Mutasi titik adalah salah satu jenis mutasi genetik yang terjadi pada satu titik atau posisi tertentu dalam DNA. Dalam artikel ini, kita akan menjelajahi karakteristik utama dari mutasi titik dan dampaknya dalam perubahan genetik. Berikut adalah beberapa karakteristik yang perlu dipahami tentang mutasi titik:
- Perubahan Nukleotida: Mutasi titik terjadi ketika salah satu nukleotida dalam urutan DNA mengalami perubahan. Perubahan ini dapat berupa penggantian satu nukleotida dengan nukleotida lain, penghilangan nukleotida, atau penambahan nukleotida baru.
- Dampak pada Gen: Mutasi titik dapat memiliki dampak yang bervariasi pada gen yang terkena mutasi. Beberapa mutasi titik dapat menyebabkan perubahan dalam sekuens DNA yang mengkode protein, sehingga menghasilkan perubahan dalam struktur dan fungsi protein. Mutasi titik juga dapat mengganggu pengaturan ekspresi genetik, mengubah tingkat produksi protein, atau mengganggu fungsi molekul yang terlibat dalam proses seluler.
- Jenis Mutasi Titik: Terdapat beberapa jenis mutasi titik yang umum terjadi, antara lain:
a. Substitusi: Penggantian satu nukleotida dengan nukleotida lain. Contohnya adalah substitusi basa purin (A atau G) dengan basa purin lainnya, atau substitusi basa pirimidin (C atau T) dengan basa pirimidin lainnya.
b. Penghilangan: Penghapusan satu atau beberapa nukleotida dari urutan DNA.
c. Penambahan: Penyisipan satu atau beberapa nukleotida baru ke dalam urutan DNA. - Tingkat Kejadian: Mutasi titik dapat terjadi secara alami atau diinduksi oleh faktor lingkungan atau paparan bahan kimia tertentu. Tingkat kejadian mutasi titik bervariasi, tetapi diperkirakan bahwa setiap individu manusia dapat memiliki beberapa mutasi titik dalam genomnya.
- Dampak pada Organisme: Dampak mutasi titik pada organisme dapat bervariasi. Beberapa mutasi titik mungkin tidak memiliki efek yang signifikan, sementara yang lain dapat menyebabkan gangguan genetik, penyakit, atau perubahan sifat fisik atau fisiologis pada individu yang terkena mutasi.
Dalam kesimpulan, mutasi titik adalah perubahan genetik yang terjadi pada satu titik dalam DNA. Perubahan nukleotida, dampak pada gen, jenis mutasi titik, tingkat kejadian, dan dampak pada organisme adalah beberapa karakteristik utama yang perlu dipahami tentang mutasi titik. Memahami karakteristik ini membantu kita mengenali pentingnya mutasi titik dalam evolusi dan perubahan genetik yang terjadi dalam populasi organisme.
Apa itu mutasi titik?
Gambar adalah elemen penjelasan yang luar biasa, jadi mari kita mulai dengan gambar.
Contoh sederhana dari mutasi titik di mana nukleotida C dari DNA tipe liar digantikan oleh nukleotida T dalam DNA mutan.
Sekarang lihat gambar, Perubahan dalam sekuens DNA terjadi ketika basa atau kelompok basa, sebagian besar rantai polinukleotida dihapus, dimasukkan atau terbalik disebut mutasi.
Mutasi titik di salah satu di antaranya di mana pada satu titik basa tunggal (A, G, T atau C) diubah, namun, mekanisme perbaikan DNA memperbaiki semua mutasi titik pada akhirnya.
Banyak mutasi titik tunggal terjadi di banyak situs di bagian fungsi DNA atau gen-DNA. Jika mutasi titik terjadi dalam gen, itu dapat mengubah protein yang dikodekan olehnya.
Secara meyakinkan kita dapat mendefinisikan mutasi titik adalah mutasi / perubahan genetik yang disebabkan oleh substitusi basa tunggal menghasilkan protein yang tidak berfungsi atau protein yang diubah yang disebut mutasi titik.
Mutasi diam, mutasi missense, dan mutasi nonsense adalah tiga jenis mutasi titik yang umum dilaporkan dalam gen.
