Mutasi Gen: Mekanisme dan Pentingnya Mutasi Gen

Baca artikel ini untuk mempelajari tentang Mutasi Gen: Mekanisme dan Pentingnya Mutasi Gen oleh Morgan!

Mereka adalah variasi diskontinu tiba-tiba yang dapat diwariskan yang disebabkan oleh perubahan jenis nukleotida dan urutan segmen DNA yang mewakili gen atau sistron. Mutasi gen pertama yang tercatat adalah Ancon Sheep (1791) dan sapi tanpa tanduk (polling) (1889). Studi ilmiah pertama tentang mutasi gen dimulai dengan penemuan sifat mata putih pada Drosophila oleh Morgan pada tahun 1910.

Sumber Gambar : cc.scu.edu.cn/G2S/eWebEditor/uploadfile/20120812232008746.jpg

Semua gen bisa bermutasi. Namun, mutabilitas berbeda dari gen ke gen. Beberapa gen bermutasi sekali setiap 2000 gamet (misalnya, gen R untuk warna pada Jagung) sementara yang lain tidak melakukannya untuk beberapa juta gamet (misalnya, gen Wx ⁺ untuk endosperma lilin Jagung). Arah mutasi tidak dapat diprediksi. Itu dapat terjadi di setiap arah yang dapat dibayangkan dan pada setiap tingkat yang dapat dibayangkan. Gen yang bermutasi dapat bermutasi kembali ke tipe liar.

Mutasi dapat terjadi pada sel somatik maupun germinal. Mereka mungkin mematikan, berbahaya, netral atau menguntungkan. Sebagian besar mutasi bersifat resesif dan melibatkan hilangnya fungsi. Beberapa yang dominan, misalnya, mutasi untuk aniridia (tidak adanya iris mata). Mutasi gen ­dapat terjadi secara alami dan otomatis karena alasan internal.

Mereka disebut sebagai mutasi spontan. Lainnya diproduksi oleh faktor eksternal atau bahan kimia. Mereka dikenal sebagai mutasi yang diinduksi. Organisme juga memiliki gen mutator (penyebab mutasi melalui perubahan aktivitas polimerase) dan gen antimutator (memeriksa perubahan urutan nukleotida selama replikasi).

1. Mutasi Spontan:

Itu adalah mutasi yang terjadi secara acak, alami dan otomatis karena alasan internal tanpa ada kaitannya dengan faktor eksternal apa pun. Laju mutasi spontan bervariasi dari 1 pada tahun 2000 hingga 1 pada beberapa juta divisi. Alasan yang mungkin adalah:

(i) Radiasi Latar Belakang:

Mereka terjadi secara alami dari berbagai sumber, misalnya matahari, mineral radioaktif, (ii) Tautomer. Keempat basa nitrogen juga terjadi dalam keadaan tautomerik ­atau isomeriknya, membentuk gugus imino (—NH, misalnya, sitosin, adenin) alih-alih gugus amino (—NH ₂ ) atau gugus enol (—COH , misalnya timin, guanin) bukan gugus keto (=CO). Tautomer berpasangan dengan basa yang berbeda sehingga menyebabkan perubahan barisan seperti AT ke CG. (iii) Deaminasi Sitosin. Sitosin secara perlahan mengalami deaminasi menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi perubahan pasangan basa, (iv) Copy Error. Ada sejumlah langkah yang terlibat dalam replikasi, transkripsi, dan translasi. Setiap pilihan yang salah atau masuknya kelompok yang berbeda akan menyebabkan mutasi. Sebagian besar kesalahan penyalinan diperbaiki selama pembacaan bukti tetapi beberapa lolos dari koreksi.

2. Mutasi yang Diinduksi:

Mereka adalah mutasi yang dihasilkan sebagai respons terhadap faktor eksternal dan bahan kimia tertentu. Muller (1927) adalah orang pertama yang menghasilkan mutasi terinduksi pada Drosophila dengan memaparkannya pada sinar-X. Faktor spesifik dan bahan kimia dari lingkungan ­yang menginduksi mutasi disebut mutagen.

Mutagen:

Setiap faktor fisik atau kimia ekstraseluler yang dapat menyebabkan mutasi atau meningkatkan frekuensi mutasi pada organisme disebut mutagen.

1. Mutagen Fisik:

Mereka terdiri dari dua jenis, suhu dan radiasi energi tinggi.

