Contoh gangguan pada kromosom

Dapatkah Anda mengalami terlalu banyak kromosom? Ya, itu bukan hal yang baik untuk memiliki kromosom ekstra. Pada kenyataannya Kromosom ekstra dapat berakibat fatal bagi embrio. Dalam kasus beberapa kromosom, bayi dapat lahir dengan kromosom ekstra. Anak ini akan memiliki kelainan kromosom.

Gangguan kromosom

Beberapa anak dilahirkan dengan cacat genetik yang tidak dilakukan oleh gen tunggal. Sebaliknya, kesalahan dalam bagian yang lebih besar dari kromosom atau bahkan di seluruh kromosom menyebabkan gangguan tersebut.

Biasanya kesalahan terjadi ketika telur atau sperma terbentuk. Memiliki kromosom tambahan atau kromosom rusak dapat menyebabkan gangguan.

Kromosom ekstra

Salah satu contoh umum dari gangguan ekstra-kromosom adalah sindrom Down (Gambar di bawah). Anak-anak dengan sindrom Down cacat mental dan juga memiliki cacat fisik. Sindrom Down terjadi ketika bayi menerima kromosom ekstra 21 dari salah satu orangtuanya.

Biasanya, seorang anak akan menerima satu kromosom 21 dari ibu dan satu kromosom 21 dari ayah. Dalam individu dengan sindrom Down, ada tiga salinan kromosom 21 (Gambar di bawah). Oleh karena itu, sindrom Down juga dikenal sebagai trisomi 21.

Contoh lain dari kelainan kromosom adalah sindrom Klinefelter, di mana laki-laki mewarisi sebuah kromosom ekstra”X”. Orang-orang ini memiliki genotipe XXY. Mereka memiliki organ seks terbelakang dan kaki-kaki panjang. Mereka juga mengalami kesulitan belajar hal-hal baru.

Di luar kromosom 21 dan kromosom seks, sebagian embrio dengan kromosom ekstra biasanya tidak bertahan hidup. Karena kromosom membawa banyak, banyak gen, gangguan kromosom dapat menyebabkan masalah berat dengan perkembangan janin.

Seorang anak dengan Sindrom Down.
Seorang anak dengan Sindrom Down.

Kromosom yang rusak

Kelainan kromosom juga terjadi ketika bagian dari kromosom menjadi rusak. Sebagai contoh, jika sebagian kecil dari kromosom 5 yang hilang, individu akan memiliki sindrom cri du chatting (menangs kucing). Orang-orang ini telah cacat fitur wajah, dan bayi menangs menyerupai tangisan kucing.

gangguan pada kromosom
Kromosom seseorang dengan Sindrom Down. Perhatikan kromosom ekstra 21.

Kosa kata

  • Sindrom Down: gangguan kromosom yang terjadi ketika embrio mewarisi kromosom ekstra 21.
  • Klinefelter syndrome: gangguan kromosom yang terjadi ketika seorang laki-laki mewarisi sebuah kromosom ekstra”X”.

Ringkasan

Perubahan jumlah kromosom dapat menyebabkan gangguan seperti sindrom Down. Kelainan kromosom juga terjadi ketika bagian dari kromosom menjadi rusak.

Related Posts