(A) Dominasi Tidak Lengkap (Warisan Menengah):
Dominasi tidak lengkap (parsial atau mosaik) adalah fenomena di mana tidak ada satu pun dari dua alel atau faktor yang kontras yang dominan.
Ekspresi karakter dalam hibrid atau F, individu adalah perantara atau campuran halus dari ekspresi dua faktor (seperti yang ditemukan dalam keadaan homozigot). Warisan yang tidak lengkap atau mosaik bukanlah contoh konsep pra-mendel tentang pewarisan campuran karena tipe parental muncul kembali pada generasi F 2 . Namun, dianggap oleh beberapa pekerja sebagai contoh pewarisan kuantitatif di mana hanya satu pasangan gen yang terlibat. Rasio fenotip F 2 adalah 1: 2: 1, mirip dengan rasio genotip.
(i) Carl Correns melaporkan dominasi tidak lengkap dalam kasus bunga Jam Empat. Pada Mirabilis jalapa (Four O’ Clock, vern. Gulbansi) dan Antirrhinum majus (Snapdragon atau bunga Anjing), terdapat dua jenis warna bunga dalam keadaan murni, merah dan putih. Jika kedua jenis tanaman tersebut disilangkan, hibrida atau tanaman generasi F 1 berbunga merah muda (Gambar 5.7 & 5.8). Jika yang terakhir disemai sendiri, tanaman generasi F 2 terdiri dari tiga jenis — berbunga merah, merah muda dan putih dengan perbandingan 1 ; 2 ; 1. Warna merah muda tampaknya muncul baik karena percampuran warna merah dan putih (dominan tidak lengkap) atau ekspresi gen tunggal bunga berpigmen yang hanya menghasilkan warna merah muda (pewarisan kuantitatif).
(ii) Unggas Andalusia memiliki dua bentuk murni, hitam dan putih. Jika kedua bentuk disilangkan, F 1 , individu tampak berwarna biru (Gbr. 5.9) karena munculnya garis-garis halus hitam dan putih yang berselang-seling pada bulu. Kebetulan unggas berwarna biru disukai sebagai makanan lezat. F generasi ke- 2 menghasilkan tiga jenis unggas— 1 hitam: 2 biru: 1 putih.
(iii) Ada dua jenis sapi murni bertanduk pendek, merah dan putih. Pada persilangan, individu-individu dari generasi F 1 , ditemukan memiliki warna roan (Gambar 5.10). Hal ini diduga karena dominasi alel warna merah yang tidak lengkap terhadap alel warna putih. Efeknya sebenarnya dihasilkan karena pencampuran halus rambut merah dan putih (karenanya mosaik).
Penjelasan Konsep Dominasi:
Alel tipe liar dari suatu karakter adalah alel yang berfungsi penuh yang membentuk RNA, protein atau enzim untuk mengekspresikan efeknya. Mutasi terjadi pada alel karena penyisipan, penghapusan, substitusi atau inversi nukleotida. Alel yang bermutasi umumnya menghasilkan produk yang salah atau tidak ada produk sama sekali.
Alel tipe liar fungsional yang tidak dimodifikasi yang mewakili fenotipe asli berperilaku sebagai alel dominan. Alel nonfungsional yang dimodifikasi atau bermutasi berperilaku sebagai alel resesif. Ada kemungkinan alel yang bermutasi dapat menghasilkan fenotipe atau produk yang sama. Ini disebut alel setara. Jika itu membentuk produk yang dimodifikasi, itu menimbulkan alel dominan atau kodominan yang tidak lengkap.
(B) Kodominan:
Fenomena ekspresi kedua alel dalam heterozigot disebut kodominan. Alel yang tidak menunjukkan hubungan dominansi-resesif dan mampu mengekspresikan diri secara mandiri ketika hadir bersama-sama disebut alel kodominan. Akibatnya kondisi heterozigot memiliki fenotipe yang berbeda dari salah satu genotipe homozigot.
Karakter bersama mungkin tampak sebagai perantara antara yang dihasilkan oleh dua genotipe homozigot. Alel kodominan tidak boleh dikacaukan dengan dominasi tidak lengkap.
Dalam kasus terakhir efek dari salah satu alel lebih jelas. Simbol yang digunakan untuk gen kodominan berbeda. Di sini simbol huruf besar atau huruf kapital digunakan untuk kedua alel dengan superskrip yang berbeda, misalnya, I Ð , I B , Hb A , Hb S . Cara lain adalah dengan menunjukkannya dengan huruf besar masing-masing, misalnya R (untuk rambut merah) dan W (untuk rambut putih pada sapi).
