Variasi atau Mutasi Genetik pada Ikan



Pada artikel ini akan dibahas tentang:- 1. Konsep Genetika 2. Variasi Genetik dan Penyebabnya 3. Mutasi Gen.

Konsep Genetika:

Dengan munculnya penelitian dalam 56 tahun terakhir setelah penemuan model DNA heliks ganda (Gambar 37.1).

Genetika dibagi menjadi cabang-cabang berikut, yang merupakan bidang penelitian yang saling terkait dan tumpang tindih:

(a) Genetika Transmisi (kadang-kadang disebut sebagai Genetika Mendelian).

(b) Genetika molekuler dan

(c) Genetika Populasi/Evolusioner.

Semua genetika ini bersama-sama bertanggung jawab untuk memahami proses dan transmisi ­variasi genetik dari generasi ke generasi.

Akhirnya, ditetapkan bahwa DNA adalah materi genetik. Munculnya karakter atau fenotip pada organisme disebabkan adanya variasi genetik, yaitu perubahan urutan daerah penyandi gen dan pembentukan protein baru.

Perubahan juga terjadi pada bagian non-coding dari DNA/RNA. Sekarang jelas bahwa variasi genetik adalah satu-satunya penyebab evolusi. Variasi genetik juga memainkan peran penting dalam genetik populasi.

Variasi Genetik dan Penyebabnya:

Mutasi adalah sumber asli dari semua keragaman genetik. Sekarang terbukti tanpa keraguan bahwa materi genetik adalah DNA atau RNA. Jadi perubahan DNA (kecil atau besar) pada suatu organisme adalah penyebab variasi genetik.

Perubahan ini dapat dihasilkan baik oleh mekanisme internal atau eksternal atau oleh agen tertentu dan disebut sebagai mutasi. Perbedaan tajam antara mutasi sejati dan perubahan lain dalam suatu organisme adalah heritabilitasnya. Mutasi garis kuman penting karena dapat diwariskan dan diteruskan ke generasi berikutnya.

Mutasi jarang terjadi dan terjadi ketika gen mengubah dirinya sendiri tanpa alasan yang jelas. Mutasi bisa berbahaya, netral atau bermanfaat. Mutasi berbahaya menghambat kelangsungan hidup organisme atau menyebabkan kematian. Dalam hal ini, individu tersebut biasanya mati sebelum mereka dapat bereproduksi dan dengan demikian gen mutan dihilangkan.

Beberapa mutan bersifat netral, artinya mereka tidak membantu atau menghalangi kelangsungan hidup individu. Dalam hal ini organisme dapat bertahan hidup untuk bereproduksi dan mewariskan gen bermutasi netral ke generasi berikutnya. Terkadang mutasi ternyata bermanfaat, artinya mutasi membantu individu untuk bertahan hidup di lingkungan.

Mutasi jarang terjadi dan terjadi ketika gen mengubah dirinya sendiri tanpa alasan yang jelas. Mutasi bisa berbahaya, netral atau bermanfaat. Mutasi berbahaya menghambat kelangsungan hidup organisme atau menyebabkan kematian. Dalam hal ini, individu tersebut biasanya mati sebelum mereka dapat bereproduksi dan dengan demikian gen mutan dihilangkan. Beberapa mutan bersifat netral, artinya mereka tidak membantu atau menghalangi kelangsungan hidup individu.

Dalam hal ini organisme dapat bertahan hidup untuk bereproduksi dan mewariskan gen bermutasi netral ke generasi berikutnya. Terkadang mutasi ternyata bermanfaat, artinya mutasi membantu individu untuk bertahan hidup di lingkungan.

Mutasi diklasifikasikan sebagai mutasi gen dan mutasi kromosom. Keunikan individu dalam suatu spesies disebabkan oleh dua faktor; satu adalah DNA (Gambar 37.1) dan yang lainnya adalah reproduksi seksual. Fitur penting dari DNA adalah bahwa satu untai DNA dapat berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis untaian baru.

Kedua, pembentukan mRNA, yang mengkode protein (asam amino) dihasilkan dari untaian ani-sense DNA. Ini adalah proses di mana materi genetik dapat dilestarikan dari induk ke keturunannya. Kode genetik terdiri dari rangkaian panjang kodon berurutan. Setiap kodon adalah triplet dari tiga nukleotida, yang mengkode satu asam amino (20 asam amino yang membentuk protein).