(i) Suhu:

Peningkatan suhu meningkatkan laju mutasi dengan Q ₁₀ = 5. Hal ini lebih ditingkatkan lagi pada suhu yang lebih tinggi. Kenaikan suhu memutuskan ikatan hidrogen antara dua untai DNA dan karenanya mendenaturasi yang terakhir. Ini mengganggu proses sintetik yang berhubungan dengan replikasi dan transkripsi. Pada Beras, suhu rendah diketahui meningkatkan laju mutasi.

(ii) Radiasi Energi Tinggi:

Mereka termasuk neutron, partikel alfa, sinar kosmik, partikel gamma, sinar beta, sinar-X, sinar ultra-violet, dll. Sinar ultra-violet adalah radiasi nonionisasi yang mempengaruhi DNA dengan membentuk dimer timin. Ini menyebabkan pembengkokan pada dupleks DNA yang menyebabkan kesalahan replikasi. Radiasi energi tinggi lainnya adalah radiasi pengion. Mereka mengionisasi konstituen DNA yang dapat bereaksi dengan beberapa biokimia.

Sinar-X diketahui mendeaminasi dan dehidroksilat basa nitrogen, membentuk peroksida dan mengoksidasi deoksiribosa. Muller (1927) adalah orang pertama yang menginduksi mutasi pada Drosophila dengan bantuan sinar-X. Dia menemukan peningkatan 150 kali lipat dalam tingkat mutasi. Radiasi yang dipancarkan oleh ledakan nuklir dan bom atom yang dijatuhkan di Hiroshima dan Nagasaki di Jepang telah menyebabkan banyak mutasi.

2. Mutagen Kimia:

Mereka terdiri dari beberapa jenis. Yang umum adalah asam nitrat, zat alkilasi, analog basa dan akridin.

(i) Asam nitrat:

Ini adalah agen deaminasi yang mengubah sitosin menjadi urasil, guanin menjadi xantin dan adenin menjadi hipoksantin. Hypoxanthine salah berpasangan dengan sitosin. Oleh karena itu, A—T diganti dengan H—C. Demikian pula С—G diganti dengan U—A dan С—X. Pasangan basa yang tidak biasa atau terlarang ini mengganggu replikasi dan transkripsi. Pasang polypep ­yang tidak lengkap atau cacat dihasilkan selama translasi.

(ii) Agen Alkylating:

Mustard nitrogen [misalnya, RN (CH ₂ Cl) ₂ ], dietil sulfat (DES), dimetil nitrosamin (DMN) dan zat alkilasi lainnya menyebabkan metilasi atau etilasi basa nitrogen. Yang terakhir gagal berpasangan dengan pasangan normal serta mencegah pemisahan dua untai DNA.

(iii) Analog Dasar:

Mereka menyerupai basa normal DNA dan, oleh karena itu, dimasukkan ke dalam DNA sebagai penggantinya. Mutagen umum dari jenis ini adalah 5-bromourasil dan 5-fluorourasil. Mereka menggantikan timin DNA dan berpasangan dengan guanin. Jadi A—T diganti dengan G—Bu atau Fu. Ini mengganggu replikasi, transkripsi dan terjemahan.

(iv) Akridin:

Mereka adalah molekul datar heteroaroniatik turunan tar yang darinya ­sejumlah pewarna dan obat-obatan disiapkan. Acridines (misalnya, acriflavine, proflavine, euflavine, acridine orange) memasuki rantai DNA di antara dua pasangan basa dan menyebabkan penghapusan atau penambahan beberapa nukleotida. Kerangka urutan nukleotida DNA akan terganggu dan terbaca berbeda. Ini juga dikenal sebagai mutasi bingkai-pergeseran atau omong kosong.

Mekanisme Mutasi Gen:

Bagian terkecil dari gen yang dapat mengalami mutasi dikenal sebagai muton. Itu bisa sekecil nukleotida tunggal. Sebagian besar mutasi gen melibatkan perubahan hanya pada satu nukleotida atau basa nitrogen dari cistron. Mutasi gen ini disebut mutasi titik.

Mutasi yang melibatkan lebih dari satu pasangan basa disebut sebagai mutasi kotor. Mutasi gen biasanya terjadi selama replikasi DNA. Oleh karena itu, mereka juga disebut mutasi kesalahan penyalinan ­. Sebuah gen dapat mengalami beberapa mutasi titik. Ini menghasilkan banyak alel. Mutasi gen terjadi melalui tiga metode—inversi, substitusi (dari dua jenis—transisi dan transversi) dan pergeseran bingkai (dari dua jenis—penyisipan dan penghapusan).