- Golongan Darah AB:
Alel-alel golongan darah A (I A ) dan golongan darah Ð’ (I B ) bersifat kodominan sehingga jika bersatu dalam satu individu akan menghasilkan golongan darah AB. Hal ini ditandai dengan adanya antigen A (dari I A ) dan antigen Ð ‘(dari I B ) di atas permukaan eritrosit.
- Golongan Darah MN:
Fenomena kodominan juga diamati pada golongan darah MN pada manusia. Sel darah merah dapat membawa dua jenis antigen asli, M dan N, dan seorang individu dapat MM, MN, atau NN, menunjukkan salah satu atau kedua jenis antigen tersebut.
- Hemoglobin Sel Sabit:
Alel untuk hemoglobin sel sabit Hb S kodominan dengan alel untuk hemoglobin normal Hb A .
(C) Beberapa Alel:
Ini adalah keberadaan lebih dari dua alel gen. Banyak alel diproduksi karena mutasi berulang dari gen yang sama tetapi dalam arah yang berbeda. Mereka menunjukkan jenis variasi germinal tipe meristik, misalnya warna mata pada Drosophila, inkompatibilitas diri pada beberapa tumbuhan. Dengan demikian tipe alel liar untuk warna mata merah (w + atau W) pada Drosophila melanogaster bermutasi membentuk alel untuk mata putih (w).
Mutasi lebih lanjut pada keduanya telah menghasilkan sebanyak 15 alel yang resesif menjadi tipe liar dan dominan terhadap mata putih (w) tetapi memiliki dominasi perantara yang tidak lengkap satu sama lain. Beberapa alel ini adalah anggur (w w ), karang (w c0 ), darah (w bl ), ceri (w c ), aprikot (wa ) , eosin (w e ), buff (w b ), diwarnai (w f ), madu (w h ), ecru (w ec ), mutiara (w P ), dan gading (wi ) . Warna bulu kelinci (tipe Agouti, Chinchilla, Himalayan dan Albino) juga diatur oleh banyak alel. Meskipun terdapat beberapa alel dari gen yang sama dalam suatu populasi, seorang individu hanya dapat memiliki dua alel.
Ciri-cirinya, (i) Terdapat lebih dari dua alel dari gen yang sama, misalnya 15 alel untuk warna mata pada Drosophila, 3 alel untuk golongan darah pada manusia, 4 alel untuk warna bulu pada Kelinci, (ii) Semua alel multipel terjadi pada lokus gen yang sama dari kromosom yang sama atau homolognya. (iii) Kromosom hanya berisi satu alel dari kelompok, (iv) Seorang individu hanya memiliki dua alel sedangkan gamet membawa alel tunggal, (v) Alel ganda mengekspresikan alternatif yang berbeda dari karakter yang sama, (vi) Alel yang berbeda menunjukkan co- dominasi, dominasi-resesif atau dominasi menengah di antara mereka sendiri. Namun, mereka mengikuti pola pewarisan mendelian.
Golongan Darah Manusia:
Sistem golongan darah ABO pada manusia merupakan contoh alel kodominan, dominan-resesif, dan multipel. Manusia memiliki enam genotipe dan empat golongan darah atau fenotipe golongan darah— Ð , Ð’, AB dan O. Golongan darah ditentukan oleh dua jenis antigen yang terdapat pada lapisan permukaan sel darah merah—A dan B. antigen terjadi pada daerah kepala yang kaya oligosakarida dari glikoforin. Golongan darah A orang memiliki antigen A, golongan Ð ‘memiliki antigen B, AB memiliki kedua antigen sedangkan golongan darah
О orang tidak membawa antigen apa pun di lapisan eritrositnya. Kehadiran, ketidakhadiran dan jenis antigen ditentukan oleh tiga alel imunogen I A , I B dan i. I A membentuk antigen A, I antigen B В sedangkan alel i (1°) bersifat resesif dan tidak membentuk antigen apapun. Baik I A dan I B dominan terhadap i, tetapi tidak terhadap satu sama lain. Ketika I A dan I B hadir dalam diri seseorang, kedua alel tersebut dapat mengekspresikan dirinya membentuk antigen A dan B. Alel yang mampu mengekspresikan dirinya di hadapan satu sama lain disebut kodominan. Jadi alel golongan darah menunjukkan hubungan kodominan dan dominan-resesif (I A = 1 B > i).
Seorang manusia membawa dua dari tiga alel, satu dari setiap orang tua. Jumlah maksimum genotipe yang mungkin adalah enam untuk empat fenotipe. Fenotipe diuji oleh dua antisera, anti-A dan anti-B.
