Vries sebenarnya adalah penyimpangan kromosom dan poliploid. Mutasi membawa perubahan mendadak dan diskrit pada plasma nutfah atau materi genetik organisme. Mereka menambah variasi baru dalam populasi dan merupakan sumber utama evolusi.
Mutasi yang muncul pada sel germinal disebut mutasi germinal. Mereka diwariskan kepada keturunannya. Mutasi yang muncul pada sel tubuh (selain germinal) dikenal sebagai mutasi somatik. Mereka umumnya mati dengan kematian tubuh. Umumnya sel somatik tidak diwariskan ke keturunannya kecuali jika cara reproduksinya aseksual atau vegetatif, misalnya Navel Orange (Brasil, 1820).
Bergantung pada penyebabnya, mutasi terdiri dari tiga jenis—mutasi genomik, kromosom, dan gen. Mutasi genomatik adalah perubahan jumlah kromosom. Mereka terdiri dari dua jenis, poliploidi dan aneuploidi. Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah dan susunan gen pada kromosom . Mereka juga disebut penyimpangan kromosom. Mereka cukup umum dalam sel kanker. Mutasi gen adalah perubahan bentuk dan ekspresi gen.
Poliploidi:
Ini adalah fenomena memiliki lebih dari dua set kromosom atau genom. Poliploidi terjadi di alam karena kegagalan kromosom untuk berpisah pada saat anafase baik karena nondisjunction atau karena nonformasi spindel. Ini dapat diinduksi secara artifisial dengan aplikasi colchicine atau granosan. Organisme atau kariotipe yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid.
Bergantung pada jumlah genom yang ada dalam poliploid, ini dikenal sebagai triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), dll. Poliploid dengan jumlah genom ganjil (yaitu, triploid, pentaploid) steril secara seksual karena kromosom ganjil tidak membentuk sinapsis.
Oleh karena itu, mereka diperbanyak secara vegetatif, misalnya Pisang, Nanas. Poliploid juga tidak kawin silang secara bebas dengan diploid. Mereka umumnya memiliki efek gigas pada tingkat morfologi dan biokimia karena peningkatan frekuensi alel dominan.
Poliploidi terdiri dari tiga jenis—autopoliploidi, allopoliploidi, dan autoallopoliploidi.
(i) Alltopoliploidi:
Ini adalah jenis polipoidi di mana terjadi peningkatan numerik dari genom yang sama, misalnya autotriploid (AAA), autotetraploid (AAAA). Beberapa tanaman tanaman dan kebun adalah autopoliploid, misalnya. Jagung, Padi, Gram. Autopoliploidi menginduksi efek gigas.
(ii) Alopoliploidi:
Ini telah berkembang melalui hibridisasi antara dua spesies diikuti oleh penggandaan kromosom (misalnya, AABB). Allotetraploid adalah jenis yang umum. Allopolyploids berfungsi sebagai spesies baru, misalnya Gandum, Kapas Amerika, Nicotiana tabacum. Dua allopolyploid yang baru diproduksi adalah Raphanobrassica dan Triticale.
(iii) Autoallopoliploidi:
Ini adalah jenis allopolyploidy di mana satu genom lebih dari keadaan diploid. Biasanya autoallopoliploid adalah heksaploid (AAAABB), misalnya Helianthus tuberosus.
Aneuploidi (Heteroploidi):
Ini adalah kondisi memiliki lebih sedikit atau lebih banyak kromosom daripada jumlah genom normal spesies. Aneuploidi terdiri dari dua jenis, hipoploidi atau hilangnya kromosom dan hiperploidi atau penambahan kromosom. Organisme yang menunjukkan aneuploidi dikenal sebagai aneuploid atau heteroploid.
Mereka dilambangkan dengan jumlah kromosom yang terpengaruh dengan akhiran —somic, misalnya, nullisomic, monosomic, trisomic, dll. Aneuploidi biasanya muncul karena nondisjunction dari dua kromosom pasangan homolog sehingga satu gamet memiliki kromosom ekstra (N+1) sedangkan yang lain menjadi kekurangan satu kromosom (N-1). Fusi dengan gamet serupa atau normal menimbulkan empat jenis aneuploid.
N x (N-1) = 2N – 1
(N-1) x (N-1) = 2N – 2
N x (N+1) = 2N+1
(N+1) x (N+1) = 2N+1
Metode lain untuk mendapatkan aneuploidi adalah melalui hilangnya kromosom dari kariotipe normal atau poliploid karena mitosis yang salah.
Hiperploidi:
- Trisomik (2N + 1):
Ini memiliki satu kromosom dalam rangkap tiga. Trisomik ganda memiliki dua kromosom berbeda dalam rangkap tiga (2N +1 + 1). Trisomik menunjukkan sejumlah perubahan, beberapa di antaranya mematikan. Sindrom Down berasal dari trisomik di mana kromosom nomor 21 rangkap tiga. Sindrom Patau adalah trisomi kromosom ke-13. Sindrom Klinefelter memiliki kromosom X ekstra.
- Tetrasomik (2N + 2):
Ini adalah aneuploid yang memiliki satu kromosom yang diwakili empat kali. Tetrasomik menunjukkan lebih banyak variabilitas daripada trisomik. Baik trisomik maupun tetrasomik diyakini telah memunculkan spesies baru melalui poliploidi sekunder, misalnya Apel, Pear.
Hipoploidi:
- Monosomik (2N – 1):
Ini adalah aneuploid di mana satu kromosom tidak memiliki homolognya. Monosomik umumnya lebih lemah dari bentuk normal. Sindrom Turner adalah monosomik seks pada manusia (44 + X).
- Nulisomimik (2N – 2):
Aneuploid kekurangan sepasang kromosom homolog lengkap. Nullisomics tidak bertahan kecuali di antara poliploid.
- Aneuploid Campuran:
Mereka adalah aneuploid dengan hipoploidi dan hiperploidi, misalnya 2N + 1A – 1B.
