Ataksia adalah istilah Yunani yang berarti “gangguan”. Kita mengacu pada ataksia sebagai tanda klinis yang ditandai dengan inkoordinasi gerakan : kurangnya stabilitas dalam gaya berjalan; kecanggungan atau kelemahan pada ekstremitas atas, ekstremitas bawah, gerakan tubuh atau mata, dll. sebagai konsekuensi dari pengaruh Sistem Saraf Pusat (SSP).
Secara umum, ataksia biasanya sekunder akibat keterlibatan otak kecil atau jalur saraf eferen atau aferennya, meskipun struktur otak lain dapat menyebabkan gejala ini. Pada artikel kali ini kita akan mengulas ciri-ciri dari fenomena tersebut.
Gejala ataksia
Meskipun ciri utama ataksia adalah inkoordinasi ekstremitas dan kantung mata, jenis gejala lain dapat terjadi. Namun, semua gejala ataksia berkaitan dengan kemampuan menggerakkan bagian-bagian tubuh. Tanda-tanda bahwa ataksia mempengaruhi fungsi tubuh normal dijelaskan di bawah ini.
- Masalah bicara
- Kesulitan dalam persepsi visuospasial karena inkoordinasi okulomotor.
- Apraksia visuokonstruktif sebagai konsekuensi dari inkoordinasi.
- Disfagia – kesulitan menelan.
- Kesulitan berjalan, dengan kecenderungan melebarkan kaki.
- Kehilangan total kemampuan untuk berjalan.
Seperti yang telah kita katakan, di klinik, ataksia biasanya muncul sebagai tanda yang dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai patologi yang didapat – yaitu: infark serebral, tumor, trauma kepala, dll. – meskipun juga dapat muncul sebagai penyakit yang terisolasi dalam bentuknya. turun temurun.
Klasifikasi (jenis ataksia)
Kita dapat mengklasifikasikan ataksia mengikuti kriteria yang berbeda, meskipun dalam ulasan ini kita akan menjelaskan jenis utama ataksia berdasarkan apakah patologi didapat atau diturunkan. Cara klasifikasi lain yang mungkin didasarkan pada wilayah Sistem Saraf Pusat yang menunjukkan lesi atau anomali yang dapat menghasilkan ataksia.
1. Ataksia yang didapat
Bahwa ataksia diperoleh menyiratkan bahwa itu terjadi sebagai konsekuensi dari patologi utama yang diderita pasien. Dengan demikian, infark serebral, anoksia serebral – kekurangan oksigen di otak -, tumor otak, trauma, penyakit demielinasi – multiple sclerosis – adalah penyebab umum ataksia.
Di antara penyebab lain yang kurang umum, kita dapat menemukan anomali kongenital, infeksi, penyakit autoimun lainnya, Human Immunodeficiency Virus, penyakit Creutzfeldt-Jakob, dll. Secara umum, agar ataksia terjadi, patologi ini harus menyebabkan kerusakan pada otak kecil atau struktur terkait seperti sumsum tulang belakang, talamus, atau ganglia akar dorsal. Penyebab ataksia yang sangat umum adalah perdarahan serebelar.
Anamnesis, studi kasus dan pemilihan tes diagnostik yang tepat diperlukan untuk menemukan etiologi yang benar. Perawatan akan difokuskan pada intervensi patologi yang didapat dan prognosisnya akan tergantung pada tingkat keparahan cedera.
2. Ataksia resesif herediter
Tidak seperti ataksia didapat, jenis ataksia ini cenderung memiliki onset dini, selama masa kanak-kanak atau antara usia 20 dan 30 tahun. Bahwa penyakit ini resesif menyiratkan bahwa kita pasti mewarisi dua salinan gen “cacat” yang sama dari orang tua kita.
Ini menyiratkan bahwa populasi besar hanyalah pembawa penyakit meskipun tidak memanifestasikan dirinya, karena gen “sehat” cukup untuk tidak mengembangkannya. Dalam kelompok ini kita menemukan beberapa jenis ataksia yang paling umum seperti Friederich’s Ataxia atau Ataxia-Telangiectasia.
2.1. Ataksia Friederich
Ini adalah jenis yang paling umum dari ataksia diwariskan. Diperkirakan bahwa prevalensi di negara-negara maju adalah 1 orang untuk setiap 50.000 kasus. onset biasanya pada anak-anak, menyajikan masalah dalam kiprah, kecanggungan, neuropati sensorik dan kelainan pada gerakan mata. Konsekuensi sering kurang lainnya dapat deformasi tulang dan myocardipathy hipertrofik.
Seiring perkembangan penyakit, disartria – perubahan artikulasi kata –, disfagia – kesulitan menelan –, kelemahan pada ekstremitas bawah, dll. mereka lebih jelas. Diperkirakan antara 9 dan 15 tahun sejak timbulnya gejala, orang tersebut kehilangan kemampuan untuk berjalan.
Gambaran klinis ini merupakan konsekuensi dari neurodegenerasi sel ganglion radiks dorsalis, traktus spinoserebelaris, sel nukleus dentata – nukleus dalam serebelum – dan traktus kortikospinalis. Sel purkinge – sel utama otak kecil – tidak terpengaruh. Neuroimaging biasanya tidak menunjukkan keterlibatan yang jelas dari otak kecil.
