Tidak sampai pertengahan abad ke-19 bahwa siapa pun melakukan apa yang akan menjadi pekerjaan yang konklusif dan tak terbantahkan dalam mekanisme yang mendasari genetika manusia, baik dalam jangka pendek (pewarisan, atau berlalunya sifat dari orang tua ke keturunan) dan dalam jangka panjang (evolusi, atau pergeseran dalam frekuensi alel populasi tertentu selama ratusan, ribuan atau bahkan jutaan generasi).
Pada pertengahan 1800-an Inggris, seorang ahli biologi bernama Charles Darwin sibuk mempersiapkan untuk mempublikasikan temuan utamanya di bidang seleksi alam dan keturunan dengan modifikasi, konsep yang sekarang ada di puncak daftar terminologi setiap ilmuwan kehidupan tetapi berada pada waktu di mana saja antara tidak dikenal dan kontroversial.
Mendel: Awal Memahami Genetika
Pada saat yang sama, seorang biksu muda Austria dengan latar belakang pendidikan formal sains yang kaya, beberapa pengalaman berkebun yang serius, dan tingkat kesabaran supranatural bernama Gregor Mendel menggabungkan aset-aset ini untuk menghasilkan sejumlah hipotesis dan teori penting yang memajukan ilmu kehidupan oleh lompatan luar biasa hampir dalam semalam, di antaranya adalah hukum segregasi dan hukum berpasangan secara bebas.
Mendel terkenal karena memperkenalkan ide gen, atau instruksi molekuler yang terkandung dalam DNA (asam deoksiribonukleat) yang berkaitan dengan sifat fisik tertentu, dan alel, yang merupakan versi berbeda dari gen yang sama (biasanya, masing-masing gen memiliki dua alel).
Melalui eksperimennya yang sekarang terkenal dengan tanaman kacang polong, ia menghasilkan konsep alel dominan dan resesif dan gagasan fenotipe dan genotipe.
Dasar-dasar dari Sifat-sifat Yang Dapat Ditiru
Prokariota, yang merupakan organisme bersel tunggal seperti bakteri, bereproduksi secara aseksual, dengan membuat salinan yang tepat dari dirinya sendiri menggunakan proses yang disebut pembelahan biner. Hasil reproduksi prokariotik adalah dua sel anak yang secara genetik identik dengan sel induk dan satu sama lain. Yaitu, keturunan prokariota, tanpa adanya mutasi genetik, hanyalah salinan dari satu sama lain.
Eukariota, sebaliknya, adalah organisme yang bereproduksi secara generatif dalam proses pembelahan sel meiosis, dan termasuk tanaman, hewan, dan jamur. Setiap sel anak mendapat setengah dari materi genetiknya dari satu orangtua dan setengahnya dari yang lain, dengan masing-masing orangtua menyumbangkan alel yang dipilih secara acak dari masing-masing gen ke campuran genetik keturunan melalui gamet, atau sel-sel kelamin, diproduksi dalam meiosis.
Pewarisan Mendel: Sifat Dominan dan Resesif
Biasanya, satu alel lebih dominan dari yang lain, dan sepenuhnya menutupi kehadirannya pada tingkat sifat yang diekspresikan, atau terlihat. Sebagai contoh, pada tanaman kacang, biji bundar lebih dominan daripada biji keriput karena jika bahkan satu salinan kode alel untuk sifat bundar (diwakili oleh huruf kapital, dalam hal ini R) ada dalam DNA tanaman, kode alel untuk sifat keriput tidak berpengaruh, meskipun dapat diturunkan ke generasi tanaman berikutnya.
Genotipe organisme untuk gen yang diberikan hanyalah kombinasi dari alel yang memiliki gen tersebut, misalnya RR (hasil dari kedua gamet induk yang mengandung “R”) atau rR (hasil dari satu gamet yang memberikan kontribusi “r” dan yang lainnya “R”). Fenotip organisme adalah manifestasi fisik dari genotipe tersebut (mis. Bulat atau keriput).
Jika tanaman dengan genotipe Rr disilangkan dengan dirinya sendiri (tanaman dapat melakukan penyerbukan sendiri, kemampuan praktis untuk dimiliki ketika penggerak bukan pilihan), empat genotipe yang mungkin dari keturunan yang dihasilkan adalah RR, rR, Rr dan rr. Karena dua salinan dari alel resesif harus ada agar sifat resesif diekspresikan, hanya keturunan “rr” yang memiliki biji keriput.
Ketika genotipe organisme untuk suatu sifat terdiri dari dua alel yang sama (mis., RR atau rr), organisme dikatakan secara homozigot untuk sifat tersebut (“homo-” yang berarti “sama”). Ketika salah satu dari setiap alel hadir, organisme itu heterozigot untuk sifat itu (“hetero-” yang berarti “lain”).
Pewarisan Non-Mendel
Baik pada tumbuhan maupun hewan, tidak semua gen mematuhi skema resesif dominan yang disebutkan di atas, menghasilkan berbagai bentuk pewarisan non-Mendel. Dua bentuk signifikansi genetik utama adalah dominasi tidak lengkap dan kodominan.
Dalam dominasi yang tidak lengkap, keturunan heterozigot menampilkan fenotipe menengah antara bentuk resesif homozigot dominan dan homozigot. Misalnya, pada bunga, merah (R) lebih dominan daripada putih (r), tetapi keturunan Rr atau rR bukan bunga merah, karena mereka akan berada dalam skema Mendel. Sebaliknya, mereka adalah bunga merah muda, sama seperti warna bunga orangtua telah dicampur seperti cat pada palet.
Dalam kodominan, setiap alel memiliki pengaruh yang sama terhadap fenotipe yang dihasilkan. Namun, daripada pencampuran seragam dari sifat-sifat tersebut, masing-masing sifat diekspresikan sepenuhnya, tetapi di berbagai bagian organisme. Meskipun ini mungkin membingungkan, contoh-contoh kodominan cukup untuk menggambarkan fenomena tersebut, seperti yang akan Anda lihat sebentar.
Kodominan: Contoh di Alam
Anda tidak diragukan lagi memperhatikan berbagai binatang yang memiliki garis-garis atau bintik-bintik di bulu atau kulit mereka, seperti zebra dan macan tutul. Ini adalah contoh dasar dari kodominan. Jika tanaman kacang mematuhi skema kodominan, setiap tanaman yang diberikan dengan genotipe Rr akan memiliki campuran kacang polong halus dan kacang polong keriput, tetapi tidak ada kacang polong menengah, mis., Bulat-tapi-keriput.
Skenario terakhir akan menjadi indikasi dominasi tidak lengkap, dan semua kacang polong akan memiliki bentuk yang sama; Kacang polong murni bulat dan murni tidak akan terlihat jelas pada tumbuhan.
Jenis darah manusia berfungsi sebagai contoh yang bagus untuk kodominan. Seperti yang Anda ketahui, golongan darah manusia dapat diklasifikasikan sebagai A, B, AB atau O.
Ini hasil dari setiap orang tua yang berkontribusi baik protein permukaan sel darah merah “A”, protein “B” atau tidak ada protein, yang disebut “O.” Dengan demikian genotipe yang mungkin dalam populasi manusia adalah AA, BB, AB (ini juga dapat ditulis “BA” karena hasil fungsionalnya sama dan yang mana orang tua memberikan kontribusi alel mana yang tidak relevan), AO, BO atau OO. (Penting untuk mengetahui bahwa sementara protein A dan B adalah kodominan, O bukanlah alel tetapi benar-benar tidak ada salah satu, sehingga tidak dilabeli dengan cara yang sama.)
