Ragam informasi

Penyakit pada sistem saraf, pencegahan dan pengobatan

Penyakit pada pusat sistem saraf dapat dibagi dua subtipe : malformasi dan perubahan. Perkembangan prenatal dan postnatal dari sistem saraf kita mengikuti proses yang sangat kompleks berdasarkan pada banyak peristiwa neurokimiawi, yang diprogram secara genetik dan benar-benar rentan terhadap faktor-faktor eksternal, seperti pengaruh lingkungan.
Ketika malformasi kongenital terjadi, perkembangan kaskade kejadian perkembangan yang normal dan efisien terganggu dan penyakit pada sistem saraf dapat muncul. Oleh karena itu, struktur dan / atau fungsi akan mulai berkembang secara tidak normal, yang memiliki konsekuensi serius bagi individu, baik secara fisik maupun kognitif.
Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) memperkirakan bahwa sekitar 276.000 bayi baru lahir meninggal selama empat minggu pertama kehidupan akibat menderita beberapa bentuk penyakit bawaan.
Anomali kongenital yang melibatkan gangguan sistem saraf pusat dapat dianggap sebagai penyebab utama morbiditas dan mortalitas janin (Piro, Alongi et al., 2013). Mereka dapat menyebabkan sekitar 40% kematian bayi selama tahun pertama kehidupan.
Selain itu, jenis-jenis anomali ini adalah penyebab utama gangguan fungsi pada populasi anak, menghasilkan berbagai gangguan neurologis (Herman-Sucharska et al, 2009).
Frekuensi jenis anomali ini diperkirakan antara 2% dan 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Sementara dalam kisaran ini, antara 0,8% dan 1,3% dari anak-anak yang lahir hidup menderita karenanya (Jiménez-León et al., 2013).
Malformasi kongenital sistem saraf mencakup kelompok anomali yang sangat heterogen, yang dapat terjadi dalam isolasi atau sebagai bagian dari sindrom genetik utama (Piro, Alongi et al., 2013). Sekitar 30% kasus terkait dengan kelainan genetik (Herman-Sucharska et al, 2009.

Jenis penyakit pada sistem saraf pusat

Penyakit pada sistem saraf pusat dapat dibagi menjadi dua jenis (Piro, Alongi et al., 2013):

  • Malformasi: Malformasi menyebabkan kelainan perkembangan otak. Mereka mungkin menjadi penyebab cacat genetik seperti kelainan kromosom atau ketidakseimbangan faktor-faktor yang mengendalikan ekspresi gen, dan dapat terjadi baik pada saat pembuahan dan pada tahap embrionik selanjutnya. Selain itu, kekambuhan dapat terjadi.
  • Gangguan: Ada gangguan perkembangan normal sistem saraf sebagai akibat dari beberapa faktor lingkungan, seperti paparan prenatal terhadap bahan kimia, radiasi, infeksi, atau hipoksia. Secara umum, mereka bukan dari tipe yang berulang setelah paparan agen berbahaya dihindari. Namun, waktu paparan sangat penting, karena semakin dini paparan, konsekuensinya akan semakin serius.

Namun, waktu terpapar proses anomali atau zat berbahaya eksternal sangat penting, karena semakin dini paparan, semakin serius konsekuensinya. Momen paling kritis adalah periode dari minggu ketiga hingga kedelapan kehamilan, di mana sebagian besar organ dan struktur otak berkembang (Piro, Alongi et al., 2013). Sebagai contoh:

  • Infeksi Cytomegalovirus Sebelum setengah waktu kehamilan dapat menyebabkan perkembangan Microcephaly atau Polymicrogyria.
  • Infeksi sitomegalovirus selama trimester ketiga kehamilan dapat menyebabkan ensefalitis, penyebab penyakit lain seperti ketulian.

Membagi perkembangan embrio dalam periode yang berbeda, penyebab yang akan mempengaruhi pembentukan sistem saraf adalah sebagai berikut:

  1. Trimester pertama kehamilan: Kelainan pembentukan tuba saraf.
  2. Trimester kedua kehamilan: Anomali dalam proliferasi dan migrasi neuron.
  3. Trimester ketiga kehamilan: Kelainan pada organisasi saraf dan mielinisasi.

