Para ilmuwan telah mengidentifikasi total 42 kelompok variasi genetik yang meningkatkan risiko skizofrenia. Bertentangan dengan posisi resmi sampai kemarin, skizofrenia tampaknya bukan penyakit tunggal, melainkan sekelompok delapan kelainan dengan sifat genetik yang berbeda, masing-masing dengan gambaran gejala yang berbeda.
Skizofrenia: bukti baru menunjukkan penyebabnya
Diketahui bahwa 80% dari risiko menderita skizofrenia ditentukan oleh pewarisan genetik, tetapi para peneliti belum dapat membedakan tentang gen yang menyebabkan kondisi ini.
Dalam studi terbaru dari Fakultas Kedokteran Universitas Washington di St Louis, pengaruh genetik lebih dari 4.000 orang dengan skizofrenia diperiksa, dan kelompok gen yang berbeda ditemukan yang menyebabkan hingga delapan gambaran skizofrenia yang berbeda.
Seperti yang dikemukakan oleh C. Robert Cloninger,
“Gen tidak bertindak sendiri, tetapi beroperasi seperti orkestra musik, untuk memahami cara kerjanya, kita perlu mengetahui tidak hanya anggota orkestra secara terpisah, tetapi juga cara mereka berinteraksi.”
Lebih agresif dalam kelompok daripada secara individu
Dr. Cloninger dan tim penelitinya mencocokkan beberapa variasi spesifik dari materi genetik pada orang dengan skizofrenia dan orang sehat. Pada beberapa pasien yang menderita halusinasi atau delusi, para ilmuwan menyelidiki karakteristik genetik dan mencocokkannya dengan gejala masing-masing, menemukan bahwa perubahan genetik tertentu berinteraksi satu sama lain, menghasilkan 95% kemungkinan menderita skizofrenia. Masing-masing dari delapan kelainan genetik yang berbeda memiliki serangkaian gejalanya sendiri.
Dalam kelompok subjek lain, terungkap bahwa bahasa yang tidak teratur terkait dengan sekelompok perubahan DNA yang mengarah pada kemungkinan 100% untuk mengembangkan skizofrenia.
Terlepas dari kenyataan bahwa gen individu hanya terkait lemah dengan perkembangan skizofrenia, beberapa kumpulan gen berinteraksi satu sama lain, menghasilkan risiko tinggi skizofrenia, antara 70 dan 100%, menurut penelitian.
Data ini memperkuat gagasan bahwa sulit bagi orang yang menderita perubahan genetik ini untuk dapat menghindari perkembangan penyakit. Secara total, penelitian ini menemukan hingga 42 kelompok perubahan genetik yang meningkatkan risiko skizofrenia.
Fokus baru
“Dalam penelitian sebelumnya, para ilmuwan telah mencoba menemukan hubungan antara gen individu dan skizofrenia,” lapor Dragan Svrakic, rekan penulis studi dan profesor psikiatri di University of Washington. “Beberapa penelitian mengidentifikasi hubungan dan sulit untuk dibantah. Langkah logis berikutnya dalam penelitian skizofrenia adalah memverifikasi bahwa gen tidak bertindak sendiri-sendiri, melainkan bekerja sama, mengubah struktur dan fungsi otak, yang menyebabkan penyakit ”, ia menyimpulkan.
Svrakic berpendapat bahwa hanya ketika peneliti mampu mengkategorikan perubahan genetik dan gejala pasien ke dalam kelompok, mereka menyadari bahwa kelompok variasi genetik tertentu bekerja sama untuk menyebabkan jenis gejala tertentu.
Para peneliti memisahkan pasien berdasarkan jenis dan intensitas gejala mereka, seperti masalah dalam mengatur ide dan pikiran, kurangnya inisiatif, atau putusnya hubungan antara emosi dan pikiran.
Hasilnya menunjukkan bahwa profil simtomatologis adalah produk dari delapan kelainan yang dibedakan secara kualitatif, yang pada gilirannya merupakan hasil dari kondisi genetik tertentu. Para peneliti mengatakan bahwa temuan baru ini dapat mengubah pendekatan untuk memahami penyebab, genetik atau didapat, dari gangguan kompleks lainnya yang bersifat non-psikiatri.
Para ahli berharap bahwa hasil ini dapat menunjukkan cara untuk meningkatkan diagnosis dan pengobatan skizofrenia.