Pertanyaan tentang Kesalahan Metabolisme Bawaan



Berikut ini adalah kompilasi dari pertanyaan-pertanyaan isian kosong yang penting tentang Kesalahan Metabolisme Bawaan (Dengan Jawaban).

Isi bagian yang kosong:

  1. Kesalahan metabolisme bawaan adalah kelompok ­metabolisme ____________ yang dapat terbentuk sebagai akibat dari kurangnya _________ tunggal dalam jalur metabolisme tunggal.

Jwb. Penyakit; Enzim.

  1. Kelainan herediter di mana asam mukopolisakarida disimpan secara berlebihan di jaringan disebut___________ di mana ada kekeruhan kornea.

Jwb. Sindrom Hurler.

  1. Penyakit Gaucher disebabkan oleh defisiensi ___________.

Jwb. Glukoserebrosidase.

  1. Pada penyakit Gaucher, limpa secara signifikan ____________ dan ada tanda-tanda leukopenia dan ____________.

Jwb. Ditingkatkan; Trombositopenia.

  1. Defisiensi sphingomyelinase menyebabkan ___________ yang terjadi pada ___________.

Jwb. penyakit Niemann-Pick; Masa bayi.

  1. Pada penyakit Niemann-Pick, hati dan limpa adalah ___________.

Jwb. Diperbesar.

  1. Penyakit Tay-sach yang disebabkan oleh defisiensi enzim________ di jaringan ditandai dengan meningkatnya akumulasi __________ di otak dan limpa.

Jwb. Heksosaminidase A; Gangliosida.

  1. Pada penyakit Tay-sach, terjadi pengulangan ­saluran pernapasan ___________ pasien dan pasien meninggal pada ___________ ketiga dan keempat.

Jwb. Infeksi; Bertahun-tahun.

  1. Defisiensi enzim ceramide trihexosidase menyebabkan ___________ di mana sejumlah besar ___________ terakumulasi dalam ­ginjal.

Jwb. penyakit Fabry; Ceramide trihexoside.

  1. Defisiensi oksidase asam fitanat menyebabkan __________ di mana sejumlah besar _________ terakumulasi.

Jwb. penyakit Refsum; Asam fitanat.

  1. Pada penyakit Refsum, terjadi rabun senja dan penyempitan bidang ___________.

Jwb. Visual.

  1. Penyakit Krabbe mengakibatkan defisiensi enzim ____________ yang mengkatalisis hidrolisis ­___________ untuk membentuk ceramide dan galaktosa.

Jwb. Galactocerebrosidase; Galactocerebroside.

  1. Galactocerebroside adalah komponen penting dari ___________.

Jwb. Mielin.

  1. Albinisme muncul tanpa adanya __________ di dalam _________ di kulit.

Jwb. Tirosinase; Melanosit.

  1. Tirosinosis disebabkan oleh tidak adanya ­kegiatan ___________ atau ___________ patic.

Jwb. P-hidroksifenil piruvat hidroksilase; Tirosin transaminase.

  1. Tirosinemia herediter disebabkan oleh defisiensi ___________ dan gangguan ini tidak dapat dikendalikan ­dengan pemberian ___________.

Jwb. oksidase asam P-hidroksifenilpiruvat; Asam askorbat.

  1. Tirosinemia neonatus terjadi pada __________ dan urin mengandung _________, ___________, asam P-hidroksifenilaktat dan asam P-hidroksifenilasetat.

Jwb. Baru lahir; Tirosin; Asam P-hidroksifenilpiruvat.

  1. Tirosinemia herediter mirip dengan tirosinemia neonatal, kecuali sejumlah besar _________ terdapat dalam urin.

Jwb. Asam laktat P-hidroksifenil.

  1. Fenilketonuria disebabkan oleh tidak adanya enzim_________ yang membentuk asam fenilpiruvat, asam fenilaktat, asam fenilasetat; yang kemudian diubah menjadi____________ yang ­diekskresikan dalam urin.

Jwb. fenilalanin hidroksilase; Fenil asetilglutamin.

  1. Pasien dengan fenilketonuria cenderung memiliki defisiensi ___________.

Jwb. Serotonin.

  1. Alkaptonuria ditandai dengan ekskresi ____________ dalam urin karena kekurangan ____________.

Jwb. Asam homogentisat; oksidase asam homogentisat.

  1. Pada alkaptonuria, urin ____________ karena oksidasi _____________ di udara.

Jwb. Gelap; Asam homogentisat.

  1. Di kemudian hari, akumulasi pigmen gelap di tulang rawan dan tendon menimbulkan kondisi yang ­dikenal sebagai yang disertai dengan perubahan_________.

