Human Accelerated Regions (HARs) adalah satu set segmen genom manusia yang, meskipun dibagi dengan vertebrata lain, diamati dengan cara yang sangat berbeda pada spesies kita.
Apa yang membuat kita berbeda dari simpanse? Perilaku, ekspresi kognitif, dan kemampuan untuk menghasilkan bahasa dan peradaban merupakan cerminan dari perkembangan neurologis manusia pada dua tingkat yang berbeda: satu genetik dan lainnya budaya. Jadi, untuk mengungkap rahasia karakteristik ini yang membuat kita begitu berbeda dari spesies hewan lain, kita perlu mempelajari sejarah evolusi dan pemetaan genetik kita.
Daerah yang dipercepat manusia atau HAR mencoba menjawab pertanyaan yang mengesankan ini, karena variasi lokus (posisi tetap kromosom) antara spesies serupa, seperti manusia dan simpanse, sebagian bisa menjadi jawaban atas mesin evolusi yang telah membawa kita ke posisi “dominan” sebagai spesies di Bumi.
- Artikel terkait: “Bagian otak manusia (dan fungsinya)”
Wilayah manusia yang dipercepat: kunci perilaku
Genomik komparatif bertanggung jawab untuk mempelajari persamaan dan perbedaan antara set gen dalam kromosom organisme planet.
Disiplin ilmiah ini mencoba menemukan karakteristik apa yang telah ditetapkan oleh seleksi alam dari waktu ke waktu, untuk memahami berbagai tekanan evolusioner yang dialami makhluk hidup selama beberapa generasi.
Untuk memahami mekanisme dasar yang mendorong makhluk hidup untuk berubah dari waktu ke waktu, perlu dijelaskan bahwa ada fenomena “pemurnian genetik” di alam.
Apa yang terjadi jika kita menyimpang dari seleksi alam?
Penting untuk dicatat bahwa seleksi negatif adalah mekanisme evolusi di mana alel yang merusak (masing-masing dari dua atau lebih versi gen) untuk suatu spesies dihilangkan dari waktu ke waktu, “memurnikan” kumpulan genetik populasi..
Misalnya, hewan dengan mutasi yang tidak bermanfaat bagi komunitas yang didiaminya akan memiliki keturunan lebih sedikit atau akan mati lebih cepat (mekanisme genetik populasi), menghilangkan alel berbahaya tersebut dari generasi ke generasi. Jika seekor burung dilahirkan tanpa mata karena mutasi, diharapkan ia akan bereproduksi lebih sedikit atau diburu lebih cepat daripada yang lain, bukan?
Tapi… bagaimana dengan manusia? Kita telah menyingkirkan mekanisme seleksi negatif ini, karena di dunia dari sudut pandang Barat, tingkat kelangsungan hidup individu tidak dipengaruhi oleh hambatan mutasi mereka, selama obat memungkinkan (penyakit autoimun atau kekurangan anggota badan, Misalnya). Ini, di antara banyak faktor lain yang merupakan produk dari masyarakat yang murni antropik, dapat mengarah pada tiga mekanisme:
- Akumulasi mutasi netral pada sekuens gen yang telah kehilangan fungsi esensialnya.
- Konversi gen bias dengan tidak menanggapi evolusi adaptif.
- Pertukaran pengaruh seleksi negatif untuk mekanisme seleksi positif.
Kita bergerak di medan yang berantakan yang mencakup terminologi genetik yang sangat kompleks, tetapi satu ide harus jelas: wilayah yang dipercepat manusia mengalami tingkat mutasi yang relatif cepat dibandingkan dengan genom lainnya, dan karena kurangnya tekanan selektif dan respons adaptif, Zona ini sangat berbeda dibandingkan dengan hominin lainnya.
- Anda mungkin tertarik: “Teori evolusi biologis”
Coding dan konklusif, atau tidak?
Pada titik ini, penting untuk ditekankan bahwa 99% DNA manusia tidak mengkode, yaitu, tidak menyajikan informasi untuk produksi protein, dan karena itu tidak bertindak langsung pada metabolisme individu.
