Mutasi Gen Jenis Rantai DNA: Tautomerisme dan Pergantian



Beberapa jenis mutasi gen rantai DNA yang penting adalah: (a) Tautomerisme dan (b) Substitusi (penggantian)!

Mutasi gen atau titik adalah perubahan gen yang stabil yaitu rantai DNA. Meskipun setiap gen merupakan situs potensial untuk mutasi, namun beberapa gen lebih sering bermutasi daripada gen lainnya. Gen yang bisa berubah seperti itu banyak ditemukan pada tumbuhan dan hewan. Pada bakteri, mutasi gen yang timbul secara spontan terjadi dengan frekuensi sekitar satu dari 10 6 duplikasi gen.

Seringkali perubahan gen atau pasangan nukleotida tidak menghasilkan mutasi yang dapat dideteksi. Jadi titik atau mutasi gen berarti proses dimana alel baru dari suatu gen diproduksi. Bagian terkecil dari gen yang dapat bermutasi disebut muton. Muton terkecil dalam gen adalah pasangan basa tunggal DNA. Macam-macam jenisnya adalah :

(a) Tautomerisme:

Perubahan kualitas pasangan basa (pasangan purin dengan purin dan pirimidin dengan pirimidin) disebabkan oleh fenomena yang disebut tautomerisme. Tautomer adalah bentuk alternatif dari basa dan dihasilkan oleh penataan ulang elektron dan proton dalam molekul (Gambar 6.46).

Tautomerisme disebabkan oleh mutagen kimia tertentu. Pada replikasi berikutnya pasangan purin dengan pirimidin dan pasangan basa diubah pada lokus tertentu. Bentuk yang tidak biasa tidak stabil dan pada replikasi berikutnya, siklus kembali ke bentuk normalnya.

Karena tautomerisasi gugus amino (-NH 2 ) sitosin dan adenin diubah menjadi gugus imino (-NH) dan juga keto (C=0) timin dan guanin diubah menjadi gugus enol (-OH). Pasangan timin tautomerik dengan guanin normal dan sitosin dengan adenin. Pasangan basa nitrogen seperti itu dikenal sebagai pasangan basa terlarang atau pasangan basa yang tidak biasa.

Gambar 6.47. Konversi pasangan A = T menjadi pasangan G = C dan G = C menjadi basa A = T melalui tautomerisasi (After Burns, 1969).

(b) Pergantian (Penggantian):

Ini adalah mutasi gen di mana satu atau lebih pasangan basa nitrogen diubah dengan yang lain. Ini mungkin lebih lanjut dari tiga sub-tipe yaitu Transition, Transversion dan Frameshift. Dalam transisi, purin (adenin atau guanin) atau pirimidin (sitosin atau timin atau urasil) di

kode triplet DNA atau m-RNA diganti menurut jenisnya yaitu purin menggantikan purin dan pirimidin menggantikan pirimidin.

Transversi adalah mutasi gen substitusi di mana purin (adenin atau guanin) digantikan oleh pvrimidine (timin atau sitosin) atau sebaliknya (Gambar 6.48).

Gambar 6.50. Kesembilan kodon yang dihasilkan dari perubahan basa tunggal kodon tirosin UAU. Garis tebal menunjukkan transversi, transisi lainnya. Dua kemungkinan kodon stop ditampilkan. Secara keseluruhan ada enam kemungkinan mutasi missense, dua kemungkinan mutasi nonsense, dan satu mutasi diam.

Selama jenis pergeseran bingkai mutasi gen terjadi penambahan atau penghapusan basa nitrogen tunggal. Tak satu pun dari kodon tetap pada posisi semula yang sama dan pembacaan kode genetik digeser ke samping baik ke depan atau ke belakang (Gbr. 6.52).

Mutasi gen yang melibatkan substitusi, penghapusan, atau penyisipan pasangan basa tunggal disebut mutasi titik. Mutasi gen yang melibatkan lebih dari satu pasangan basa atau seluruh gen disebut mutasi kasar.

Related Posts