Inilah catatan Anda tentang Mutasi Gen!
Gen adalah segmen molekul DNA. Mutasi adalah perubahan kualitatif atau kuantitatif yang tiba-tiba dalam materi genetik suatu organisme. Mutasi bersifat intragenik atau intergenik. Mutasi intragenik disebut mutasi titik. Ini termasuk perubahan atau perubahan molekul DNA dalam gen. Perubahan urutan basa molekul DNA dapat menyebabkan mutasi titik. Unit gen yang menyebabkan mutasi disebut ‘muton’. Mutasi intergenik melibatkan perubahan pada banyak gen (rantai panjang DNA). Ini termasuk perubahan kromosom.
Sumber Gambar : mthfr.net/files/2011/09/mutation.jpg
Mutasi terjadi secara acak. Frekuensi mutasi spontan biasanya rendah, berkisar antara 10 -7 hingga 10 -12 per organisme. Laju mutasi yang dapat dideteksi pada gen rata-rata adalah 1 dari 10 6 daerah gen yang sering terjadi mutasi disebut hot spot. Mutasi diklasifikasikan sebagai:
Mutasi mematikan: Menghasilkan kematian individu.
Mutasi subvital: Mengurangi kemungkinan kelangsungan hidup organisme di mana mereka terjadi.
Mutasi super vital: Menghasilkan peningkatan kebugaran biologis dalam kondisi tertentu.
Setiap perubahan dalam urutan nukleotida DNA akan menghasilkan perubahan yang sesuai dalam urutan nukleotida /wRNA. Urutan asam amino yang berbeda mengakibatkan struktur dan sifat enzim yang terbentuk.
Mutasi gen pada dasarnya terdiri dari dua jenis utama.
(a) Mutasi pasangan basa dan (b) Mutasi pergeseran bingkai
(a) Pergantian Pasangan Basis:
Ini adalah jenis mutasi yang paling umum. Sakelar pasangan basa adalah AT, GC, CG atau TA. Satu basa kodon triplet diganti dengan yang lain, menghasilkan kodon yang berubah.
(1) Bingkai pembacaan pesan asli CAT GAT CAT GAT CAT
(2) Pergantian atau penggantian A diganti dengan ‘G’ CAT GAT CGT GAT CAT, message out of frame.
Kodon yang bermutasi menentukan asam amino lain yang akan menghasilkan substitusi asam amino dalam rantai polipeptida selama translasi (Gambar 40.8). Perubahan seperti itu disebut mutasi missense. Jika substitusi basa tunggal memodifikasi kodon menjadi kodon terminasi (CAG → UAG), rantai berakhir di tempat mutasi. Mutasi ini disebut mutasi omong kosong. Substitusi pasangan basa terdiri dari dua jenis (Gbr. 40.9).
(i) Peralihan:
Basa purin diganti dengan purin lain, yaitu, ‘A’ dengan ‘G’ atau ‘G’ dengan ‘A’, dan basis piramidin diganti dengan piramidin lain, yaitu, ‘T’ dengan ‘C’ atau ‘C ‘ oleh ‘T’.
(ii) Transversi:
Basa purin diganti dengan basa piramid disebut transversi, misalnya ‘A’ atau ‘C’ diganti dengan ‘T’ atau ‘G’.
Mutasi transisi umumnya mengkode asam amino yang mirip secara kimiawi. Transversi menunjukkan perubahan asam amino (Gbr. 40.10).
(b) Mutasi Frame Shift:
Mutasi di mana ada penghapusan atau penyisipan satu atau beberapa nukleotida disebut mutasi Frameshift. Penambahan atau penghapusan satu atau dua basa menghasilkan urutan kodon baru yang mengkode asam amino yang sama sekali berbeda. Protein yang disintesis akan sama sekali berbeda.
Insersi:
Jika satu atau lebih basis ditambahkan ke pesan, itu disebut penyisipan, misalnya,
Contoh anemia sel sabit adalah mutasi titik. Protein hemoglobin dalam molekul sel darah merah terdiri dari 4 rantai polipeptida di antaranya 2 rantai dan 2 rantai β, perubahan struktur hemoglobin menyebabkan beberapa jenis anemia. Pada anemia sel sabit RBC menjadi berbentuk sabit. Hemoglobin normal memiliki asam amino asam glutamat di posisi ke- 6 . Pada sel sabit asam gutamat tersubstitusi oleh valin dan pada hemoglobin C tersubstitusi oleh lisin.
|
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
8 |
|
|
SEBUAH. |
Val |
miliknya |
leu |
thr |
Pro |
asam glu |
asam glu |
lys |
|
B. |
Val |
miliknya |
leu |
thr |
pro |
val |
asam giy |
lys |
|
C. |
Val |
miliknya |
leu |
thr |
pro |
lys |
asam glu |
lys |
Dimana ‘A’ adalah hemoglobin normal ‘B’ adalah hemoglobin sel sabit dan ‘C’ adalah hemoglobin ‘C’.
Mutasi missense:
Karena perubahan dalam satu basa asam amino dalam rantai polipeptida digantikan oleh asam amino lain, protein hanya memiliki satu asam amino yang berbeda, misalnya kode UUU untuk fenil alanin dan basa ‘U’ diganti dengan kode ‘G’ akan menjadi pengkodean UGU untuk sistein (Gbr. 40.11)
Mutasi yang tidak masuk akal:
Jika terjadi perubahan kode sekuens basa untuk kodon terminasi UAA, UAG dan UGA maka mutasi tersebut disebut mutasi nonsequence, misalnya pada UAC jika C disubstitusi ke G akan menjadi UAG yang merupakan kodon terminasi (Gambar 40.12).
Dengan cara yang sama kodon terminasi juga dapat diubah menjadi kodon nonesensial, misalnya pada UAA, U disubstitusi dengan ‘C’ kemudian menjadi CAA coding glutamine.
Mutasi diam:
Ketika mutasi gen tidak menghasilkan ekspresi fenotipik, itu disebut mutasi diam.