Selain itu, kelainan bawaan dapat muncul baik pada level kranial, ensefalus atau spinal.

  • Kulit: Sinus Dermal kranial dan malformasi vaskular (Chrysoid aneurysm, Sinus pericranii).
  • Tengkorak: Craniosthenosis, anomali kraniofasial, dan defek tulang kranial.
  • Otak: Dysraphias (Encephalocele), Hydrocephalus (Sylvian Aqueduct Stenosis, Dandy-Walker Syndrome), kista bawaan dan facomatosis).
  • Spinalis: Spondylolysis, Spinal Dysphraia (spina bifida asimptomatik, spina bifida simtomatik, sinus kulit, lipoma sakralis, dll .- spina bifida terbuka -Meningocele, myelocele, myelomeningocele-).

Dengan demikian, tergantung pada waktu kejadian, durasi dan intensitas paparan berbahaya akan menghasilkan lesi morfologis dan fungsional yang berbeda (Herman-Sucharska et al, 2009).

Perubahan pembentukan tuba saraf

Penggabungan struktur ini biasanya berlangsung sekitar hari ke 18 dan 26 dan area kaudal dari tabung saraf akan memunculkan tulang belakang; Bagian rostral akan membentuk otak dan rongga akan membentuk sistem ventrikel. (Jiménez-León et al., 2013).
Perubahan dalam pembentukan tabung saraf terjadi sebagai akibat dari cacat pada penutupannya. Ketika kegagalan penutupan tabung saraf umum terjadi, anensefali. Di sisi lain, ketika penutupan yang rusak pada area belakang terjadi, itu akan menjadi Encefelocele dan spina bifida oculta.
Spina bifida dan anensefali adalah dua malformasi yang paling sering dari tabung saraf dan mempengaruhi 1-2 dari setiap 1.000 kelahiran hidup (Jiménez-León et al., 2013).sistem saraf

Anensefali

Anensefali Adalah perubahan mematikan yang tidak kompatibel dengan kehidupan. Hal ini ditandai dengan kelainan dalam evolusi belahan otak (absen parsial atau total, bersama dengan sebagian atau tidak lengkapnya tulang tengkorak dan kulit kepala (Herman-Sucharska et al, 2009). Berminggu-minggu dan menunjukkan beberapa refleks mengisap. , Moro atau kejang (Jiménez-León et al., 2013).
Kita dapat membedakan dua jenis Anensefali tergantung pada tingkat keparahannya:

  1. Anensefali total: Terjadi sebagai akibat kerusakan pada plak saraf atau tidak adanya induksi tuba saraf antara minggu kedua dan ketiga kehamilan. Ini hadir dengan tidak adanya tiga vesikel serebral, tidak adanya otak belakang dan tanpa perkembangan kedua atap tengkorak dan vesikel optik (Herman-Sucharska et al, 2009).
  2. Anensefali parsial: Perkembangan parsial vesikel optik dan otak posterior terjadi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Ensefalokel

Pada Ensefalokel Ada cacat jaringan di Mesoderm Dengan herniasi struktur otak yang berbeda dan penutupnya (Jiménez-León et al., 2013). Dalam jenis perubahan ini kita dapat membedakan: tengkorak bifid, ensefalomeningokel (penonjolan lapisan meningeal), ensefalokel anterior (ethmoid, sphenoidal, nasoetmoid dan frontonasal), ensefalokel posterior (malformasi Chiol-Chiari dan kelainan fungsi mulut rahim), kelainan optikal), , kelainan endokrin dan fistula cairan serebrospinal.
Secara umum, ini adalah perubahan di mana divertikulum jaringan otak dan meninges menjulur melalui cacat pada ruang tengkorak, yaitu, cacat otak di mana lapisan dan cairan pelindung dibiarkan, membentuk tonjolan di baik daerah oksipital dan daerah frontal dan sincipital (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Biasanya, istilah Spina bifida Digunakan untuk mengkarakterisasi berbagai kelainan yang didefinisikan oleh cacat pada penutupan lengkung tulang belakang, yang mempengaruhi jaringan superfisial dan struktur kanal tulang belakang (Triapu-Ustarroz et al., 2001).
Spina bifida yang tersembunyi biasanya tidak menunjukkan gejala. Kasus spina bifida terbuka ditandai oleh penutupan kulit yang rusak dan mengarah pada penampilan Myelomeningocele. Dalam hal ini, garis tulang belakang dan duktus tidak menutup dengan benar. Akibatnya, medula dan meninge dapat menonjol di luar.
Selain itu, spina bifida sering dikaitkan dengan Hydrocephalus, yang ditandai dengan akumulasi cairan serebrospinal (CSF) yang menghasilkan peningkatan ukuran ventrikel dan kompresi jaringan otak yang abnormal (Triapu Ustarroz et al., 2001).
Di sisi lain, ketika tabung saraf anterior dan struktur terkait berkembang secara tidak normal, akan ada perubahan dalam divisi vesikel serebral dan garis tengah kranial-wajah (Jiménez-León et al., 2013). Salah satu manifestasi paling serius adalah Holoprosencephaly, di mana terdapat kelainan pada divisi hemisfer prosoencéfalo, sebagai disorganisasi kortikal.