Meskipun demikian, beberapa ilmuwan juga menganggap mutasi frameshift sebagai salah satunya. Dua jenis mutasi titik lainnya adalah mutasi transisi dan mutasi transversion.
Kami akan memahami setiap jenis mutasi titik secara mendalam, tetapi sebelum itu mari kita memahami beberapa penyebabnya.
Penyebab mutasi titik:
Mutasi titik terjadi di setiap lokasi acak dalam sekuens DNA, dalam sehari, banyak substitusi basa tunggal terjadi dan diperbaiki, namun, beberapa di antaranya bersifat patogen bagi kita menyebabkan kondisi genetik yang diwariskan seperti anemia sel sabit dan fibrosis kistik.
Alasan paling umum untuk mutasi titik adalah kesalahan dalam replikasi DNA.
Replikasi adalah proses di mana DNA direplikasi dan materi genetik digandakan, dengan bantuan DNA polimerase nukleotida yang berbeda dimasukkan pada lokasi pelengkap untai untai DNA yang tumbuh.
Namun, DNA polimerase kadang-kadang kehilangan beberapa nukleotida atau memasukkan nukleotida yang salah dan menciptakan kesalahan dalam replikasi.
Berkat aktivitas proofreading DNA polimerase. Ini melacak balik, mengidentifikasi penyisipan yang salah dan memperbaikinya.
Selain itu, mutagen juga merupakan alasan yang diketahui untuk mutasi titik. Mutagen adalah agen buatan yang menyebabkan mutasi pada sekuens DNA – sinar UV, bahan kimia, panas tinggi, frekuensi tinggi, dan sinar-X adalah mutagen yang umum dilaporkan.
Jenis mutasi titik:
Secara luas, ada banyak jenis mutasi genetik yang terjadi dalam suatu genom, namun, mutasi utamanya adalah dari tiga jenis – baik penambahan / penghapusan atau substitusi dasar.
Penambahan atau penghapusan:
Mutasi adisi terjadi ketika satu basa dimasukkan ke dalam gen sedangkan mutasi delesi terjadi ketika satu basa dihapus dari gen.
Penambahan atau penghapusan mutasi umumnya menghasilkan perubahan bingkai membaca sehingga sebagian besar adalah mutasi frameshift.
Mutasi substitusi dasar:
Ketika satu basa diganti dengan basa yang berbeda, jenis mutasi disebut mutasi substitusi bas. Ini dapat dibagi secara luas menjadi dua kategori.
Transisi vs transversi:
Mutasi transisi terjadi ketika basa pirimidin diganti dengan basa pirimidin atau basa purin diganti dengan basa purin.
Mutasi transversi terjadi ketika basa purin menggantikan basa pirimidin atau sebaliknya.
- Purin menjadi purin / pirimidin menjadi pirimidin = mutasi titik transisi
- Purin menjadi pirimidin / pirimidin menjadi purin = mutasi transversi
Lihat gambar di bawah.
Jenis mutasi titik lainnya:
Mutasi diam:
Mutasi diam terjadi ketika nukleotida digantikan oleh nukleotida lain sedemikian rupa sehingga asam amino yang sama tetap diproduksi. Mutasi diam menciptakan kodon baru untuk asam amino yang sama dengan yang asli.
Sebagai contoh, GAG dan GAA keduanya mengkode asam glutamat. Jika G digantikan oleh A dalam kodon khusus ini, bentuk asam amino yang sama. Jenis mutasi ini disebut mutasi bisu.
Mutasi missense:
Dalam mutasi missense, kodon berbeda terbentuk karena substitusi nukleotida, namun kodon berbeda tidak menghentikan kodon. Mutasi missense mengakibatkan hilangnya fungsi protein atau protein yang sama sekali berbeda.
Dengan kata sederhana kita dapat mengatakan, rasa pembentukan protein hilang menghasilkan asam amino yang berbeda secara fungsional. Secara keseluruhan, protein yang berbeda terbentuk.
Mutasi sense:
Mutasi sense terjadi ketika kodon stop ditambahkan dan bukannya kodon pengkode asam amino.