Nama asam amino berikut singkatannya diberikan pada Gambar 37.2. Protein dibentuk oleh daerah pengkodean DNA. Struktur primer protein ditentukan oleh urutan nukleotida atau basa yang mengkode urutan asam amino. Penting juga untuk dicatat bahwa kombinasi yang berbeda dari tiga nukleotida sering mengkode asam amino yang serupa (Gambar 37.3).

Dogma sentral biologi molekuler” menyatakan bahwa informasi genetik mengalir dari DNA ke RNA ke Protein (Gambar 37.4).

Mutasi Gen:

Mutasi gen diklasifikasikan lebih lanjut sebagai berikut:

(A) Mutasi spontan.

(B) Mutasi penyisipan & penghapusan atau mutasi pergeseran bingkai

(C) Transposon

(A) Mutasi Spontan:

Mutasi spontan atau mutasi latar terjadi karena faktor internal, seperti kesalahan replikasi DNA, kesalahan dalam rekombinasi, kerusakan DNA yang salah, depurinasi, deaminasi basa, dan pergerakan transposon. Mereka terjadi bukan secara kebetulan tetapi karena perubahan biokimia yang pasti.

Ini diklasifikasikan lebih lanjut sebagai berikut:

(1) Pergantian pasangan basa

(2) Mutasi Diam

(3) Mutasi netral

(4) Mutasi missense

(5) Mutasi yang tidak masuk akal (mutasi Amber).

  1. Pergantian Pasangan Basis:

Mutasi DNA yang paling umum (mutasi gen) disebabkan karena substitusi pasangan basa (purin menjadi purin, pirimidin menjadi pirimidin dan pirimidin menjadi purin atau sebaliknya) di daerah pengkodean DNA. Sebagai aturan, jika dalam satu untai DNA, G (nukleotida) ada maka di untai lain secara otomatis C (nukleotida) akan hadir karena saling melengkapi.

Jika dalam satu untai DNA satu pasangan basa misalnya G diganti A, maka kombinasi GC sebelumnya diganti dengan AT. Ini dapat diklasifikasikan lebih lanjut sebagai mutasi transisi atau mutasi transversi. Dalam mutasi transisi, purin digantikan oleh purin lain dalam untai DNA yang sama atau pirimidin digantikan oleh pirimidin dalam untaian DNA yang sama yaitu GC digantikan oleh AT dan AT digantikan oleh GC.

Dalam transversi, purin digantikan oleh pirimidin pada untai DNA yang sama atau pirimidin digantikan oleh purin pada untai DNA yang sama yaitu GC menjadi CG atau TA dan AT menjadi AT menjadi TA atau GC.

  1. Mutasi Diam:

Sangat menarik untuk dicatat bahwa penggantian urutan atau mutasi gen tidak akan selalu menghasilkan perubahan fenotipik yang terlihat. Jenis mutasi semacam itu dikenal sebagai mutasi diam. Misalnya jika pada kodon CUU karena mutasi sekarang menjadi CUA atau CUG atau CUC akan mengkode asam amino leucine.

Dari bagan tersebut jelas bahwa kodon yang berbeda mengkode asam amino yang sama (Gambar 37.3). Misalnya ada enam kombinasi kodon yang mengkode leusin. Alasannya adalah bahwa meskipun telah terjadi perubahan pasangan basa pada kodon alel karena mutasi, tetapi karena pembentukan asam amino yang sama sebagai produk akhir, tidak ada perubahan urutan asam amino dalam protein.

Kode genetik merosot dan kedua karena banyak kodon bertanggung jawab untuk mengkode asam amino yang sama. Anilin memiliki empat kodon (GCU, GCC, GCA,GCG), sedangkan histidin memiliki dua kodon (CAU,CAC).

  1. Mutasi Netral:

Mutasi netral juga merupakan substitusi pasangan basa dalam kodon alel. Meskipun kodon menghasilkan asam amino yang berbeda, perubahan beberapa asam amino pada struktur primer tidak mengubah fungsi protein. Misalnya jika pada kodon alel aslinya adalah CUU, maka kodon CUU akan mengkode leucine.

