Ekson terdiri dari potongan-potongan DNA yang akhirnya akan diterjemahkan ke dalam asam amino dan protein. Dalam DNA organisme eukariotik, ekson dapat bersama-sama dalam gen kontinu atau dipisahkan oleh intron dalam gen terputus-putus. Ketika gen ditranskripsi ke pra-mRNA, transkrip mengandung intron dan ekson. Pra-mRNA kemudian diproses dan intron dikeluarkan dari molekul. MRNA yang matang bisa menjadi beberapa ratus hingga beberapa ribu nukleotida panjang.
MRNA matang terdiri dari ekson dan daerah pendek yang tidak diterjemahkan (UTRs) di kedua ujungnya. Ekson membentuk kerangka pembacaan akhir yang terdiri dari nukleotida yang disusun dalam triplet. Bingkai pembacaan dimulai dengan kodon start (biasanya AUG) dan berakhir dalam kodon terminasi. Nukleotida disusun dalam triplet karena setiap asam amino dikodekan oleh urutan tiga nukleotida.
Fungsi ekson
Ekson adalah bagian dari pengkodean DNA yang menyandikan protein. Kode ekson yang berbeda untuk domain protein yang berbeda. Domain dapat dikodekan oleh ekson tunggal atau beberapa ekson yang disatukan. Kehadiran ekson dan intron memungkinkan evolusi molekuler yang lebih besar melalui proses pengurutan ekson. Ekson shuffling terjadi ketika ekson pada kromosom sister dipertukarkan selama rekombinasi. Ini memungkinkan pembentukan gen-gen baru.
Ekson juga memungkinkan beberapa protein untuk diterjemahkan dari gen yang sama melalui splicing alternatif. Proses ini memungkinkan ekson diatur dalam berbagai kombinasi ketika intron dihilangkan. Konfigurasi yang berbeda dapat mencakup penghapusan ekson secara lengkap, dimasukkannya bagian dari ekson, atau dimasukkannya bagian dari intron.
Penyambungan alternatif dapat terjadi di lokasi yang sama untuk menghasilkan varian gen yang berbeda dengan peran serupa, seperti gen slo manusia, atau dapat terjadi pada berbagai jenis sel atau jaringan, seperti gen alpha-amilase tikus. Penyambungan alternatif, dan cacat pada splicing alternatif, dapat mengakibatkan sejumlah penyakit termasuk alkoholisme dan kanker.
Gen slo manusia
Contoh penyambungan alternatif ekstrem adalah gen slo manusia yang mengkodekan protein transmembran yang terlibat dalam pengaturan pemasukan potasium dalam sel-sel rambut telinga bagian dalam, yang menghasilkan persepsi frekuensi. Gen ini terdiri dari 35 ekson yang dapat bergabung untuk membentuk lebih dari 500 mRNA melalui eksisi satu hingga delapan ekson. Kontrol mRNA yang berbeda untuk frekuensi bunyi dapat didengar.
