Baca artikel ini untuk mempelajari tentang gen pada prokariota seperti gen Split, gen Overlapping, Gen Pseudo!
Pada prokariota, urutan pengkodean gen berlangsung terus menerus, yaitu tidak terputus, dengan sedikit pengecualian.
Selain itu, gen disusun dalam kelompok; setiap kelompok tersebut membentuk satu unit transkripsi, yaitu operon. Setiap operon memiliki urutan pengaturannya, yaitu gen regulator, Operator dan promotor. Umumnya, gen yang berbeda muncul sebagai unit diskrit yang terpisah satu sama lain, tetapi beberapa gen prokariotik mungkin tumpang tindih. Hampir semua gen prokariotik adalah unit fungsional. Tetapi gen eukariotik menghadirkan beberapa organisasi menarik seperti gen terbelah, gen tumpang tindih, pseudogen, dll.
Membagi gen atau Gen Terputus:
Daerah pengkodean yang berisi informasi sebenarnya dari gen (ekson) dari sebagian besar gen eukariotik diinterupsi oleh beberapa atau beberapa sekuens nonkode yang disebut intron (dari sekuens penyela) yang disambung setelah transkripsi. beberapa bagian karena intron. Tetapi beberapa gen eukariota tidak terpecah, misalnya gen histon bulu babi.
Pemisahan gen pertama yang dideskripsikan pada tahun 1977 oleh Pierre Chambon dan rekan-rekannya adalah gen ovalbumin dari ayam yang mengkode protein 386 asam amino ovalbumin panjang telur.
Fitur penting dari gen yang terputus:
- Setiap gen yang terputus dimulai dengan sebuah ekson dan diakhiri dengan sebuah ekson.
- Ekson terjadi dalam urutan yang persis sama di mRNA di mana mereka muncul di gen.
- Organisasi gen terputus yang sama secara konsisten ada di semua jaringan organisme.
- Kebanyakan intron diblokir di semua frame membaca yaitu, kodon terminasi sering terjadi dalam tiga frame membaca mereka. Oleh karena itu, sebagian besar intron tampaknya tidak memiliki fungsi pengkodean.
Signifikansi Gen Terpisah:
Signifikansi pemisahan organisasi gen eukariotik tidak jelas.
- Dalam beberapa kasus, ekson yang berbeda dari suatu kode gen untuk daerah aktif yang berbeda dari molekul protein, misalnya dalam kasus antibodi. Dengan demikian, telah dikemukakan bahwa intron adalah peninggalan dari proses evolusioner yang menyatukan gen leluhur yang berbeda untuk membentuk gen baru yang lebih besar. Mungkin juga beberapa intron telah dimasukkan ke dalam ekson tertentu selama evolusi.
- Intron juga dapat memberikan tingkat rekombinasi yang meningkat antara ekson gen dan dengan demikian mungkin penting dalam variasi genetik.
- Intron diketahui mengkode enzim yang terlibat dalam pemrosesan hn RNA (RNA heterogen).
Gen yang Tumpang Tindih:
Penentuan urutan nukleotida dari beberapa genom virus seperti bakteriofag (ɸx174 telah dengan jelas menunjukkan bahwa setidaknya beberapa gen berbagi urutan nukleotida mereka baik sebagian atau seluruhnya; gen seperti itu disebut gen yang tumpang tindih. Gen yang tumpang tindih telah ditemukan pada virus berikut; MS2 (single stranded RNA), SV40 (double stranded DNA) dan phage k (double stranded DNA) juga ditemukan pada mRNA triptofan E. coli.
Mengingat banyaknya gen yang tumpang tindih, tampaknya fenomena ini merupakan perangkat ekonomi untuk memanfaatkan materi genetik dengan lebih baik melalui pengemasan lebih banyak informasi genetik dalam DNA memungkinkan.
Tidak diketahui apakah gen yang tumpang tindih terjadi pada prokariota lain dan eukariota, atau jika mereka terbatas pada virus. Gen yang tumpang tindih tidak dapat mengalami mutasi secara independen satu sama lain, yaitu, mereka akan bermutasi bersama, meskipun degenerasi kode mungkin memungkinkan beberapa tingkat kemandirian . Oleh karena itu, mutasi tunggal pada daerah gen yang tumpang tindih sering mengakibatkan hilangnya aktivitas dua produk gen, sehingga menghasilkan pleiotropi.
Pseudogen:
Dalam organisme multisel, berbagai macam urutan DNA ditemukan, yang tidak berguna. Beberapa dari sekuens ini adalah salinan gen fungsional yang rusak dan oleh karena itu disebut pseudogen. Organisasi umum mereka mirip dengan gen yang terputus karena mereka memiliki urutan yang sesuai dengan intron dan ekson.
Mereka tidak berfungsi karena mutasi yang mencegah satu atau lebih, seringkali lebih dari yang berikut: transkripsi, penyambungan RNA dan translasi (karena sering terjadinya kodon terminasi). Pseudogen adalah fitur umum dari kluster gen dan terjadi dengan rekan fungsionalnya. Pseudogen ini telah dilaporkan pada manusia, tikus dan Drosophila. Contoh paling populer dari pseudogen ini adalah sebagai berikut.
(i) Pseudogen α-globin dan β-globin manusia (Ψ) ditemukan di masing-masing dari dua kelompok globin.
(ii) Pada tikus terdapat beberapa pseudogen a-globin (Ψ), salah satunya (Ψα3) berbeda dengan pseudogen lainnya karena tidak memiliki intron yang terdapat pada gen a-globin dan juga pada gen a-globin lainnya. pseudogen.
(iii) Serangkaian pseudogen UsnRNA pada manusia meliputi pseudogen U 1 U 2 dan U 3 sn RNA.
