Kromosom dan Gen
Setiap spesies memiliki sejumlah karakteristik kromosom. Kromosom adalah struktur melingkar yang terbuat dari DNA dan protein yang disebut histon (Gambar di bawah). Kromosom adalah bentuk materi genetik dari sel selama pembelahan sel.
Spesies manusia ditandai dengan 23 pasang kromosom, seperti yang ditunjukkan pada Gambar di bawah. Anda dapat menonton animasi pendek tentang kromosom manusia di link ini:http://www.dnalc.org/view/15520-DNA-is-organized-into-46-chromosomes-including-sex-chromosomes-3D-animation.html.
Autosom
Dari 23 pasang kromosom manusia, 22 pasang adalah autosom (nomor 1-22 pada Gambar di atas). Autosom adalah kromosom yang mengandung gen untuk karakteristik yang tidak berhubungan dengan seks. Kromosom autosom adalah sama pada pria dan wanita. Sebagian besar dari gen manusia terletak pada autosom. Pada link di bawah, Anda bisa klik pada kromosom manusia untuk melihat ciri-ciri kontrol gen-nya. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chooser.shtml.
Kromosom seks
Pasangan yang lainnya dari kromosom manusia terdiri dari kromosom seks, X dan Y. Wanita memiliki dua kromosom X, dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Pada wanita, salah satu kromosom X di setiap sel tidak aktif dan dikenal sebagai badan Barr. Hal ini memastikan bahwa perempuan, seperti laki-laki, hanya memiliki satu salinan kromosom X yang berfungsi di setiap sel.
Seperti yang Anda lihat dari Gambar di atas dan Gambar di atas, kromosom X jauh lebih besar dari kromosom Y. Kromosom X memiliki sekitar 2.000 gen, sedangkan kromosom Y memiliki kurang dari 100, tidak ada yang penting untuk kelangsungan hidup. (Sebagai perbandingan, autosom dengan ukuran yang terkecil, 22kromosom, memiliki lebih dari 500 gen.) Hampir semua gen kromosom X tidak berhubungan dengan seks. Hanya kromosom Y mengandung gen yang menentukan jenis kelamin. Gen kromosom Y, yang disebut SRY (yang merupakan singkatan dari sex-determining region Y gene), memicu embrio untuk berkembang menjadi laki-laki. Tanpa kromosom Y, seorang individu berkembang menjadi seorang wanita, sehingga Anda bisa memikirkan perempuan sebagai jenis kelamin default dari spesies manusia. Dapatkah Anda memikirkan alasan mengapa kromosom Y jauh lebih kecil dari kromosom X? Link berikut, Anda dapat menonton animasi yang menjelaskan mengapa: http://www.hhmi.org/biointeractive/gender/Y_evolution.html.
Gen-gen manusia
Manusia memiliki sekitar 20.000 sampai 22.000 gen. Hal ini mungkin terdengar seperti banyak, tetapi sebenarnya tidak. Spesies yang sederhana memiliki hampir sama banyak gen sebagai manusia. Namun, sel-sel manusia menggunakan splicing dan proses lain untuk membuat beberapa protein dari petunjuk yang dikodekan dalam gen tunggal. Dari 3 miliar pasangan basa dalam genom manusia, hanya sekitar 25 persen membuat gen dan elemen regulator mereka. Fungsi dari banyak pasangan basa lainnya masih belum jelas. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang coding dan urutan noncoding dari DNA manusia, lihat animasi di link ini: http://www.hhmi.org/biointeractive/dna/DNAi_coding_sequences.html.
Mayoritas gen manusia memiliki dua atau lebih alel, yang merupakan bentuk alternatif dari gen. Perbedaan alel menyumbang variasi genetik yang cukup besar antara orang-orang. Bahkan, sebagian besar variasi genetik manusia adalah hasil dari perbedaan basa DNA individual dalam alel.
Ringkasan
Manusia memiliki 23 pasang kromosom. Dari jumlah tersebut, 22 pasang adalah autosom. Kromosom X dan Y adalah kromosom seks. Perempuan memiliki dua kromosom X, dan laki-laki memiliki satu X dan satu Y. Kromosom manusia berisi total 20.000 sampai 22.000 gen, yang sebagian besar memiliki dua alel atau lebih.
