Penyakit Gaucher adalah kelainan bawaan autosomal resesif di mana glukoserebrosida tidak terdegradasi dan mendapatkan deposit di organ seperti limpa dan sumsum tulang karena enzim glukoserebrosidase tidak mampu memecah lipid tidak membentuk enzim ini.
- Pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali).
- Penurunan jumlah sel darah merah (anemia).
- Mudah memar disebabkan, sebagian, oleh rendahnya kadar trombosit (trombositopenia).
- Penyakit tulang (nyeri tulang dan patah tulang).
- Jadi pilihan yang tepat adalah ‘Metabolisme lemak abnormal’.
Soal: Penyakit Gaucher berkaitan dengan yang mana dari berikut ini?
A» Metabolisme lemak yang tidak normal
B» Metabolisme protein yang tidak normal
C» Metabolisme karbohidrat yang tidak normal
D» Metabolisme vitamin yang tidak normal