Tetapi jika CUU diganti karena mutasi dan diubah menjadi AUU, isoleusin asam amino akan dikodekan. Kedua asam amino, leucine dan isoleucine, secara kimiawi mirip, sehingga perubahan asam amino tidak akan mengubah fungsi protein sehingga tidak terjadi perubahan fenotipik. Contoh lainnya adalah hormon insulin.

Insulin manusia adalah protein heterodimerik, terdiri dari rantai α- yang memiliki 21 asam amino dan rantai β dengan 30 asam amino (Gambar 37.5). Insulin hewan lain juga redup mirip dengan insulin manusia. Namun insulin babi berbeda dengan insulin manusia hanya pada satu asam amino pada posisi 30 rantai β, bukan Thr yaitu Ala.

Jika tidak, tidak ada perubahan urutan asam amino pada rantai α dan β. Insulin sapi berbeda dari manusia dalam tiga asam amino pada posisi α8 (Ala bukan Thr), α10 (Val bukan IIe) dan β-30 (Ala bukan Thr).

Meskipun beberapa asam amino diubah tetapi perubahan asam amino ini tidak penting dalam fungsi insulin. Insulin ini tersedia di pasar untuk digunakan manusia. Mereka diproduksi oleh teknologi rDNA.

  1. Mutasi Missense:

Kelas mutasi lainnya dikenal sebagai mutasi missense, di mana terjadi substitusi hanya pada satu pasangan basa yang menghasilkan pembentukan asam amino baru. Terkadang menyebabkan beberapa penyakit.

Kardiomiopati hipertrofik pada manusia disebabkan oleh mutasi missense pada ekson 13 rantai MHC (Myosin heavy chain) β yang mengakibatkan perubahan Adenin menjadi guanin dan menghasilkan pembentukan gluatamine, bukan arginin (Gbr. 37.6). Mutasi missense ini menyebabkan pembesaran jantung (ventrikel kiri).

  1. Mutasi Omong kosong (Mutasi Amber):

Ini adalah bentuk mutasi di mana substitusi pasangan basa menghasilkan kodon UGA, UAA atau UAG. Kodon ini adalah kodon yang tidak masuk akal. Dalam mutasi tersebut tidak ada asam amino lain yang terbentuk kecuali produksi protein asli. Tidak seperti mutasi missense, mutasi nonsense jarang menunjukkan aktivitas parsial karena produk protein alel diubah secara radikal.

(B) Mutasi Pergeseran Frame/Mutasi Penyisipan dan Penghapusan:

Dalam mutasi ini, terjadi penyisipan atau penghapusan satu atau dua pasangan basa (bukan kelipatan tiga) dalam DNA. Ini menghasilkan kerangka baca mRNA yang berubah. Misalnya, jika untai kode DNA CAT CAT CAT CAT CAT memiliki satu pasangan basa yang terhapus pada pasangan basa 6, maka mRNA akan membaca CAU CAC AUC AUC AUC, dan seterusnya. Mutasi pergeseran kerangka biasanya memiliki efek radikal pada produk protein.

Kesalahan replikasi DNA dapat menyebabkan mutasi (Tautomerisme):

Semua basa (A, G, T, C) dapat ada di alam dalam dua bentuk tautomer baik bentuk keto atau enol jika memiliki gugus hidroksil, atau bentuk imino dan amino yang memiliki gugus amino. Pergeseran tautomerik menyebabkan mutasi karena bentuk basa yang tidak biasa tidak selalu berpasangan dengan benar selama replikasi DNA.

Mutasi semacam itu ada di alam dalam satu dari 10.000 basa atau 10 x 10. Struktur alternatif ini tidak berpasangan dengan baik dengan basa komplementernya (Gbr. 37.7a & b).

(C) Penyisipan Transposon:

Ini adalah elemen seluler yang ada dalam genom dan dapat melompat dan masuk ke dalam DNA. Dinyatakan bahwa 1-10 kb DNA mampu bergerak di dalam genom. Diketahui juga bahwa 50 sampai 80% mutasi disebabkan oleh gangguan gen. Ini juga bertanggung jawab atas variasi genetik.