1. Pembalikan:

Distorsi DNA oleh mutagen dapat mengubah urutan basa sistron dalam urutan terbalik. Prosesnya disebut inversi. Urutan baru secara alami akan memiliki kodon yang berbeda, misalnya,

2. Substitusi (Penggantian):

Dalam substitusi basa nitrogen diubah dengan yang lain. Ini terdiri dari dua jenis, transisi dan trans-versi.

(a) Transisi:

Basa nitrogen diganti dengan yang lain dari jenisnya, yaitu, satu purin diganti dengan purin lain (adenin ↔ guanin) sedangkan satu pirimidin oleh pirimidin lain (sitosin ↔ timin atau urasil).

(b) Versi trans:

Di sini basa purin diganti atau disubstitusi oleh basa pirimidin dan sebaliknya, misalnya urasil atau timin dengan adenin dan sitosin dengan guanin.

3. Mutasi Pergeseran Bingkai:

Mereka adalah mutasi di mana pembacaan kerangka urutan basa bergeser ke arah lateral baik ke arah depan karena penyisipan (penambahan) satu atau lebih nukleotida atau ke arah belakang karena penghapusan satu atau lebih nukleotida. Oleh karena itu, mutasi pergeseran bingkai ada dua jenis, penyisipan dan penghapusan.

(a) Penyisipan:

Satu atau lebih nukleotida ditambahkan pada segmen DNA yang mewakili sistron atau gen.

(b) Penghapusan:

Satu atau lebih nukleotida hilang dari segmen DNA yang mewakili sistron atau gen.

Kadang-kadang ada satu penyisipan dan satu penghapusan nukleotida dengan jumlah yang sama sehingga kerangka tidak bergerak tetapi mutasi terjadi karena perubahan satu atau lebih kodon.

Mutasi Omong Kosong, Sama-Sense dan Mis-Sense:

Mutasi nonsens adalah mutasi yang menghentikan sintesis polipeptida karena pembentukan kodon terminasi atau nonsens, yaitu ATT (UAA), ATC (UAG), dan ACT (UGA). Mutasi mis-sense adalah mutasi yang melibatkan perubahan dalam kodon yang menghasilkan asam amino berbeda di tempat spesifik dalam polipeptida, sering mengakibatkan tidak berfungsinya.

Mutasi pengertian yang sama adalah mutasi diam di mana kodon diubah tetapi perubahan itu tidak mengubah spesifisitas asam amino (misalnya, GCA → GCT atau GCC atau GCG).

Pentingnya Mutasi:

1. Variabilitas:

Mutasi adalah sumber dari semua variabilitas dalam suatu populasi. Variabilitas meningkatkan kemampuan beradaptasi organisme terhadap lingkungannya dan menangkal kematian atau kerusakan ­di lingkungan yang tidak menguntungkan.

2. Studi Gen:

Kecuali dan sampai suatu gen bermutasi dan memiliki alel resesif atau intermediet, gen tersebut tidak akan diperhatikan dan kepentingannya dalam fisiologi dan fenotipe individu tidak dapat dievaluasi.

3. Evolusi:

Mutasi adalah sumber utama evolusi. Mereka menambahkan variasi baru dalam populasi. Variasi memungkinkan beberapa organisme menjadi lebih cocok dalam perjuangan untuk eksistensi. Oleh karena itu, mereka bertahan hidup sementara yang lain dengan variasi yang lebih sedikit binasa.

Proses berlanjut dan variasi terakumulasi. Ini memunculkan varietas, subspesies, dan spesies baru. Kadang-kadang satu mutasi memunculkan jenis organisme yang lebih baru, misalnya Domba Ancon, Apel Lezat, Jeruk Pusar, Cicer gigas (Giant Gram), Arachis hypogea var. gigantia (Kacang Tanah Raksasa). Poliploidi telah menghasilkan sejumlah organisme baru. Telah diinduksi secara artifisial untuk mendapatkan spesies baru (misalnya, Triticale) dan hasil yang lebih baik.

