Proses Prediksi dan Penghitungan Gen!
Annonasi adalah proses yang mengidentifikasi gen, urutan pengaturannya, dan kemungkinan fungsinya. Annonasi menunjukkan gen pengkode non-protein, gen pengkode untuk r RNA, t RNA dan RNA nuklir, elemen genetik seluler, dan keluarga urutan berulang yang ada dalam genom.
Tugas pemberitahuan dimulai hanya setelah urutan genom diperoleh. Prediksi gen merupakan masalah penting untuk biologi komputasi dan terdapat berbagai logaritma yang dapat digunakan untuk prediksi gen dengan memanfaatkan gen yang teridentifikasi sebagai kumpulan data pelatihan.
Penghitungan gen menjadi sulit meskipun mengetahui posisi keberadaan gen dalam suatu genom. Kehadiran gen yang tumpang tindih dan varian sambatan membuat tugas menjadi lebih sulit. Menjadi sulit untuk memprediksi bagian DNA mana yang harus dianggap sebagai gen yang sama atau banyak berbeda.
Gambar 6.70. Peta SNP
Banyak gen pada eukariota memiliki pola ekson (daerah penyandi) diikuti oleh intron (daerah bukan penyandi). Karena gen ini tidak diatur sebagai ORF berkelanjutan (bingkai bacaan terbuka). ORF memiliki serangkaian kodon yang menentukan urutan asam amino.
Gen kedua pada eukariota biasanya berjarak jauh, sehingga memiliki lebih banyak peluang untuk menemukan gen palsu. Tetapi teknik baru perangkat lunak pemindaian ORF untuk gen eukariotik membuat pemindaian menjadi lebih efisien. Sekarang kita dapat menghitung gen suatu organisme (dengan beberapa kesalahan eksperimental).
Dikatakan bahwa sekitar 99,8% dari 3,2 miliar pasangan basa antara dua manusia adalah sama dan hanya berbeda 0,2%. Untuk setiap 500 nukleotida hanya satu nukleotida yang berbeda antara dua individu. Artinya, variasi di beberapa lokasi dalam urutan DNA dapat menyebabkan penyakit yang parah dan karakter yang berbeda pada manusia.
Kemiripan Genom, SNP, dan Genomik Komparatif:
Seperti yang sudah diceritakan bahwa 99,8% dari setiap genom manusia mirip dengan genom manusia lainnya dan 0,2% berbeda. Ini berarti bahwa dua individu berbeda hanya dalam 6 juta lokasi dari 3,2 miliar lokasi.
Jika lokasi ini memiliki pengaruh yang kecil maka dua manusia akan menjadi identik. Manusia lebih dari 98% mirip dengan simpanse. Dengan demikian perbedaan di beberapa lokasi dalam DNA menyebabkan individu menjadi unik. Untuk setiap 500-1000 nukleotida, satu nukleotida berbeda antara dua individu.
Variasi penting dalam genom individu adalah polimorfisme nukleotida tunggal atau SNP, yang telah diamati pada daerah pengkodean dan non-pengkodean genom. SNP pada dasarnya adalah perubahan pada basa tunggal yaitu A, C, G atau T yang menyebabkan variasi DNA yang menyebabkan adanya huruf yang berbeda pada posisi tersebut. Jenis nukleotida atau basa yang ada di lokasi tertentu pada kromosom dapat bervariasi pada setiap orang.
Dikatakan bahwa – 90% variasi urutan pada manusia disebabkan oleh adanya SNP. Jadi SNP memberikan penanda molekuler yang hadir dalam kepadatan tinggi.
Dalam sidik jari DNA di bagian genom non-coding, variasi genetik seperti itu di antara manusia yang berbeda dieksploitasi.
Variasi genetik semacam itu juga bertanggung jawab atas keparahan penyakit dan respons tubuh terhadap pengobatan. Perbedaan basa tunggal dalam gen Apo E menyebabkan penyakit Alzheimer dan penghapusan dalam CCRS (gen reseptor kemokin) bertanggung jawab atas resistensi HW dan AIDS.
SNP digunakan untuk memetakan gen yang terlibat dalam penyakit manusia. Dengan menggunakan SNP sebagai penanda, setiap gen dalam genom manusia dapat dipetakan. SNP terletak di dalam gen atau mungkin menunjukkan hubungan yang erat.
Data urutan disimpan dalam database dan dianalisis untuk mengetahui SNP. Chip DNA dan microarray telah dikembangkan untuk identifikasi SNP. Dokter dengan menggunakan sampel DNA pasien dapat mengidentifikasi pola profil genotipe SNP. Dengan demikian mereka dapat mengetahui respon pasien terhadap jenis obat tertentu.
Cabang kedokteran yang mempelajari pengaruh variasi genetik terhadap kerentanan penyakit dan respon obat disebut farmakogenomik.
Karena beberapa SNP berbeda frekuensinya dalam populasi yang berbeda, analisis SNP dapat digunakan untuk mempelajari genetika populasi.
Sangat menarik untuk dicatat bahwa genom tikus dan manusia sangat mirip satu sama lain (sekitar 97,5%). Genom simpanse dan manusia hanya berbeda dalam rasio 1 – 3%. Jadi dapat disimpulkan bahwa karena nenek moyang yang sama 100 juta tahun yang lalu dan tidak banyak perubahan genom yang terjadi.
Dari perbedaan-perbedaan genetik kecil muncul keragaman manusia seperti perbedaan penglihatan mata, warna rambut, ukuran kaki dll. Beberapa SNP terkait dengan populasi manusia tertentu dan memberikan informasi tentang migrasi manusia yang terjadi beberapa tahun yang lalu dan tentang masa lalu evolusioner yang lebih jauh. .
