Beberapa modus penting penemuan elemen transposable adalah sebagai berikut:
Faktanya, sebagian besar gen menempati tempat tetap pada kromosom, dan keseluruhan struktur peta genetik praktis tidak berubah. Namun, pada awal tahun 1940-an para peneliti telah menemukan bahwa beberapa sekuens DNA (yaitu, gen) sebenarnya dapat mengubah posisinya.
Gambar Istimewa : geneticamedicala.files.wordpress.com/2013/03/dna_transposons_classes.jpg
Elemen bergerak ini disebut ‘gen pelompat’, ‘elemen bergerak’, ‘kaset’, ‘urutan penyisipan’ dan ‘transposon’. Nama resmi untuk keluarga gen bergerak ini adalah elemen transposabel, dan pergerakannya disebut transposisi.
Istilah transposon diciptakan oleh Hedges dan Jacob pada tahun 1974 untuk segmen DNA yang dapat berpindah dari satu molekul DNA (atau kromosom) ke yang lain dan membawa resistensi terhadap antibiotik ampisilin. Elemen transposabel dapat didefinisikan sebagai sekuens DNA bergerak kecil yang bergerak di sekitar kromosom tanpa memperhatikan homologi dan penyisipan elemen ini dapat menghasilkan penghapusan, inversi, fusi kromosom, dan penataan ulang yang lebih rumit.
Unsur transposabel ditemukan oleh Barbara McClintock (1965) melalui analisis ketidakstabilan genetik pada jagung (jagung). Ketidakstabilan melibatkan kerusakan kromosom dan ditemukan terjadi di lokasi di mana elemen transposabel berada. Dalam analisis McClintock, peristiwa kerusakan dideteksi dengan mengikuti hilangnya penanda genetik tertentu.
Dalam beberapa percobaan, McClintock menggunakan penanda (gen) yang mengontrol pengendapan pigmentasi pada aleuron yang merupakan lapisan terluar endosperma biji jagung. Ingatlah bahwa endosperma bersifat triploid, diproduksi oleh penyatuan dua inti ibu dan satu inti ayah.
Penanda McClintock adalah alel lokus C pada lengan pendek kromosom 9. Karena alel ini, yang disebut CI , adalah penghambat dominan pewarnaan aleuron, setiap kernel yang memilikinya harus tidak berwarna. McClintock membuahi telinga CC dengan serbuk sari dari jumbai C I C I , menghasilkan biji dengan endosperma C I CC. Meskipun banyak dari kernel ini tidak berwarna, seperti yang diharapkan, beberapa menunjukkan bercak pigmen ungu kecoklatan. McClintock (1951) menduga bahwa dalam mosaik seperti itu , alel CI penghambat telah hilang selama pengembangan endosperma, yang mengarah ke klon jaringan yang mampu menghasilkan pigmen. Genotipe dalam klon seperti itu adalah -CC, di mana tanda hubung menunjukkan hilangnya alel CI . Studi lebih lanjut menunjukkan bahwa alel CI telah hilang melalui kerusakan kromosom.
Seperti ditunjukkan pada Gambar 41.1a, patahan pada tempat yang diberi tanda panah akan melepaskan segmen kromosom dari sentromernya, menciptakan fragmen aksentik. Fragmen kromosom seperti itu cenderung hilang selama pembelahan sel, sehingga semua keturunan sel ini akan kekurangan bagian dari kromosom paternal. Karena fragmen yang hilang membawa alel C 1 , tidak ada sel dalam klon ini yang akan dihambat untuk membentuk pigmen, dan jika salah satu dari mereka menghasilkan bagian dari aleuron, sepetak warna akan muncul.
McClintock menetapkan bahwa mosaik kernel seperti itu sering kali dihasilkan dari patahan di tempat tertentu pada kromosom 9. Dia menamai faktor yang menghasilkan patahan ini, Ds, untuk “disosiasi”. Dalam eksperimennya, kromosom yang membawa alel CI juga membawa faktor Ds.
Namun, dengan sendirinya, faktor Ds tidak mampu menginduksi kerusakan kromosom. Dia menemukan bahwa Ds harus diaktifkan oleh faktor lain, yang disebut Ac, untuk “aktivator”. Faktor Ac ada di beberapa stok jagung, tetapi tidak ada di stok lainnya. Dengan melintasi stok yang berbeda, Ac dapat digabungkan dengan Ds, menciptakan kondisi yang menyebabkan kerusakan kromosom.
Sistem dua faktor ini (yaitu keluarga Ac-Ds) memberikan penjelasan untuk ketidakstabilan genetik yang diamati McClintock pada kromosom 9 jagung. Studi lebih lanjut telah menetapkan bahwa Ac dan Ds adalah anggota dari keluarga elemen transposable. Elemen-elemen ini secara struktural terkait satu sama lain dan dapat menyisipkan di banyak situs berbeda pada kromosom.
Faktanya, seringkali ada banyak salinan elemen Ac dan Ds yang ada dalam genom maizt. Melalui analisis genetik, McClintock mendemonstrasikan bahwa elemen Ac dan Ds dapat bergerak. Ketika salah satu elemen ini dimasukkan ke dalam atau di dekat sebuah gen, McClintock terkadang menemukan bahwa fungsi gen tersebut telah berubah. Dalam kasus ekstrim, fungsi tersebut benar-benar ditekan. Karena efek ini pada ekspresi gen; McClintock (1956) menyebut Ac dan Ds sebagai elemen pengendali.
