Teknik Diagnostik Pra-Kelahiran Amniosentesis: Tujuan, Prosedur, Signifikansi, dan Kelemahan!
1. Tujuan:
Ini adalah teknik untuk menentukan:
(a) Jenis kelamin bayi yang sedang berkembang;
(b) Penyakit bawaan yang dikendalikan secara genetik;
(c) Gangguan metabolisme pada janin.
Jadi amniosentesis adalah teknik diagnostik pra-kelahiran.
2. Prosedur:
Ini melibatkan langkah-langkah berikut:
(a) Lokasi janin ditentukan dengan teknik yang disebut sonografi (menggunakan gelombang ultrasonografi berfrekuensi tinggi) untuk mencegah kerusakan janin yang tidak disengaja.
(b) Jarum berlubang halus dimasukkan melalui dinding perut dan rahim wanita hamil (sekitar minggu ke-14 atau ke-15 setelah pembuahan) ke dalam rongga ketuban.
(c) Sejumlah kecil cairan ketuban ditarik (Gbr. 4.8). Ini mengandung sel-sel kulit janin dan sejumlah protein, terutama enzim. Sel-sel tersebut dapat dikultur secara in vitro untuk pemeriksaan lebih lanjut.
3. Signifikansi:
(a) Penentuan jenis kelamin:
Sel somatik kulit janin yang ditarik dengan cairan ketuban diwarnai untuk menentukan adanya kromatin seks (barr body).
Adanya badan barr menunjukkan bahwa janin yang sedang berkembang pada wanita sebagai wanita adalah dengan 2 kromosom X di mana satu kromosom X aktif, sedangkan kromosom X lainnya heterokromatisasi menjadi badan barr bernoda gelap.
(b) Penyakit bawaan:
Dengan studi karyotypic sel somatik, kelainan akibat perubahan jumlah kromosom seperti sindrom Down. Sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dll. Dapat ditentukan.
(c) Gangguan metabolisme:
Dengan analisis enzim cairan ketuban, berbagai jenis gangguan metabolisme bawaan seperti fenilketonuria, alcaptonuria dll dapat dideteksi. Kesalahan bawaan ini disebabkan oleh tidak adanya aktivitas enzim tertentu akibat mutasi gen.
Jadi dengan bantuan amniosentesis, jika dipastikan bahwa anak tersebut kemungkinan besar menderita cacat bawaan yang tidak dapat disembuhkan, ibu dapat melakukan aborsi.
4. Kelemahan:
Namun, saat ini, amniosentesis juga disalahgunakan. Ibu bahkan menggugurkan janin normal mereka jika itu adalah perempuan. Ini sama saja dengan membunuh anak normal. Jadi, Pemerintah India memberlakukan Undang-Undang Teknik Diagnostik Pra-kelahiran (Peraturan dan Pencegahan Penyalahgunaan), 1994, sejak 1 Januari 1994 di mana semua pusat konseling genetik dan laboratorium diwajibkan untuk mendaftar. Pelanggaran terhadap Undang-Undang ini dapat dikenakan denda sebesar Rp. 50.000 dan penjara selama dua tahun. Registrasi dokter juga dibatalkan sampai keluhan tersebut disingkirkan.
Data sensus tahun 2001 mengungkapkan bahwa setelah Punjab dan Haryana, Delhi juga memberikan bukti statistik diskriminasi terhadap anak perempuan. Cercaan pembunuhan bayi tinggi bahkan di distrik paling mewah di Delhi misalnya daerah seperti Hauz Khas, Vasant Vihar, Defence Colony, Model Town dan Punjabi Bagh adalah pelanggar terburuk. Di beberapa wilayah ini, terdapat kurang dari 850 anak perempuan per 1.000 anak laki-laki. Daerah lain di Delhi dengan kinerja buruk adalah Nazafgarh dan Narela.
