Otak adalah hasil dari ribuan tahun evolusi spesies kita. Ini adalah salah satu fenomena alam paling kompleks yang kita sadari, dan esensi dari apa yang menjadikan kita manusia. Meskipun tidak aneh dengan payung pengetahuan ilmiah, setiap hari muncul hal-hal baru yang tidak diketahui tentang operasinya.
Penampilannya juga sangat mencolok. Pada bagian yang terlihat dari luar, terdiri dari sekelompok konvolusi (tonjolan dengan bentuk dan lokasi yang sama untuk hampir semua orang) dan alur (celah atau celah yang terletak di antara belokan), yang berfungsi untuk lokasi anatomi yang benar. bagian.
Adopsi bentuk khususnya terjadi selama proses kehamilan, dan terkait dengan cara gen bertindak pada perkembangan pranatal kita. Perubahan genetik, atau paparan ibu terhadap patogen dan racun tertentu, dapat membahayakan keseimbangan biologis yang begitu rapuh.
Dalam artikel ini, salah satu keadaan klinis ini akan dibahas secara khusus, pachygyria, yang menyiratkan situasi yang sangat parah dan berisiko bagi kelangsungan hidup. Karakteristiknya yang paling penting, penyebab dan gejalanya yang sering akan dibahas di sini.
- Artikel terkait: ” 12 Penyakit Otak Paling Penting “
Apa itu pachygyria?
Pachygyria adalah malformasi serius dan kongenital yang mempengaruhi organisasi neuron dan struktur otak. Hal ini ditandai dengan adanya girus serebral yang jarang diucapkan, serta oleh penipisan korteks, yang mengubah struktur keseluruhan organ (beberapa ketinggian yang tampak pada permukaannya, konvolusi menjadi lebih tebal dan lebih luas daripada yang diamati pada populasi. rata-rata). Neuropatologi ini, yang memiliki banyak konsekuensi bagi penderitanya, akan dimasukkan dalam kategori nosologis disgenesis kortikal.
Secara khusus, pachygyria milik keluarga lissencephaly, antara agiria (tidak adanya konvolusi total) dan heterotopia pita subkortikal (adanya “lapisan” materi abu-abu di area yang terletak di antara dinding ventrikel lateral dan kulitnya sendiri), menurut klasifikasi Dobyn. Keterlibatan struktural seperti itu biasanya sebagian besar posterior, meskipun kadang-kadang juga menyebar ke bagian depan otak dan mengganggu berbagai fungsi kognitif.
Faktanya, ini adalah kondisi kesehatan yang parah, dengan tingkat kematian yang sangat tinggi pada tahun-tahun pertama (ini mempengaruhi 1 / 90.000 orang dalam bentuk parahnya, meskipun tidak ada informasi tentangnya pada yang ringan). Ini juga terkait dengan adanya gejala fisik dan mental yang sangat penting, yang membahayakan otonomi sehari-hari dan/atau menimbulkan bahaya nyata bagi kelangsungan hidup. Yang paling menonjol adalah hipotonia otot, ataksia, atau kejang epileptiform (tahan terhadap pengobatan medis dan dengan onset yang sangat dini), serta cacat intelektual yang parah dan keterlambatan perkembangan umum.
Diagnosis biasanya dilakukan dengan menggunakan dua strategi yang sangat berbeda, meskipun keduanya saling melengkapi: pemeriksaan klinis tanda/gejala dan penggunaan teknik neuroimaging struktural seperti pencitraan resonansi magnetik.
Prosedur terakhir ini sangat berguna, karena memungkinkan untuk memperoleh gambar dengan sangat detail dari sulkus / fisura dan konvolusi, yang sangat memudahkan sertifikasi klinis patologi ini (terutama jika seseorang memperhitungkan bahwa banyak gejalanya dapat dikacaukan dengan gejala lainnya. masalah umum). Tidak adanya dismorfia (perubahan wajah yang khas dari kelainan kromosom) dapat menghambat deteksi dini mereka.
