Genotipe adalah identitas genetik yang dapat diwariskan oleh Anda; itu adalah genom unik yang akan diungkapkan oleh sekuensing genom pribadi. Namun, kata genotipe juga dapat merujuk hanya untuk gen tertentu atau set gen yang dibawa oleh seorang individu. Sebagai contoh, jika Anda membawa mutasi yang terkait dengan diabetes, Anda bisa merujuk ke genotipe Anda yang hanya sehubungan dengan mutasi ini tanpa pertimbangan semua varian gen lain yang Anda dapat wariskan.
Sebaliknya, fenotipe Anda adalah deskripsi karakteristik fisik Anda yang sebenarnya. Ini termasuk karakteristik yang terlihat langsung seperti tinggi dan warna mata, tetapi juga kesehatan Anda secara keseluruhan, riwayat penyakit Anda, dan bahkan perilaku dan disposisi umum.
Apakah Anda mendapatkan kenainakn berat badan dengan mudah? Apakah Anda cemas atau tenang? Apakah Anda suka kucing? Ini adalah cara-cara di mana Anda menampilkan diri kepada dunia, dan dengan demikian dianggap fenotipe. Namun, tidak semua fenotipe adalah akibat langsung dari genotipe Anda; kemungkinan bahwa disposisi pribadi Anda kepada kucing adalah hasil dari pengalaman hidup Anda dengan hewan peliharaan daripada mutasi pada gen hipotetis menarik pada kucing.
Kebanyakan fenotipe yang dipengaruhi oleh genotipe dan oleh keadaan yang unik di mana Anda telah menjalani hidup Anda, termasuk segala sesuatu yang pernah terjadi pada Anda.
Genotipe dan pewarisan Mendel
Perbedaan antara genotipe dan fenotipe umumnya dialami ketika mempelajari pola keluarga untuk penyakit keturunan atau kondisi tertentu, misalnya, hemofilia. Karena diploidi manusia (dan kebanyakan hewan), ada dua alel untuk gen tertentu. Alel ini bisa sama (homozigot) atau berbeda (heterozigot), tergantung pada individu. Dengan alel dominan, keturunannya dijamin akan mewarisi sifat tersebut terlepas dari alel kedua.
Dalam kasus albino dengan alel resesif (aa), fenotip tergantung pada alel lain (Aa, aa atau AA). Orang yang terkena kawin dengan individu heterozigot (Aa atau aA, juga carrier) ada 50-50 keturunannya akan albino itu fenotipe. Jika pasangan heterozigot dengan heterozigot lain, ada 75% kemungkinan meneruskan gen dan hanya 25% kemungkinan bahwa gen akan diekspresikan. Sebuah homozigot dominan (AA) individu memiliki fenotipe normal dan tidak ada risiko keturunan abnormal. Seorang individu resesif homozigot memiliki fenotipe abnormal dan dijamin untuk meneruskan gen abnormal ke keturunan.
Dalam kasus hemofilia, itu adalah terkait seks sehingga hanya dilakukan pada kromosom X. Hanya perempuan bisa menjadi pembawa di mana kelainan ini tidak ditampilkan. Wanita ini memiliki fenotipe normal, tetapi menjalankan 50-50, dengan pasangan yang tidak terpengaruh, lewat gen abnormal nya ke anaknya. Jika dia dikawinkan dengan seorang pria dengan hemofilia (operator lain) akan ada kesempatan 75% untuk menyampaikan gen pada anaknya.
