Anemia sel sabit adalah kelainan autosomal resesif yang disebabkan karena mutasi titik pada gen HbA. Gen wild type berbeda dari gen mutan dalam satu nukleotida sebagai berikut, yang menghasilkan perubahan asam amino dalam hemoglobin:
Oleh karena itu, orang dengan genotipe HbA HbA akan memiliki sel darah merah berbentuk normal karena kedua alelnya adalah tipe liar. Orang dengan HbA HbS juga akan normal tetapi akan menjadi pembawa penyakit karena salah satu alelnya adalah mutan. Orang dengan genotipe HbS HbS akan terpengaruh oleh Anemia Sel Sabit karena kedua alelnya adalah mutan.
Soal: Temukan perbedaan antara orang-orang dengan genotipe H b AH b A, H b AH b S dan H b SH b S, mengenai anemia sel sabit.