- Anda mungkin tertarik: ” Lissencephaly: gejala, penyebab dan pengobatan “
Apa saja gejala pachygyria?
Pachygyria memiliki tiga gejala dasar: kejang, gangguan perkembangan parah, dan cacat intelektual. Triad ini dapat dengan mudah dideteksi sejak bulan keempat / kelima kehidupan, dan biasanya memerlukan konsultasi dengan dokter anak. Terlepas dari kenyataan bahwa prognosis umum adalah gelap (karena ini adalah gejala yang resisten terhadap intervensi farmakologis atau secara langsung tidak dapat diobati), perawatan dini dapat meminimalkan atau menghindari munculnya komplikasi yang lebih serius (seperti proses infeksi, yang umum pada pasien ini. ).
1. Kejang epilepsi
Pachygyria adalah salah satu penyakit yang terjadi dengan krisis epileptiform masa kanak-kanak, yang dapat menimbulkan risiko serius bagi kehidupan. Onsetnya lebih awal, karena persentase subjek yang tinggi mengalaminya dalam rentang waktu yang menengahi antara bulan keempat dan ketujuh setelah kelahiran (kecuali setelah 18 bulan). Biasanya terdiri dari serangan kejang mendadak, baik dalam fleksi (memutar perut di mana tubuh mengadopsi postur yang mirip dengan “silet tertutup”) dan dalam ekstensi (lengan dan kaki direntangkan dalam bentuk “salib”). Sampai perluasan teknologi neuroimaging fungsional, epilepsi ini dianggap kriptogenik (asalnya tidak diketahui).
- Anda mungkin tertarik: ” Epilepsi: definisi, penyebab, diagnosis, dan pengobatan “
2. Keterlambatan perkembangan
Perkembangan motorik yang tertunda, serta dalam penggunaan bahasa, adalah ciri umum pada orang yang didiagnosis dengan pachygyria. Sangat sering bahwa katalog verbal dasar tidak diperoleh untuk sepenuhnya membangun tindakan komunikatif, atau kelemahan di lengan dan kaki terlihat jelas.
Banyak dari bayi ini tidak mampu mempertahankan posisi tegak, berdiri, tanpa dukungan/bantuan pihak ketiga. Persentase yang signifikan juga menunjukkan tanda yang akan memprediksi masalah yang disebutkan: mikrosefali, atau yang sama, pengurangan pertumbuhan lingkar kepala yang diharapkan.
3. Cacat intelektual
Orang dengan pachygyria memiliki kecacatan intelektual yang parah, dengan hampir semua fungsi kognitif dan potensi untuk mengembangkan otonomi pribadi penuh diubah.
Kesulitan seperti itu akan merespons migrasi neuron yang tidak normal (yang akan dirinci di bawah) dan menjadi lebih jelas ketika anak harus menghadapi semua tuntutan sekolah atau konteks lain yang memerlukan keterampilan sosial dan/atau motorik. Mengidentifikasi situasi seperti itu adalah kuncinya, karena itu akan tergantung pada apakah program adaptasi kurikuler dan pedagogi terapeutik yang memadai dapat diterapkan.
- Mungkin Anda tertarik: ” Disabilitas intelektual dan perkembangan “
Apa penyebab pachygyria?
Pachygyria disebabkan oleh migrasi abnormal neuron selama kehamilan. Proses ini berlangsung antara minggu ketujuh dan kedua puluh, dan sangat penting bagi sistem untuk memperoleh fungsionalitas yang benar sejak lahir.
Ini adalah “perjalanan” aneh yang dilakukan sel-sel saraf untuk pindah sedemikian rupa sehingga kognisi karakteristik manusia dimungkinkan, dan itu membutuhkan ambulasi mereka dari ventrikel ke korteks serebral luar (melakukan perjalanan jarak yang sangat jauh sebanding dengan ukurannya. ). Fenomena ini tidak terjadi secara terus-menerus, melainkan muncul sebagai “garis-garis” yang terputus-putus.