Pengobatan penyakit pada sistem saraf

Banyak jenis malformasi kongenital sistem saraf rentan terhadap koreksi bedah, baik dari intervensi dalam rahim. Dalam kasus hidrosefalus dan mielomeningokel, atau melalui intervensi neonatal.  Tergantung pada konsekuensi fungsional, selain pendekatan bedah atau farmakologis, intervensi multidisiplin dengan perawatan fisioterapi, ortopedi, urologis dan psikoterapi juga akan diperlukan (Jiménez-León et al., 2013). Dalam kasus apa pun, pendekatan terapeutik akan tergantung pada waktu deteksi, tingkat keparahan anomali dan dampak fungsionalnya.

Pencegahan

Karena dampak besar penyakit bawaan pada sistem saraf, dianggap pencegahan anomali ini sebagai titik penting dalam sistem kesehatan. Banyak investigasi telah menunjukkan bagaimana perubahan yang berbeda merespons secara efektif terhadap tindakan pencegahan primer dan sekunder.
Sebagai contoh, suplementasi ibu dengan asam folat Sebelum konsepsi secara substansial mengurangi kelainan yang dihasilkan dari cacat pada penutupan tabung saraf sebesar 50-70% (Olufemi dan Dairo, 2010). Dengan demikian, program pencegahan di banyak negara termasuk resep multivitamin dengan asam folat, karena asupan 400 μg / hari sebelum konsepsi terjadi dan selama 12 minggu pertama kehamilan mencegah banyak dari cacat ini (Jiménez-Leon et al., 2013) .
Di sisi lain, penggunaan gambar prenatal seperti USG memungkinkan deteksi dini kelainan yang memungkinkan intervensi yang lebih efektif.
Selain itu, hindari paparan agen eksternal berbahaya seperti asam valproat, Paparan radiasi, asupan antagonis folat (trimetoprim, karbamazepin, fenitoin dan fenobarbital), malnutrisi atau konsumsi Alkohol Jiménez-León et al., 2013), akan secara signifikan mengurangi probabilitas terjadinya perubahan terkait dengan perkembangan sistem saraf.
Secara umum, WHO (2015) sehubungan dengan pencegahan umum anomali kongenital, menawarkan serangkaian pedoman yang merujuk pada pencegahan primer:

  1. Regulasi diet wanita usia subur, menjamin asupan vitamin dan mineral yang cukup, terutama asam folat, baik melalui suplemen oral atau dengan makanan seperti jagung atau tepung terigu.
  2. Batasi konsumsi zat berbahaya seperti alkohol.
  3. Pengendalian penyakit seperti diabetes.
  4. Hindari paparan agen lingkungan yang berbahaya seperti logam berat dan pestisida selama kehamilan.
  5. Paparan obat dan radiasi yang dibenarkan, berdasarkan analisis rinci tentang manfaat dan risiko.
  6. Tingkatkan cakupan vaksinasi.

Kesimpulan

Penyakit bawaan sistem saraf dapat memiliki konsekuensi fungsional yang penting bagi individu yang mengalaminya. Meskipun banyak yang dapat dikoreksi melalui operasi pediatrik, deteksi dini sangat penting. Jenis penyakit ini dapat memiliki asal genetik atau lingkungan, dan faktor kedua ini adalah titik kunci untuk pencegahannya.

biologi
21/02/2019