Jwb. Okronosis; Rematik.

  1. Penyakit urin sirup maple ditandai dengan tidak adanya enzim yang diperlukan untuk __________ dari asam ___________ yang berasal dari asam amino rantai cabang-valin, leusin dan isoleusin.

Jwb. dekarboksilasi oksidatif; Keto.

  1. Ekskresi asam keto melalui urin yang berasal dari asam amino rantai cabang menghasilkan bau seperti ___________ atau ___________.

Jwb. Sirup maple; Gula yang terbakar.

  1. Bayi yang menderita penyakit urin sirup mapel ­sulit untuk ___________ dan mungkin ___________.

Jwb. Memberi makan; Muntah.

  1. Penyakit Hartnup ditandai dengan a_________ seperti ruam kulit dan penurunan mental dalam metabolisme abnormal ___________.

Jwb. Pellagra; Triptofan.

  1. Urine pasien yang menderita penyakit Hartnup mengandung ________ dalam jumlah yang sangat tinggi serta ___________.

Jwb. Asam indol asetat; Triptofan.

  1. Glycinuria dikaitkan dengan ekskresi urin __________ yang berlebihan dengan kecenderungan untuk membentuk ________ batu ginjal.

Jwb. Glisin; Oksalat.

  1. Temuan klinis _________ adalah terjadinya trombosis, osteoporosis, dislokasi lensa pada mata dan seringkali keterbelakangan mental.

Jwb. Homocystinuria.

  1. Pada homocystinuria, diet ____________ rendah dan ________ tinggi efektif mencegah kondisi ini jika diobati lebih dini.

Jwb. Metionin; Sistin.

  1. Blok metabolik histidin disebabkan oleh aktivitas hati yang tidak memadai __________ yang mengganggu konversi histidin menjadi ___________.

Jwb. Histidase; Asam Urokanat.

  1. Ekskresi histidin juga meningkat selama ­___________ normal tetapi tidak pada ___________ kehamilan.

Jwb. Kehamilan; Toksemia.

  1. Pada hipervalinemia, bayi menderita ___________ pertumbuhan, ___________ kurus dan muntah ­.

Jwb. Kerdil; Otot.

  1. Sindrom Lesch-Nyhan ditandai dengan defisiensi total___________ yang menyebabkan hipoksantin atau guanin membentuk nukleotida dengan ___________.

Jwb. transfer fosforibosil; PRPP.

  1. Sindrom Lesch – Nyhan muncul di masa kanak-kanak sebagai sindrom neurologis yang parah, yang ­terkadang disertai dengan ___________. Pasien tersebut menunjukkan kecenderungan yang meningkat untuk__________.

Jwb. Encok; Infark miokard.

  1. Pada xanthinuria herediter, terdapat defisiensi _________. Ekskresi urin mengandung sejumlah besar ______ dengan jumlah __________ yang lebih sedikit.

Jwb. oksidase xanthine; Xanthine; Hipoksantin.

  1. Asiduria orotik menyebabkan produksi berlebihan ___________ karena kekurangan __________. Ekskresi urin terdiri dari prekursor nukleotida ___________ dalam jumlah besar.

Jwb. asam orotik; Orotate phosphoribosyl transferase; pirimidin.

  1. Pada asiduria orotik, urin pasien menjadi ­keruh saat pendinginan dengan pengendapan kristal berbentuk jarum dari___________. Anak-anak yang terkena kondisi ini mengalami anemia __________ parah dengan __________ fisik dan mental.

Jwb. asam orotik; Megaloblastik; Penghambatan.

  1. Homocystinuria muncul karena kurangnya ____________ di hati karena ___________ dan ___________ terakumulasi dalam darah dan urin.

Jwb. Cystathionine sintetase; Homosistin; Metionin.

  1. Cystine adalah asam amino__________ yang dapat mengendap di tubulus ginjal untuk membentuk ___________ pada pasien cystinuric.

Jwb. Tidak larut; Batu Cystin.

  1. Cystinuria adalah nama yang salah, sehingga __________ mungkin lebih disukai sebagai istilah deskriptif untuk penyakit ini.

Jwb. Cystine-Lysinuria.

  1. Kandungan plasma glisin normal pada pasien glikinurik sedangkan ekskresi glisin urin berkisar dari ___________ /d.

Jwb. 600 -1000mg.

  1. Penyakit urin sirup maple dikenali ­dari manifestasi sistem saraf pusat ___________ dan serangan flaccidity dan _____________.

Jwb. Kejang; Apnea.

Related Posts