Meskipun tujuan umumnya adalah untuk membentuk enam lapisan jaringan yang berbeda, disiapkan untuk menampung kompleksitas pikiran yang tak terduga, dalam hal ini hanya empat yang akan terbentuk (dan juga tunduk pada banyak masalah struktural). Susunan laminar ini memotivasi agenesis konvolusi dan / atau sulkus, sebagai akibat dari organisasi otak yang kurang. Pengamatan kelainan ini, berkat mikroskop optik atau elektronik, menunjukkan anatomipatologi yang kita lanjutkan untuk menunjukkan (untuk masing-masing dari empat lapisannya).
Lapisan pertama (molekuler atau pleksiformis), yang merupakan lapisan terluar dari korteks serebral kita, tidak akan menunjukkan penyimpangan dalam bentuk apa pun. Neuron di wilayah ini akan memiliki bentuk dan lokasi yang identik dengan otak tanpa masalah. Namun, pada bagian kedua, beberapa perbedaan penting muncul: jumlah sel jelas lebih rendah dan mereka tidak terorganisir, hidup berdampingan dengan neuron di lapisan II, V dan VI dari otak normal. Perubahan kuantitatif / kualitatif ini berdampak pada penampilan umum organ (sebagaimana membentuk korteks yang sebenarnya).
Lapisan ketiga juga sangat berbeda dari korteks enam lapis. Di sini neuron tidak terorganisir dengan baik dan didistribusikan sebagai kolom lebar, sehingga menimbulkan jaringan dengan kepadatan atau ketebalan rendah. Ada juga beberapa indikasi nekrosis pipih, yang bertanggung jawab untuk menghambat migrasi sel yang tepat. Akhirnya, lapisan keempat juga akan terlihat tipis, tetapi dibangun dengan materi putih yang diserang oleh segudang neuron heterotopik (terletak di ruang selain yang seharusnya mereka tempati).
Selain defisiensi dalam migrasi neuron, yang merupakan dasar etiologi umum untuk semua lissencephaly, beberapa faktor risiko lingkungan dan genetik diketahui. Dalam beberapa baris berikutnya kita melanjutkan untuk menjelaskannya secara rinci.
1. Paparan zat dan/atau infeksi virus
Pachygyria biasanya muncul pada bulan keempat kehamilan, setelah tahap migrasi saraf. Meskipun merupakan masalah yang cenderung muncul secara sporadis (mungkin dipengaruhi oleh faktor genetik), diketahui bahwa paparan bahan kimia tertentu erat kaitannya dengan kemungkinan menderitanya.
Yang paling umum adalah etanol (etil alkohol), methylmercury (yang dihasilkan dari aktivitas industri yang menggunakan asetaldehida; seperti kertas, plastik, cat, karet atau kulit) dan asam retinoat (metabolit vitamin A); tetapi paparan radiasi juga bisa memainkan peran kunci.
Infeksi sitomegalovirus (sepanjang kehamilan) telah dikaitkan dengan pachygyria dan gangguan migrasi saraf berat lainnya. Ketika seseorang bersentuhan dengan patogen khusus ini, mereka biasanya mempertahankannya seumur hidup, tetapi episode akut selama kehamilan bisa sangat berbahaya. Soalnya cenderung tidak terlalu invasif (asimtomatik) pada mereka yang sehat, sehingga dianjurkan dilakukan tes diagnostik jika diyakini pernah kontak dengan orang yang terinfeksi dalam fase akut.
2. Perubahan genetik
Sebuah suksesi perubahan dalam genom telah dijelaskan yang terkait dengan risiko pachygyria yang ditekankan. Yang paling umum adalah yang melibatkan kromosom 17 dan X, yang paling sering terdeteksi ketika penyebabnya adalah filia pada tingkat ini (yang tidak selalu memungkinkan). Dalam kasus lain, mutasi pada gen reelin (penting untuk migrasi saraf) telah ditemukan pada kromosom 7.
Akhirnya, juga diketahui bahwa tidak adanya gen LIS1 sangat merusak struktur neuron dan susunan kortikalnya, oleh karena itu gen ini diduga sebagai penyebab etiopatogenesis pachygyria.