Mutasi dapat menyebabkan penambahan, penghapusan, translokasi atau duplikasi segmen kromosom. Ini mungkin juga melibatkan penambahan, penghapusan atau penggantian satu atau lebih pasangan basa gen.
Mutasi seperti itu terlihat jelas pada protein. Basa nitrogen dalam DNA berubah karena mutagen fisik seperti radiasi (yaitu, sinar-X, sinar UV, sinar gamma) dan beberapa mutagen kimia.
Dengan mutasi kimia mengikuti perubahan ‘diharapkan:
(i) Deaminasi basa:
Bahan kimia seperti nitro oksida deaminasi (penghilangan gugus NH 2 ) dari basa nitrogen dan karenanya mengubah kodon.
(ii) Penggabungan analog basa:
Dua analog dasar yang umum adalah 5-bromouracil (5BU) dan 5-fluorouracil (5FU). Keduanya merupakan basa analog dengan timin DNA.
(iii) Agen metilasi:
Beberapa bahan kimia seperti mustard nitrogen menyebabkan penambahan gugus metil ke basa nitrogen DNA.
(iv) Pewarna akridin:
Pewarna organik tertentu seperti acridine orange dan proflavin menyebabkan penyisipan atau penghapusan basa nitrogen dalam gen dan dapat menyebabkan jenis mutasi pergeseran bingkai.
Dengan mutasi, mekanisme replikasi, transkripsi dan translasi molekul DNA terganggu. Pasangan basa AT dapat diubah menjadi pasangan GC. Kadang-kadang, cross-over dan rekombinasi antara untaian DNA dapat menyebabkan potongan DNA ditambahkan atau dihapus. Dalam kondisi khusus, pengocokan gen dari satu lokasi ke lokasi lain dapat terjadi dan gen pengocokan tersebut disebut sebagai gen pelompat.
Protein yang berubah terbentuk dalam mutasi karena mRNA yang ditranskripsi dari gen yang bermutasi akan kekurangan segmen atau basis atau akan memiliki segmen atau basis tambahan atau yang diubah. MRNA abnormal memperkenalkan asam amino yang berbeda dalam rantai polipeptida yang dibentuk dengan pesan yang diubah.
Dalam gen, basa tunggal diubah, hanya satu kodon mRNA yang akan berubah dan akan menyebabkan perubahan asam amino tunggal dalam rantai polipeptida. Kadang-kadang, seluruh kerangka pembacaan dapat berubah dari tempat mutasi dan molekul protein dapat dibentuk dengan rangkaian asam amino baru.
Mutasi semacam itu disebut sebagai mutasi pergeseran bingkai. Terkadang, mutasi dapat menyebabkan pembentukan kodon non-sense yang berfungsi sebagai sinyal berhenti. Ini dapat menyebabkan pembentukan rantai polipeptida yang tidak lengkap.
Ada juga kasus, ketika perubahan basa tunggal mungkin tidak membentuk asam amino baru. Biasanya terjadi ketika perubahan terjadi pada basa ketiga kodon triplet. Kodon tersebut masih berinteraksi dengan antikodon tRNA yang sesuai. Posisi kodon ini disebut posisi Wobble dan fenomena telah digambarkan sebagai hipotesis Wobble (Crick). Menurut hipotesis ini, dua basa pertama antikodon tRNA secara khusus menjalani ikatan hidrogen. Namun, basa ketiga dapat membentuk pasangan basa yang tidak biasa. Karena bisa bergoyang, posisinya disebut posisi bergoyang.
Anemia sel sabit adalah penyakit keturunan yang biasanya ditemukan di Negros. Penyakit ini disebabkan ketika gen yang bertanggung jawab atas hemoglobin yang diproduksi oleh alel resesif berbeda dalam satu asam amino, yaitu menggabungkan valin pada posisi 6 hemoglobin sebagai pengganti asam glutamat.