Penyimpangan Kromosom Bertanggung Jawab atas Asal Usul Spesies:

Perbedaan antara mutasi kromosom dan gen adalah bahwa penataan ulang melibatkan segmen DNA yang panjang, bukan basa tunggal. Ini umumnya terjadi pada saat replikasi DNA. Mereka dapat dilihat dalam gambaran mikroskopis pada profase pada saat pembentukan kiasma.

Rekombinasi lebih lanjut melibatkan kromatid sister non-homolog (molekul DNA tunggal dari kromatid non-homolog) alih-alih kromatid sister.

Teori pewarisan kromosom menunjukkan bahwa gen (DNA) secara fisik terletak pada kromosom dan pewarisan Mendel dapat dijelaskan dalam hal perilaku kromosom selama pembelahan sel. Peluang mutasi lebih banyak dan dapat dijelaskan dengan contoh berikut.

Jika jumlah kromosom pada organisme diploid adalah 10 pasang, maka 10 berasal dari laki-laki (sperma) dan 10 berasal dari sel telur perempuan. Maka kemungkinan kombinasinya adalah (2) 10 =1024 (Beaumont & Hoare, 2003). Kombinasi acak seperti itu dimungkinkan menurut prinsip bermacam-macam kebebasan Mendel. Ini berarti bahwa sejumlah besar variasi genetik dimungkinkan.

Meskipun variasi kromosom tidak lagi digunakan sebagai penanda dalam studi populasi, mereka memainkan peran penting dalam evolusi dan pembentukan spesies baru. Contoh fusi kromosom yang menghasilkan pembentukan spesies baru terdapat pada genus Drosophila.

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terlihat pada struktur kromosom. Kromosom sendiri bermutasi dan berevolusi dan sebelum munculnya penanda allozyme beberapa ahli genetika menghabiskan banyak waktu mereka menyipitkan mata ke bawah mikroskop mengikuti pewarisan penataan ulang kromosom.

Penyimpangan kromosom diklasifikasikan sebagai berikut:

(a) Translokasi

(b) Pembalikan

(c) Penghapusan

(d) Duplikasi

Jumlah kromosom untuk setiap spesies adalah tetap jika jumlah kromosom berubah secara normal; dalam arti yang lebih luas, itu akan menjadi spesies baru. Reproduksi seksual memainkan peran utama dalam penciptaan variasi genetik.

Sebagian besar penataan ulang kromosom muncul akibat kesalahan selama meiosis. Teori pewarisan kromosom menunjukkan bahwa gen (DNA) secara fisik terletak pada kromosom dan pewarisan Mendel dapat dijelaskan dalam hal perilaku kromosom selama pembelahan sel.

Pada manusia, jumlah kromosom adalah 46 (23 pasang; 22 autosom dan sepasang XX atau XY), tetapi pada sel telur atau sperma jumlahnya hanya 23 (haploid). Pada Drosophila melanogaster, jumlah kromosom adalah 8 (4 pasang; 3 pasang autosom dan satu pasang XX atau XY).

sebuah. Peran Translokasi dan Pembentukan Spesies Baru:

Contoh fusi kromosom yang menghasilkan pembentukan spesies baru terdapat pada genus Drosophila. Ada lima spesies Drosophila yaitu subobscura, psuedoobscura, melanogaster, ananassae dan willistoni.

Mereka diturunkan oleh fusi kromosom dan translokasi antara kromosom non-homolog. Fusi kromosom terjadi ketika dua kromosom non-homolog melebur menjadi satu.

Kondisi leluhur ada di Drosophila subobscura, yang memiliki lima pasang akrosentrik (bentuk batang) dan satu pasang kromosom seperti titik (Gambar 37.8). Drosophila pseudoobscura mengandung 4 pasang autosom dan sepasang kromosom seperti titik. Dikatakan bahwa 4 pasang bukannya lima berasal dari fusi satu pasang autosom dengan kromosom X subobscura.

4 pasang autosom asentrik digabungkan menjadi dua pasang metasentrik pada Drosophila melanogaster dan D. ananassae, tetapi pada spesies terakhir inversi perisentrik telah mengubah kromosom X asentrik menjadi metasentrik kecil.

Di Drosophila willistoni hanya ada tiga pasang kromosom, kromosom mirip titik leluhur dimasukkan ke dalam kromosom X. Evolusi kariotipe di banyak kelompok lain telah berhasil.

