Berikut ini adalah kompilasi dari pertanyaan-pertanyaan isian kosong yang penting tentang Kesalahan Metabolisme Bawaan (Dengan Jawaban).
Isi bagian yang kosong:
- Kesalahan metabolisme bawaan adalah kelompok metabolisme ____________ yang dapat terbentuk sebagai akibat dari kurangnya _________ tunggal dalam jalur metabolisme tunggal.
Jwb. Penyakit; Enzim.
- Kelainan herediter di mana asam mukopolisakarida disimpan secara berlebihan di jaringan disebut___________ di mana ada kekeruhan kornea.
Jwb. Sindrom Hurler.
- Penyakit Gaucher disebabkan oleh defisiensi ___________.
Jwb. Glukoserebrosidase.
- Pada penyakit Gaucher, limpa secara signifikan ____________ dan ada tanda-tanda leukopenia dan ____________.
Jwb. Ditingkatkan; Trombositopenia.
- Defisiensi sphingomyelinase menyebabkan ___________ yang terjadi pada ___________.
Jwb. penyakit Niemann-Pick; Masa bayi.
- Pada penyakit Niemann-Pick, hati dan limpa adalah ___________.
Jwb. Diperbesar.
- Penyakit Tay-sach yang disebabkan oleh defisiensi enzim________ di jaringan ditandai dengan meningkatnya akumulasi __________ di otak dan limpa.
Jwb. Heksosaminidase A; Gangliosida.
- Pada penyakit Tay-sach, terjadi pengulangan saluran pernapasan ___________ pasien dan pasien meninggal pada ___________ ketiga dan keempat.
Jwb. Infeksi; Bertahun-tahun.
- Defisiensi enzim ceramide trihexosidase menyebabkan ___________ di mana sejumlah besar ___________ terakumulasi dalam ginjal.
Jwb. penyakit Fabry; Ceramide trihexoside.
- Defisiensi oksidase asam fitanat menyebabkan __________ di mana sejumlah besar _________ terakumulasi.
Jwb. penyakit Refsum; Asam fitanat.
- Pada penyakit Refsum, terjadi rabun senja dan penyempitan bidang ___________.
Jwb. Visual.
- Penyakit Krabbe mengakibatkan defisiensi enzim ____________ yang mengkatalisis hidrolisis ___________ untuk membentuk ceramide dan galaktosa.
Jwb. Galactocerebrosidase; Galactocerebroside.
- Galactocerebroside adalah komponen penting dari ___________.
Jwb. Mielin.
- Albinisme muncul tanpa adanya __________ di dalam _________ di kulit.
Jwb. Tirosinase; Melanosit.
- Tirosinosis disebabkan oleh tidak adanya kegiatan ___________ atau ___________ patic.
Jwb. P-hidroksifenil piruvat hidroksilase; Tirosin transaminase.
- Tirosinemia herediter disebabkan oleh defisiensi ___________ dan gangguan ini tidak dapat dikendalikan dengan pemberian ___________.
Jwb. oksidase asam P-hidroksifenilpiruvat; Asam askorbat.
- Tirosinemia neonatus terjadi pada __________ dan urin mengandung _________, ___________, asam P-hidroksifenilaktat dan asam P-hidroksifenilasetat.
Jwb. Baru lahir; Tirosin; Asam P-hidroksifenilpiruvat.
- Tirosinemia herediter mirip dengan tirosinemia neonatal, kecuali sejumlah besar _________ terdapat dalam urin.
Jwb. Asam laktat P-hidroksifenil.
- Fenilketonuria disebabkan oleh tidak adanya enzim_________ yang membentuk asam fenilpiruvat, asam fenilaktat, asam fenilasetat; yang kemudian diubah menjadi____________ yang diekskresikan dalam urin.
Jwb. fenilalanin hidroksilase; Fenil asetilglutamin.
- Pasien dengan fenilketonuria cenderung memiliki defisiensi ___________.
Jwb. Serotonin.
- Alkaptonuria ditandai dengan ekskresi ____________ dalam urin karena kekurangan ____________.
Jwb. Asam homogentisat; oksidase asam homogentisat.
- Pada alkaptonuria, urin ____________ karena oksidasi _____________ di udara.
Jwb. Gelap; Asam homogentisat.
- Di kemudian hari, akumulasi pigmen gelap di tulang rawan dan tendon menimbulkan kondisi yang dikenal sebagai yang disertai dengan perubahan_________.
