Gen adalah bagian dari kromosom yang merupakan untaian panjang zat kimia yang disebut asam deoksiribonukleat (DNA) sebagai cetak biru bagi tubuh kita. Orang tua menyampaikan ciri-ciri atau karakteristik yang membedakan seperti mata dan warna rambut kepada anak-anak mereka melalui gen mereka. Banyak kondisi kesehatan dan penyakit yang terkait dengan genetik juga. Gen juga dapat mempengaruhi beberapa karakteristik perilaku, seperti kecerdasan dan bakat alami. Hampir setiap sel dalam tubuh manusia berisi salinan cetak biru ini, sebagian besar disimpan di dalam kantung khusus dalam sel yang disebut nukleus.
Oleh karena itu, gen terdiri dari DNA. Sehelai DNA tampak seperti tangga bengkok. Gen tampak seperti serangkaian huruf yang dirangkai sepanjang masing-masing anak tangga. Huruf-huruf ini digunakan seperti buku instruksi. Urutan huruf dari setiap gen berisi informasi tentang bangunan molekul tertentu (seperti protein atau hormon, keduanya penting bagi pertumbuhan dan pemeliharaan tubuh manusia).
Gen yang menyalin‘huruf-huruf’ ke zat serupa yang disebut asam ribonukleat (RNA). Bagian kerja sel membaca RNA untuk menciptakan protein atau hormon yang sesuai dengan petunjuk. Setiap kode gen membawa instruksi untuk protein tunggal saja, tapi satu protein mungkin memiliki banyak peran yang berbeda dalam tubuh manusia. Juga, salah satu ciri khas, seperti warna mata, mungkin dipengaruhi oleh banyak gen.
Kadang-kadang, gen mengandung variasi – seperti kesalahan ejaan – yang mengganggu pesan kode gen. Variasi dapat terjadi secara spontan (tidak diketahui penyebabnya) atau dapat diwariskan. Variasi dalam pengkodean yang membuat gen tidak bekerja dengan baik (rusak) disebut mutasi dan langsung atau tidak langsung dapat menyebabkan berbagai kondisi kesehatan.
Dominan dan resesif
Sementara protein itu melakukan fungsi yang sama pada semua individu normal dari suatu spesies, gen yang mendasari tidak perlu persis sama untuk semua orang. Seringkali, ini menghasilkan protein yang sedikit berbeda, yang dalam beberapa kasus membuat individu terasa berbeda. Kejadian gen yang berbeda disebut alel. Hasil yang berbeda untuk individu disebut fenotipe.
Karena banyak organisme, termasuk kita manusia, mewarisi dua set gen (satu dari setiap orang tua), kita mungkin bertanya, jika keduanya berbeda, apa yang akan menjadi fenotipe? Satu jawaban diberikan oleh Mendel, ia mengatakan bahwa beberapa alel bersifat resesif dan yang lain dominan. Ketika kita mewarisi satu alel dominan dan satu alel resesif, fenotipe yang dihasilkan bersesuaian dengan alel dominan. Satu-satunya cara untuk menampilkan fenotipe resesif adalah dengan mewarisi dua alel resesif.
Pewarisan darah
Pewarisan dominan adalah ketika salah satu alel dari gen dominan dalam pasangan. Untuk golongan darah, alel A adalah dominan atas alel O, sehingga orang dengan satu alel A dan satu O alel memiliki golongan darah AO. Cara lain untuk mengatakan ini adalah bahwa golongan O adalah resesif – seseorang perlu dua alel O untuk memiliki golongan darah O.
Jadi seorang anak mungkin memiliki golongan darah A karena golongan darah A gen diwariskan dari ibu mereka yang dominan atas gen golongan darah O yang diwarisi dari ayah mereka.
Jika ibu memiliki alel A dan alel O (AO), golongan darahnya akan A karena A adalah dominan. Sang ayah memiliki dua alel O (OO), sehingga ia memiliki golongan darah O. Masing-masing dari anak-anak mereka memiliki 50 persen kesempatan untuk memiliki golongan darah A (AO) dan 50 persen kemungkinan memiliki golongan darah O (OO ), tergantung pada alel yang mereka warisi.
Ko-dominan
Tidak semua gen yang baik dominan atau resesif. Kadang-kadang, setiap alel dalam pasangan gen membawa bobot yang sama dan akan muncul sebagai karakteristik fisik yang dikombinasikan. Misalnya, dengan golongan darah, alel A adalah sebagai ‘kuat’ dengan alel B. Jadi seseorang dengan satu salinan A dan satu salinan dari B memiliki golongan darah AB.
Genotipe dan fenotipe
‘Genotipe’ dan ‘fenotipe’ adalah istilah yang umum digunakan dalam genetika. Melanjutkan contoh golongan darah, orang dengan alel AO akan memiliki golongan darah A. Sifat yang diamati – golongan darah – dikenal sebagai fenotip. Genotipe adalah gen yang menghasilkan sifat yang dapat diamati. Jadi orang dengan golongan darah A dan AO alel memiliki golongan darah fenotipe A tapi genotipe AO.
Komunikasi Kimia
Meskipun setiap sel memiliki dua salinan dari gen 23,000, setiap sel hanya membutuhkan beberapa gen tertentu harus diaktifkan untuk melakukan fungsi khususnya. Gen-gen yang tidak perlu akan dimatikan. Gen berkomunikasi dengan sel dalam kode kimia, yang dikenal sebagai kode genetik. Sel melakukan instruksi dengan kode itu.
Sebuah sel mereproduksi dengan menyalin informasi genetik kemudian membelah menjadi dua, membentuk dua sel-sel individual. Kadang-kadang, terjadi kesalahan, menyebabkan variasi (mutasi genetik) dan pesan kimia yang salah dikirim ke sel. Mutasi ini genetik spontan dapat menyebabkan masalah dalam cara fungsi tubuh seseorang.
Mutasi genetik yang permanen. Beberapa penyebab dari mutasi genetik spontan mencakup paparan radiasi, bahan kimia dan asap rokok. Mutasi genetik juga tumbuh dalam sel kita sepajang kita usia.
Hal yang perlu diingat
- Gen merupakan cetak biru bagi tubuh kita.
- Sebuah mutasi genetik berarti bahwa gen mengandung perubahan – seperti kesalahan ejaan – yang mengganggu pesan gen (membuat gen rusak).
- Mutasi genetik dapat terjadi secara spontan.
- Perubahan genetik yang membuat gen yang rusak dapat menyebabkan berbagai kondisi.
- Meskipun kebanyakan orangtua terkait akan memiliki anak yang sehat, mereka lebih mungkin dibandingkan orang tua yang tidak terkait untuk memiliki anak dengan masalah kesehatan atau gangguan genetik.
Ringkasan
Gen menentukan karakteristik fisik yang umum seseorang, termasuk jenis kelamin (seks), golongan darah, warna mata dan tinggi. Gen datang secara berpasangan. Dalam setiap pasangan, satu gen diwariskan dari ibu dan lainnya dari ayah. Sebuah gen yang rusak (mutasi genetik) dapat menyebabkan berbagai kondisi atau membuat Anda lebih rentan terhadap penyakit, tetapi Anda belum tentu akan mengembangkan itu.
