Cacat tabung saraf adalah kelainan yang terjadi selama minggu-minggu pertama perkembangan janin dan menyebabkan malformasi dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Sementara beberapa dari mereka tidak sesuai dengan kehidupan, yang lain hanya dapat menyebabkan kelumpuhan ringan.
Kasus anencephaly sangat parah; otaknya belum terbentuk sempurna, sehingga bayi dengan kelainan ini tidak berumur panjang. Mari kita lihat apa saja gejala dan penyebab anencephaly dan bagaimana cacat ini dapat dicegah.
- Artikel terkait: ” Macrocephaly: penyebab, gejala dan pengobatan “
Apa itu anensefali?
Anencephaly juga dikenal sebagai “open-skull aprosencephaly.” Ini adalah gangguan perkembangan tabung saraf yang menyebabkan gangguan parah pada pertumbuhan janin.
Pada anencephaly, otak dan tengkorak tidak berkembang seperti yang diharapkan, tetapi berkembang secara tidak sempurna. Hal ini menyebabkan bayi dengan anensefali lahir tanpa bagian otak yang luas, tanpa beberapa tulang di kepala, dan tanpa bagian kulit kepala, yang sebagian memperlihatkan otak.
Perubahan ini terjadi pada sekitar 1 dari setiap seribu kehamilan; Namun, karena sebagian besar waktu kehidupan janin berakhir dengan aborsi spontan, jumlah bayi dengan anensefali yang lahir adalah 1 dari setiap 10.000 bayi baru lahir. Ini lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki.
Cacat yang disebabkan oleh anencephaly sangat parah dan mencegah bayi untuk hidup. Sebagian besar anak-anak yang terkena meninggal beberapa jam atau hari setelah lahir, meskipun ada kasus anak-anak dengan anencephaly yang hidup sampai hampir 4 tahun.
Anencephaly bisa total atau parsial. Itu dianggap parsial ketika atap tengkorak, vesikel optik dan bagian posterior otak berkembang sampai tingkat tertentu, sedangkan jika daerah ini tidak ada, kita berbicara tentang anencephaly total.
Gejala dan tanda
Pada bayi dengan anensefali, telensefalon, yang berisi korteks dan oleh karena itu hemisfer serebral, biasanya tidak ada; hal yang sama berlaku untuk tengkorak, meningen, dan kulit. Sebagai gantinya biasanya lapisan membran tipis.
Akibatnya, anencephaly membuat bayi tidak dapat melakukan fungsi dasar atau lebih tinggi, seperti merasakan sakit, mendengar, melihat, bergerak, merasakan emosi atau berpikir, meskipun dalam beberapa kasus mereka dapat memancarkan respons refleks. Artinya, si kecil dengan perubahan ini tidak pernah sadar akan lingkungannya.
Selain tanda dan gejala tersebut, kelainan pada wajah dan kelainan jantung juga sering terjadi. Perubahan lebih ditandai semakin besar bagian yang hilang dari otak dan tengkorak.
Diagnosis anencephaly dapat dibuat selama kehamilan melalui prosedur yang berbeda. Ultrasonografi dapat mengungkapkan adanya polihidramnion (kelebihan cairan ketuban), sedangkan amniosentesis dapat mendeteksi peningkatan kadar alfa-fetoprotein.
Penyebab perubahan ini
Anencephaly terjadi sebagai akibat dari cacat dalam evolusi tabung saraf yang biasanya terjadi pada minggu keempat perkembangan embrio. Tabung saraf adalah struktur yang memunculkan sistem saraf pusat, yaitu otak dan sumsum tulang belakang. Dalam kasus khusus ini, tuba tidak menutup pada ujung rostral atau superiornya.
Ada perubahan lain yang disebabkan oleh perkembangan abnormal dari tabung saraf; secara kolektif mereka dikenal sebagai “cacat tabung saraf”, dan selain anencephaly mereka termasuk spina bifida, di mana tulang belakang menutup tidak lengkap, dan malformasi Chiari, yang menyebabkan jaringan otak menyebar ke kanal.meduler.
Fakta bahwa tabung saraf tidak menutup dengan benar menyebabkan cairan ketuban yang melindungi janin bersentuhan dengan sistem saraf, merusak jaringan saraf dan mencegah perkembangan normal otak dan otak kecil, dan karena itu menyebabkan defisit atau bahkan tidak adanya. dari fungsi-fungsi yang terkait dengannya.
Faktor risiko genetik dan lingkungan
Biasanya penampilan cacat ini tidak tergantung pada keturunan tetapi pada kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Namun, beberapa kasus telah terdeteksi di mana anencephaly telah terjadi berulang kali dalam keluarga yang sama, dan memiliki bayi dengan anencephaly meningkatkan risiko juga terjadi pada kehamilan berturut-turut.
Mekanisme herediter spesifik yang menyebabkan hal ini terjadi tidak diketahui, meskipun diyakini bahwa ada hubungan antara anencephaly dan gen MTHFR, yang terlibat dalam pemrosesan vitamin B9, juga dikenal sebagai asam folat atau folat. Perubahan pada gen ini tampaknya meningkatkan risiko anencephaly, meskipun tidak terlalu signifikan.
Homeoprotein CART1, yang memungkinkan sel-sel tulang rawan berkembang, juga telah dikaitkan dengan perkembangan
Faktor risiko lingkungan yang mempengaruhi ibu mungkin lebih relevan daripada faktor genetik. Di antara jenis faktor ini, penelitian ilmiah menyoroti hal-hal berikut:
- Kekurangan vitamin B9.
- Kegemukan.
- Diabetes mellitus, terutama jika itu adalah tipe I dan tidak terkontrol.
- Paparan suhu tinggi (misalnya demam, sauna).
- Konsumsi obat antikonvulsan seperti lamotrigin.
Tampaknya juga bahwa anensefali lebih sering terjadi pada bayi yang lahir dari ibu Asia, Afrika, dan Hispanik, meskipun tidak diketahui mengapa peningkatan risiko ini terjadi.
Pengobatan dan pencegahan
Anencephaly tidak dapat disembuhkan. Biasanya bayi yang lahir dengan masalah ini diberikan makanan dan air dan perawatan dilakukan untuk membuat mereka nyaman, tetapi penggunaan obat-obatan, pembedahan atau bantuan pernapasan dianggap tidak relevan; karena si kecil tidak akan pernah sadar, mereka biasanya dibiarkan mati secara alami, tanpa diresusitasi secara artifisial.
Penelitian telah menunjukkan bahwa mengkonsumsi asam folat (vitamin B9) sangat mengurangi risiko cacat tabung saraf, termasuk anencephaly dan spina bifida. Vitamin ini ditemukan baik dalam makanan, misalnya sayuran berdaun hijau, dan dalam suplemen makanan; dalam kasus kedua ini, 0,4 mg setiap hari tampaknya sudah cukup.
Namun, mengonsumsi vitamin B9 harus dilakukan sebelum kehamilan, karena perubahan ini biasanya terjadi selama fase pertama perkembangan janin, sebelum wanita tersebut mendeteksi bahwa dia hamil. Karena itu, para ahli menyarankan untuk meningkatkan konsumsi vitamin ini ketika Anda mulai mencoba untuk memiliki bayi.