Kodon stop adalah tipe khusus dari kodon triplet yang menandakan akhir sintesis protein, UAA, UAG dan UGA adalah kodon tiga stop yang mengakhiri sintesis protein. Demikian juga, kodon start memulai sintesis protein.
Stop kodon dimasukkan pada posisi yang tidak biasa dalam konsekuensi urutan asam amino dalam penghentian prematur sintesis asam amino atau hilangnya protein fungsional. Jenis mutasi ini disebut mutasi nonsense.
Contoh mutasi titik:
Anemia sel sabit:
Anemia sel sabit adalah kelainan genetik resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyebabkan hemoglobin yang disebut gen Hbb yang terletak pada kromosom 11.
Substitusi basa dari A ke T (GAG ke GTG) menghasilkan konversi valin alih-alih asam glutamat.
Alel mutan dikenal sebagai HBS, menyebabkan kondisi penyakit dalam kondisi resesif homozigot (HBS / HBS).
Seseorang dengan anemia sel sabit (utama) memiliki sel darah berbentuk sabit dengan kapasitas pembawa oksigen rendah.
Namun, pembawa dengan satu salinan HBS tetap normal tetapi dapat mewarisi alel mutan untuk generasi berikutnya.
Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada populasi Afrika dan India.
Fibrosis kistik:
Kelainan genetik resesif autosomal lainnya adalah fibrosis kistik yang disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR.
Pada gen CFTR pada posisi 508, seluruh kodon CTT yang dikodekan untuk fenilalanin dihapus dan menciptakan alel CFTR mutan. Mutasi yang disebut del ΔF508 menghasilkan sekresi lendir yang kental dan lengket di paru-paru, pankreas, usus, dan kelenjar yang mensekresi lendir lainnya.
Selain itu, neurofibromatosis, penyakit Tay-Sachs dan buta warna adalah beberapa contoh mutasi titik lainnya.
Kanker:
Mutasi titik umumnya terlibat dalam inaktivasi gen penekan tumor. Gen penekan tumor terutama membantu dalam pembelahan sel dan pertumbuhan sel, penyisipan / penghapusan atau mutasi substitusi menghasilkan konversi proto-onkogen menjadi onkogen dan dengan demikian kanker.
Titik mutasi baik membatalkan sintesis protein atau meningkatkan fungsi protein, dengan cara baik itu menyebabkan pertumbuhan sel yang abnormal – kanker.
Deteksi mutasi titik:
Mutasi titik sering disebut sebagai polimorfisme nukleotida tunggal yang terdeteksi menggunakan reaksi rantai polimerase atau sekuensing DNA. Namun, beberapa penanda seperti RFLP juga dapat digunakan untuk beberapa.
Polimorfisme nukleotida tunggal adalah perubahan pada basa tunggal yang bermanfaat atau berbahaya, menghasilkan alel yang berbeda untuk suatu gen.
Menggunakan primer spesifik urutan untuk alel yang berbeda, variasi alel dapat dideteksi menggunakan PCR.
Misalnya, mutasi titik sel sabit dapat ditemui menggunakan dua set primer yang berbeda – satu untuk alel normal dan satu untuk alel mutan, metode ini sering dikenal sebagai PCR spesifik alel.
Metode lain untuk mendeteksi variasi basa tunggal adalah pengurutan DNA. Di mana mutasi titik diketahui atau tidak dikenal terdeteksi.
Menggunakan pewarna fluoresens, urutan DNA dibaca di mesin dan dibandingkan dengan urutan referensi untuk mendeteksi variasi.
Kesimpulan:
- Mutasi titik adalah mutasi basa tunggal, sering diamati di seluruh genom tetapi patogenisitasnya jarang diamati. Namun, beberapa penyebab kanker atau kelainan genetik bawaan.
- Aktivitas proofreading DNA polimerase membantu dalam memperbaiki perubahan nukleotida. Meskipun demikian, tidak semua mutasi titik dapat diperbaiki.
- Dengan menggunakan teknik molekuler mutakhir, mutasi titik atau kelompok mutasi titik dapat dideteksi.
Topik terkait
10 Soal dan pembahasan tentang mutasi gen pilihan ganda
Penyebab Mutasi Gen pada Manusia: Faktor-Faktor yang Mempengaruhinya