4. Mikrobiologi Industri:

Pekerja terus mengembangkan ras mikroorganisme mutan baru untuk kemampuan fermentasi yang lebih baik (misalnya ragi), hasil antibiotik yang lebih baik (misalnya Penicillium) dan beberapa biokimia lainnya.

5. Bahaya Kesehatan:

Meningkatnya penggunaan mutagen membuat pekerja dan segmen populasi lainnya terpapar bahaya mutasi yang merusak. Oleh karena itu, beberapa negara telah memberlakukan pembatasan dan peraturan penggunaan mutagen. Teknisi dan pekerja sinar-X di pembangkit energi atom selalu diperingatkan untuk ekstra hati-hati terhadap paparan insidental.

6. Peternakan:

Ada beberapa jenis hewan peliharaan dan hewan peliharaan. Semuanya berasal dari jenis liar melalui mutasi. Beberapa mutasi baru-baru ini termasuk domba Ancon, sapi tanpa tanduk, kucing tanpa bulu, dll. Mutasi juga terjadi untuk hasil susu yang lebih tinggi, periode laktasi, produksi telur, kandungan daging, hasil wol, kemampuan beradaptasi terhadap lingkungan yang beragam. Mutasi yang berguna ini telah diambil oleh peternak hewan.

7. Pertanian:

Mutasi telah memainkan peran yang hampir revolusioner dalam pertanian baik pada awal peradaban maupun sekarang dalam peningkatan pertanian untuk memenuhi kebutuhan populasi manusia yang terus bertambah.

(i) Domestikasi beberapa tanaman dimungkinkan karena mutasi mendadak muncul di dalamnya, misalnya telinga kaku pada Gandum, Padi dan sereal lainnya, serat pada kapas.

(ii) Kembang kol, Kubis, Kubis Brussel, dan Knol Kohl semuanya adalah mutan yang dikembangkan dari Kubis Liar.

(iii) Pemulia tanaman menggunakan mutasi terinduksi untuk perbaikan tanaman tanaman untuk hasil yang lebih tinggi, nilai nutrisi, kekakuan jerami, ketahanan rebah, durasi pemasakan tanaman yang lebih singkat, ketahanan terhadap penyakit, dll. Untuk tujuan ini dipasang tanaman radiasi gamma. IARI, New Delhi.

Varietas gandum Meksiko yang populer dengan hasil tinggi dikembangkan oleh Borlaugh melalui penyatuan mutan kerdil. Mereka awalnya berbutir merah. Warnanya tidak disukai oleh orang India. Budidaya mereka di India dimungkinkan oleh pengembangan warna biji kuning (misalnya, Sharbati Sonora) melalui mutasi.

(iv) Varietas padi unggul yang disebut ‘Reimei’ diproduksi melalui iradiasi sinar gamma ­.

(v) Gustafson (1941, 1947) mengembangkan sejumlah varietas Barley melalui mutasi yang diinduksi. Dua mutasi umum di Barley adalah ‘erectoides’ dan ‘eceriferum’. Selain hasil tinggi, mereka menggabungkan banyak karakter berguna lainnya seperti kekeringan dan ketahanan terhadap penyakit.

(vi) Pengurangan durasi tanaman tanpa mempengaruhi hasil telah menjadi salah satu kontribusi penting dari mutasi. Mutasi tersebut telah dicapai di hampir semua tanaman termasuk Tebu (18 bulan sampai kurang dari 10 bulan), Jarak (9 bulan sampai 4,5 bulan, misalnya varietas Aruna).

(vii) Pada tanaman yang diperbanyak secara vegetatif, mutasi merupakan satu-satunya sumber perbaikan dan pengembangan variabilitas. Mutasi yang diinduksi bersifat somatik. Mutasi somatik pada Pisang telah menghasilkan varietas Bhaskara dengan ukuran buah 35 cm x 12 cm. Pusar tanpa biji jeruk dan Anggur tanpa biji adalah mutasi somatik. Mutasi somatik juga membantu meningkatkan Nanas dan Kentang.

(viii) Sekitar 50% tanaman pangan dan hortikultura saat ini telah berkembang di alam melalui poliploidi, misalnya Gandum, Padi, Jagung, Gram, Kapas, Kentang, Tebu, Pisang, Nanas, Apel, Pir, dll.

(ix) Sejumlah besar mutasi telah diinduksi pada tanaman hias untuk meningkatkan kecantikan, umur panjang dan keharumannya, misalnya Dahlia, Rosa, Chrysanthemum, Papaver.