Jwb. Okronosis; Rematik.
- Penyakit urin sirup maple ditandai dengan tidak adanya enzim yang diperlukan untuk __________ dari asam ___________ yang berasal dari asam amino rantai cabang-valin, leusin dan isoleusin.
Jwb. dekarboksilasi oksidatif; Keto.
- Ekskresi asam keto melalui urin yang berasal dari asam amino rantai cabang menghasilkan bau seperti ___________ atau ___________.
Jwb. Sirup maple; Gula yang terbakar.
- Bayi yang menderita penyakit urin sirup mapel sulit untuk ___________ dan mungkin ___________.
Jwb. Memberi makan; Muntah.
- Penyakit Hartnup ditandai dengan a_________ seperti ruam kulit dan penurunan mental dalam metabolisme abnormal ___________.
Jwb. Pellagra; Triptofan.
- Urine pasien yang menderita penyakit Hartnup mengandung ________ dalam jumlah yang sangat tinggi serta ___________.
Jwb. Asam indol asetat; Triptofan.
- Glycinuria dikaitkan dengan ekskresi urin __________ yang berlebihan dengan kecenderungan untuk membentuk ________ batu ginjal.
Jwb. Glisin; Oksalat.
- Temuan klinis _________ adalah terjadinya trombosis, osteoporosis, dislokasi lensa pada mata dan seringkali keterbelakangan mental.
Jwb. Homocystinuria.
- Pada homocystinuria, diet ____________ rendah dan ________ tinggi efektif mencegah kondisi ini jika diobati lebih dini.
Jwb. Metionin; Sistin.
- Blok metabolik histidin disebabkan oleh aktivitas hati yang tidak memadai __________ yang mengganggu konversi histidin menjadi ___________.
Jwb. Histidase; Asam Urokanat.
- Ekskresi histidin juga meningkat selama ___________ normal tetapi tidak pada ___________ kehamilan.
Jwb. Kehamilan; Toksemia.
- Pada hipervalinemia, bayi menderita ___________ pertumbuhan, ___________ kurus dan muntah .
Jwb. Kerdil; Otot.
- Sindrom Lesch-Nyhan ditandai dengan defisiensi total___________ yang menyebabkan hipoksantin atau guanin membentuk nukleotida dengan ___________.
Jwb. transfer fosforibosil; PRPP.
- Sindrom Lesch – Nyhan muncul di masa kanak-kanak sebagai sindrom neurologis yang parah, yang terkadang disertai dengan ___________. Pasien tersebut menunjukkan kecenderungan yang meningkat untuk__________.
Jwb. Encok; Infark miokard.
- Pada xanthinuria herediter, terdapat defisiensi _________. Ekskresi urin mengandung sejumlah besar ______ dengan jumlah __________ yang lebih sedikit.
Jwb. oksidase xanthine; Xanthine; Hipoksantin.
- Asiduria orotik menyebabkan produksi berlebihan ___________ karena kekurangan __________. Ekskresi urin terdiri dari prekursor nukleotida ___________ dalam jumlah besar.
Jwb. asam orotik; Orotate phosphoribosyl transferase; pirimidin.
- Pada asiduria orotik, urin pasien menjadi keruh saat pendinginan dengan pengendapan kristal berbentuk jarum dari___________. Anak-anak yang terkena kondisi ini mengalami anemia __________ parah dengan __________ fisik dan mental.
Jwb. asam orotik; Megaloblastik; Penghambatan.
- Homocystinuria muncul karena kurangnya ____________ di hati karena ___________ dan ___________ terakumulasi dalam darah dan urin.
Jwb. Cystathionine sintetase; Homosistin; Metionin.
- Cystine adalah asam amino__________ yang dapat mengendap di tubulus ginjal untuk membentuk ___________ pada pasien cystinuric.
Jwb. Tidak larut; Batu Cystin.
- Cystinuria adalah nama yang salah, sehingga __________ mungkin lebih disukai sebagai istilah deskriptif untuk penyakit ini.
Jwb. Cystine-Lysinuria.
- Kandungan plasma glisin normal pada pasien glikinurik sedangkan ekskresi glisin urin berkisar dari ___________ /d.
Jwb. 600 -1000mg.
- Penyakit urin sirup maple dikenali dari manifestasi sistem saraf pusat ___________ dan serangan flaccidity dan _____________.
Jwb. Kejang; Apnea.