 

  1. Pembalikan:

Dalam inversi tidak ada penghapusan atau penambahan materi herediter. Sebuah fragmen dari satu kromosom putus dan menempel kembali ke posisi semula dalam orientasi terbalik.

Kromosom asli mungkin mengandung sentromer (inversi perisentrik) atau mungkin juga tidak (parasentrik). Inversi heterozigot kromosom dapat dikenali dengan adanya loop dalam persiapan sitologis sel pada tahap pachytene meiosis.

  1. Penghapusan:

Penghapusan kromosom terjadi ketika untai DNA putus tetapi gagal diperbaiki. Fragmen atau potongan kromosom (DNA) yang tidak mengandung sentromer (fragmen asentrik) akan hilang pada pembelahan sel berikutnya. Suatu penyakit yang dikenal sebagai sindrom Cri due Chat di mana keterbelakangan logam, pembatasan pertumbuhan dan tangisan seperti kucing terjadi pada manusia, disebabkan oleh penghapusan kromosom.

  1. Duplikasi:

Duplikasi kromosom memberikan salinan tambahan dari blok DNA (potongan kromosom) yang memiliki urutan gen lengkap. Ketika duplikasi mengandung urutan gen yang lengkap, seleksi alam dapat beroperasi secara independen pada urutan baru dan lama untuk menghasilkan varian yang berbeda.

Urutan DNA yang Sangat Berulang:

DNA yang mampu mengkodekan protein pada manusia sangatlah kecil. Hanya 3% DNA yang berfungsi dan sisanya adalah DNA sampah. Beberapa DNA sampah ini mengandung pseudogen, gen karena alasan yang tidak diketahui tidak berfungsi.

Namun bagian lain dari DNA non-coding terdiri dari sekuens berulang yang tersebar atau berkelompok dengan panjang yang bervariasi, dari satu pasangan basa (bp) hingga ribuan basa (kilo-basa, kb) panjangnya. Mereka tersebar di wilayah genom yang disebut variable number of tandem repeat (VNTR).

Ini diklasifikasikan sebagai berikut:

(1) Pengulangan tandem sederhana (STR)

(2) Simple sequence length polymorphism (SSLP), yang mengandung tandem (yaitu, rantai tertaut). Urutan ini mungkin pendek (1 sampai 10 pasangan basa) atau lebih lama. Fitur utama dari pengulangan tandem ini adalah jumlah pengulangan dapat bervariasi antar individu. Dilaporkan bahwa peningkatan dan penurunan jumlah pengulangan terjadi selama penyalinan dengan slip rekombinasi atau replikasi.

Mereka bukan mutasi titik tetapi terjadi pada tingkat yang jauh lebih cepat. Variasi jumlah pengulangan pada satelit ini (berulang 100 hingga 5000 bp), satelit mini (5 hingga 100 bp) atau mikrosatelit (2 hingga 5bp).

Banyak penyakit manusia sekarang dapat dikenali atau didiagnosis berdasarkan pengulangan triple nucleotide (DNA).

Sekarang ditunjukkan bahwa golongan darah ABO pada manusia dikendalikan oleh satu gen dengan banyak alel. Pada saat transfusi darah manusia untuk menghindari reaksi antigen antibodi, dilakukan tes golongan darah yang tidak lain untuk mengetahui alel ganda.

Tes segregasi dan komplementer digunakan untuk mengetahui apakah mutasi yang berbeda merupakan alel dari gen yang sama atau gen yang berbeda.

Poliploidi:

Pertambahan jumlah kromosom disebut poliploidi. Ini adalah kondisi di mana individu memiliki lebih dari dua salinan dari setiap kromosom. Misalnya, triploid memiliki tiga set kromosom dan tetraploid memiliki empat set. Poliploidi terjadi secara alami pada beberapa tumbuhan. Contoh terbaik adalah gandum yang hexaploid.

Tetraploidi terjadi dalam sejarah ikan salmonoid baru-baru ini. Poliploid dapat diinduksi secara artifisial pada spesies yang biasanya diploid untuk proses akuakultur. Organisme berubah melalui waktu dan dapat berkembang menjadi organisme baru melalui proses evolusi. Penyebab paling penting dari evolusi adalah variasi genetik.

Related Posts