(iv) Di Drosophila histone pseudogenes telah ditemukan.,
Beberapa pseudogen tidak memiliki intron dan menyerupai transkrip mRNA dewasa dari rekan aktifnya, mereka disebut pseudogen yang diproses. Pseudogen ini diyakini sebagai transkrip terbalik dari mRNA matang yang dimasukkan ke dalam genom. Gen tersebut diapit oleh pengulangan langsung 6-21 bp dan terletak di mana saja dalam genom terlepas dari lokasi gen fungsional yang bersangkutan. Misalnya, gen globin Ta 3 tikus pada tikus.
Keluarga Gen:
Keluarga gen terdiri dari semua gen yang memiliki urutan terkait dan diyakini berasal dari gen leluhur yang sama melalui duplikasi gen dan variasi mutasi berikutnya. Anggota keluarga gen dapat dikelompokkan bersama atau tersebar pada kromosom yang berbeda.
Beberapa keluarga gen terdiri dari anggota yang identik; gen seperti itu selalu muncul dalam kelompok dan memiliki dua (di ekstrem bawah) hingga ratusan gen identik secara bersamaan. Pengulangan tandem gen yang ekstensif biasanya terjadi ketika produk gen dibutuhkan dalam jumlah yang sangat besar, misalnya gen untuk rRNA, gen histon, dll.
Anggota keluarga gen biasanya memiliki fungsi terkait. Ketika gen terkait terjadi di beberapa lokasi, diyakini muncul melalui translokasi anggota yang terletak di sebuah cluster. Gen biasanya menjadi divergen setelah mereka tersebar. Kadang-kadang semua anggota keluarga gen berfungsi, tetapi seringkali beberapa anggota adalah pseudogen nonfungsional.
Hemoglobin manusia dewasa terdiri dari dua polipeptida serupa, rantai α dan β, yang dikodekan oleh dua gen berbeda; gen untuk a-globin terletak di cluster pada kromosom 16, sedangkan untuk P-globin terletak di kromosom 11.
Gugus β memiliki lima gen fungsional (ε, Gy, Ay, δ dan β) dan satu pseudogen (Ψβ1), sedangkan gugus α memiliki empat gen fungsional (ε 2 , a 2 , a 1 dan θ ; fungsi θ tidak diketahui) dan tiga pseudogen (yel, vya2, yal). Organisasi serupa ditemukan di kelompok gen globin vertebrata lainnya.
Anggota keluarga gen didalilkan sebagai turunan dari gen leluhur tunggal. Gen leluhur akan mengalami duplikasi untuk memunculkan dua salinan gen. Salah satu gen ini dapat mengakumulasi mutasi tanpa kehilangan fungsi yang bersangkutan.
Ini akan menyebabkan perbedaan antara dua salinan gen. Salinan gen ini dapat mengalami duplikasi lebih lanjut yang akan memberikan peluang lebih lanjut untuk divergensi. Ini akan memunculkan gugus gen yang memiliki anggota keluarga gen.
Gugus gen dapat mengembang atau menyusut dengan persilangan yang tidak sama. Persilangan yang tidak seimbang bertanggung jawab atas banyak thalassemia; itu juga menghasilkan hemoglobin Hb Lepore ‘dan’ lib anti-Lepore ‘. Duplikasi dan persilangan yang tidak setara mengarah pada reorganisasi terus-menerus dari kelompok gen yang mengarah ke evolusi mereka.
Beberapa gen diatur dalam kelompok besar yang mengandung banyak salinan gen dalam pengulangan tandem. Gen tersebut terjadi dalam unit berulang yang masing-masing terdiri dari unit transkripsi dan urutan spacer nontranskripsi. Kluster gen tandem tidak perlu kode untuk satu produk. Unit berulang dapat berisi lebih dari satu unit transkripsi dan spacer non transkripsi.
Pengkodean gen histon untuk histon H1, H2A, H2B, H3 dan H4 menyajikan contoh yang baik dari unit berulang seperti itu; jumlah unit berulang adalah 10 pada ayam, ~ 22 pada manusia dan hingga ~ 100 pada D. melanogaster. Gen histon kekurangan intron. Histon disintesis selama fase S ketika DNA direplikasi, sehingga DNA yang baru disintesis segera berasosiasi dengan histon.
Pada landak laut, kelima gen histon tersusun dalam gugus yang membentuk unit berulang; setiap gen dipisahkan dari tetangganya oleh daerah spacer yang tidak ditranskripsi. Gen histon membentuk dua kelas luas di bulu babi: (1) awal (dinyatakan pada tahap awal embriogenesis) dan (2) akhir (dinyatakan kemudian dalam perkembangan embrionik).
Grup awal memiliki ~ 300 eksemplar /genom, sedangkan grup akhir hanya memiliki ~ 10 eksemplar. Gen histon awal diatur dalam unit berulang seperti yang diuraikan dalam gambar. Tetapi gen-gen histon akhir, yang mengkodekan bentuk-bentuk varian kecil dari histon, tersebar; mereka biasanya muncul secara individual atau berpasangan secara longgar (terpisah> 10 kb).
Gen histon D. melanogaster disusun dalam unit berulang, tetapi urutan gennya berbeda dari yang ditemukan pada bulu babi. Di Xenopus laevis, gen disusun dalam kelompok, tetapi ada heterogenitas dalam organisasinya. Genom ayam merupakan sekelompok gen histon, tetapi gen tersebut berada dalam berbagai urutan” dan tidak ada pengulangan tandem. Tetapi pada mamalia, gen histon biasanya berada dalam kelompok yang lebih kecil atau bahkan sebagai gen individu.