Saat ini tidak ada obatnya dan perawatan yang diberikan biasanya bersifat simtomatik. Risiko akibat disfagia, kardiomiopati, dll., menyiratkan bahwa pasien harus dipantau secara teratur. Berbagai uji klinis sedang dilakukan untuk mengamati potensi berbagai obat seperti interferon-gamma, antara lain.
2.2. Ataksia-Telangiectasia
Dengan perkiraan prevalensi 1 kasus dalam 20.000-100.000 kasus, ataksia-telanigectasia (AT) adalah penyebab paling umum dari ataksia resesif pada pasien di bawah usia 5 tahun. Ketika penyakit berkembang, kita dapat menemukan hipotonia – penurunan tonus otot –, polineuropati – keterlibatan sistem saraf tepi –, apraksia okulomotor – masalah dalam mengubah pandangan ke arah stimulus yang harus diperbaiki, dll. Pasien dengan AT sering mengalami defisiensi imun yang menyebabkan infeksi paru berulang.
Dalam studi neuroimaging, atrofi otak kecil dapat diamati, tidak seperti ataksia Friederich. Seperti pada kasus sebelumnya, pengobatan ditujukan pada gejala dan tidak ada obatnya.
23. Ataksia herediter resesif lainnya
Kita menemukan lebih banyak jenis ataksia herediter seperti ataksia dengan apraxia oculomotor, ataksia Cayman, Ataksia dengan defisiensi vitamin E, ataksia spinocerebral infantil, dll.
3. Ataksia herediter yang dominan
Ataksia herediter yang dominan terjadi pada setiap generasi keluarga dengan risiko 50% menerima penyakit dari satu orang tua. Dalam hal ini, satu salinan gen yang terkena sudah cukup untuk mengembangkan penyakit. Tergantung pada perjalanan penyakit, mereka dapat dibagi menjadi episodik atau progresif. Ada tes genetik yang berbeda untuk diagnosis patologi ini. Seperti dalam kasus-kasus sebelumnya, tidak ada obatnya juga.
Ataksia dan Apraksia: Mereka tidak sama
Dari sudut pandang neuropsikologi, diagnosis banding utama yang harus dibuat adalah membedakan ataksia dari apraksia. Meskipun mereka dapat menyebabkan defisit kognitif yang serupa, terutama dalam bentuk yang didapat, mereka berbeda secara signifikan dari sudut pandang klinis. Apraksia didefinisikan sebagai perubahan dalam pelaksanaan gerakan tertentu yang dipelajari sebagai respons terhadap perintah dan di luar konteks yang tidak disebabkan oleh gangguan sensorik atau motorik, kurangnya koordinasi atau defisit perhatian.
Ataksia, di sisi lain, adalah defisit koordinasi motorik seperti itu. Meskipun pasien tidak dapat melakukan tindakan yang diperlukan atas perintah, itu akan disebabkan oleh kecacatan motorik. Dalam apraksia masalah muncul karena “input verbal” -yaitu perintah – tidak dapat dikaitkan dengan respons motorik atau “output motor”.
Di sisi lain **, dalam apraksia kita seharusnya tidak menemukan masalah lain seperti ketidakstabilan gaya berjalan **, masalah menelan, dll. Jadi, dalam kasus ini, evaluasi neurologis akan menjadi wajib jika kita mengamati tanda-tanda yang tidak sesuai dengan apraksia. Namun, juga harus diperhitungkan bahwa kedua manifestasi klinis dapat terjadi secara bersamaan.
Insiden ataksia secara nasional
Dengan prevalensi yang telah kita sebutkan dalam kasus ataksia dalam bentuk herediternya, kita dapat menganggap penyakit ini sebagai penyakit langka – di Eropa merupakan penyakit langka yang terjadi setiap 2000 orang. Ketika penyakit dinilai langka, umumnya lebih sulit untuk memajukan penelitian Anda untuk menemukan perawatan yang efektif.
Selain itu, seperti yang telah kita lihat, bentuk penyakit herediter terutama menyerang anak-anak dan remaja. Hal ini menyebabkan munculnya berbagai asosiasi nirlaba yang mempromosikan pengobatan, penyebaran dan peningkatan kualitas hidup pasien ini. Di antara mereka, kita menemukan Asosiasi Ataksia Herediter Katalan, Asosiasi Ataksia Sevillana, dan Asosiasi Ataksia Madrid.
Kesimpulan.
Ataksia, meskipun tidak sangat lazim dalam manifestasi keturunan nya, adalah gangguan yang mempengaruhi aktivitas hidup sehari-hari dan kemandirian dalam kehidupan banyak orang, terutama pada populasi muda. Selain itu, farmasi dan bisnis prioritas membuat penelitian di bidang ini lambat, sehingga proposal pengobatan fokus pada perawatan paliatif.
Itulah sebabnya keberadaannya harus diungkapkan dan efeknya harus diketahui. Setiap langkah, sekecil apa pun, dapat mewakili peningkatan kualitas hidup pasien ini, dengan kelegaan bagi sistem kesehatan yang diimplikasikannya. Studi dan pengembangan deteksi dini dan otomatisasi sistem pengobatan akan bermanfaat bagi pasien, keluarga, perawat dan profesional kesehatan. Ketika kita maju di bidang ini, kita semua menang dan, untuk alasan ini, kita harus mengumumkan dan mendukung tujuan sosial ini.