Tiga kondisi kongenital penting yang berhubungan dengan imunodefisiensi adalah: 1. kandidiasis mukokutan kutaneus kronis, 2. sindrom yang sering bersifat kongenital, dan 3. sindrom hiper ige:
- Kandidiasis Mukokutan Kronis:
Kandidiasis superfisial (yaitu infeksi Candida pada kulit dan selaput lendir) biasanya merupakan satu-satunya manifestasi utama pada sindrom ini.
- Sindrom ini seringkali bawaan:
saya. Para pasien memiliki respon CMI yang sangat terganggu terhadap antigen Candida. Beberapa pasien hanya alergi terhadap Candida, sementara yang lain juga alergi terhadap banyak antigen lain.
- Pasien-pasien ini jarang mengalami kandidiasis sistemik atau infeksi jamur lainnya. Mereka biasanya tidak rentan terhadap penyakit virus atau bakteri.
aku aku aku. Kekebalan humoral termasuk kemampuan memproduksi antibodi terhadap Candida adalah normal.
- Ini mungkin terkait dengan endokrinopati tunggal atau multipel serta defisiensi besi.
3. Sindrom Hiper IgE:
Sindrom Hyper IgE (sindrom Job) memengaruhi pria dan wanita yang menunjukkan pola pewarisan dari defek dominan autosomal dengan penetrasi variabel. Cacat imunologi spesifik belum teridentifikasi.
saya. Kadar IgE serum sangat tinggi.
- Eosinofil meningkat.
aku aku aku. Terjadi infeksi dengan organisme piogenik, terutama Staphylococcus aureus. Abses stafilokokus berulang yang melibatkan kulit, paru-paru, dan organ lainnya. Abses seringkali ‘dingin’ (yaitu tidak terkait dengan respons inflamasi).
- Antibodi anti-Staphylococcal ditemukan dalam serum. Profilaksis dengan penisilin yang resisten terhadap penisilinase atau sefalosporin dianjurkan untuk mencegah infeksi stafilokokus. Pneumatocoeles, komplikasi pneumonia mungkin memerlukan eksisi bedah.