Genetika Biokimia Golongan Darah:
Golongan darah ABO dikendalikan oleh gen I (juga disebut L) yang terletak pada kromosom ke-9 yang memiliki 3 alel ganda, dua di antaranya ditemukan pada seseorang. Kelompok-kelompok ini menunjukkan pewarisan Mendel (Bernstein, 1924). Alel I A dan I B menghasilkan enzim yang disebut glikosiltransferase untuk sintesis gula.
Gula melekat pada lipid dan menghasilkan glikolipid. Glikolipid ini kemudian bergabung dengan membran sel darah merah untuk membentuk antigen golongan darah. Allelle i tidak menghasilkan enzim/ antigen apapun.
Prekursor antigenik H hadir dalam membran sel darah merah. Alel I A menghasilkan α-N- acetylgalactosamyl transferase yang menambahkan aN-acetylgalactosamine ke bagian gula H untuk membentuk antigen A. Alel I B menghasilkan aD-galaktosil transferase yang menambahkan galaktosa ke dalam H untuk membentuk antigen В. Dalam kasus heterozigot I A I B , kedua enzim diproduksi. Oleh karena itu, antigen A dan В terbentuk.
Golongan darah bersifat turun-temurun, pengetahuan tentang golongan darah orang tua dapat memberikan informasi tentang kemungkinan golongan darah anak dan sebaliknya (Gambar 5.11).
(D) Pleiotropi (Gen Pleiotropik):
Kemampuan suatu gen untuk memiliki efek fenotip ganda karena memengaruhi sejumlah karakter secara bersamaan disebut pleiotropi. Gen yang memiliki efek fenotip ganda karena kemampuannya untuk mengontrol ekspresi dua karakter atau lebih disebut gen pleiotropik.
Pleiotropi disebabkan oleh efek gen pada dua atau lebih jalur metabolisme yang saling terkait yang berkontribusi pada pembentukan fenotipe yang berbeda. Tidaklah penting bahwa semua sifat sama-sama dipengaruhi. Kadang-kadang efek gen pleiotropik lebih jelas dalam kasus satu sifat (efek utama) dan kurang jelas dalam kasus yang lain (efek sekunder). Kadang-kadang sejumlah perubahan terkait disebabkan oleh gen.
Mereka bersama-sama disebut sindrom. Pada kapas, gen serat juga mempengaruhi tinggi tanaman, ukuran buah kapas, jumlah ovula dan viabilitas benih. Pada Garden Pea gen yang mengontrol warna bunga juga mengontrol warna kulit biji dan adanya bintik merah pada ketiak daun.
Pada mutasi mata putih Drosophila menyebabkan depigmentasi di banyak bagian tubuh. Pada organisme transgenik, gen yang diperkenalkan sering menghasilkan efek yang berbeda tergantung pada tempat introgresi. Pada manusia pleiotropi ditunjukkan oleh sindrom yang disebut anemia sel sabit dan fenilketonuria.
- Fenilketonuria (PKU; Menggagalkan, 1934):
Ini adalah gangguan metabolisme resesif bawaan, autosomal, di mana individu resesif homozigot kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase yang diperlukan untuk mengubah fenilalanin (asam amino) menjadi tirosin (asam amino) di hati. Ini menghasilkan hiperfenilalaninemia yang ditandai dengan akumulasi dan ekskresi fenilalanin, asam fenilpiruvat dan senyawa terkait.
Kurangnya enzim ini disebabkan oleh gen resesif autosomal yang abnormal pada kromosom 12. Gen yang rusak ini karena substitusi. Bayi yang terkena adalah normal saat lahir tetapi dalam beberapa minggu terjadi peningkatan (30 – 50 kali) kadar fenilalanin plasma yang mengganggu perkembangan otak. Biasanya pada usia enam bulan keterbelakangan mental yang parah menjadi jelas. Jika anak-anak ini tidak dirawat sekitar sepertiga dari anak-anak ini tidak dapat berjalan dan dua pertiganya tidak dapat berbicara.
Gejala lainnya adalah keterbelakangan mental, penurunan pigmentasi rambut dan kulit serta eksim. Meskipun sejumlah besar fenilalanin dan metabolitnya diekskresikan dalam urin dan keringat, namun terjadi akumulasi fenilalanin dan fenil piruvat di otak yang mengakibatkan kerusakannya. Individu heterozigot normal tetapi pembawa. Ini terjadi pada sekitar 1 dari 18.000 kelahiran di antara orang kulit putih Eropa. Ini sangat jarang terjadi pada ras lain.