Meskipun pada awalnya segmen-segmen DNA ini dianggap “sampah”, kini semakin berkembang bahwa mereka memainkan peran penting dalam mengatur aktivasi gen-gen esensial dalam berbagai cara, karena telah ditunjukkan bahwa daerah-daerah tertentu dapat mendorong aktivasi atau represi DNA. transkripsi protein tertentu.
Ini adalah salah satu masalah besar wilayah percepatan manusia, karena 92% di antaranya berada di wilayah non-coding. Oleh karena itu, sebagian besar unsur genetik ini berada di area genom yang tidak dicirikan dan konservasi evolusionernya tidak harus memprediksi fungsi diferensial spesifik pada manusia.
Namun, ini tidak berarti bahwa daerah yang sangat bermutasi ini tidak menanggapi karakteristik manusia. Banyak dari mereka hadir di daerah “intergenik”, yaitu urutan pengaturan yang dapat memodulasi ekspresi atau penekanan gen pengkode tertentu. Tentu saja, ide-ide ini harus dipelajari lebih dalam untuk mencapai kesimpulan yang dapat diandalkan.
Contoh praktis
Untuk memahami semua konglomerat mutagenik dan evolusioner ini, yang terbaik adalah kita pergi ke sebuah contoh. Kita memiliki sebelum kita wilayah HAR1, urutan DNA yang terdiri dari 118 nukleotida; biasa disebut basa, karena basa nitrogen yang masing-masing mengandung, adenin, sitosin, timin dan guanin. Mari kita lihat beberapa fakta mengungkapkan tentang segmen ini:
- Ketika kita membandingkan wilayah HAR1 antara manusia dan simpanse, kita melihat bahwa ada 18 basis yang berbeda.
- Jika kita membandingkan wilayah yang sama antara ayam dan simpanse, kita hanya menemukan perbedaan dua basa.
- Garis keturunan simpanse menyimpang dari manusia 6 juta tahun yang lalu, sementara ayam menyimpang dari mereka 300 juta tahun yang lalu.
- Urutan ini tidak ada pada ikan dan katak.
Sesuatu harus berarti data ini, kan? Jika tidak, apa artinya ada variasi yang lebih besar antara dua garis keturunan yang telah dibedakan relatif baru-baru ini? Fakta ini membuat kita curiga bahwa laju mutasi yang cepat ini mungkin berkorelasi dengan beberapa karakteristik yang membuat kita mendefinisikan diri kita sebagai “manusia”.
Untuk membuat masalah menjadi lebih menarik, penelitian lain menunjukkan bahwa lima wilayah percepatan manusia yang bermutasi tercepat memiliki substitusi (mutasi) 26 kali lebih banyak daripada rekan-rekan mereka di simpanse.
Tetapi apakah ada perbedaan antara HAR dalam sejarah evolusi manusia? Menurut sumber lain, perbedaan di wilayah ini antara hominin purba (Neanderthal) dan manusia cararn adalah sekitar 8%, yang menunjukkan bahwa perbedaan evolusioner yang menjadi ciri kita ini seharusnya dipercepat sekitar 500.000 tahun yang lalu, dan dapat menentukan karakterisasi genus Homo. Tentu saja, variasi dalam genom manusia sepanjang sejarah evolusi kita dapat menjelaskan sebagian besar jawaban atas karakteristik kita sebagai spesies.
HAR dan gangguan mental
Bahkan lebih mengejutkan, jika mungkin, adalah untuk mengetahui bahwa studi telah mengamati bahwa gen bermutasi tertentu ditemukan di sekitar daerah-daerah dipercepat pada pasien dengan gangguan mental seperti seperti skizofrenia, dan oleh karena itu mendalilkan bahwa mereka dapat dipengaruhi oleh mereka.
Di luar ini, penelitian lain telah mendokumentasikan bahwa berbagai variasi genetik pada pasien autisme ditemukan di daerah yang dipercepat. Hal ini dapat diterjemahkan ke dalam modulasi spesifik dalam hal produksi protein yang berinteraksi dengan otak, yang akan mengkondisikan fungsi “normal” dalam perilaku individu.
Kesimpulan.
Seperti yang telah kita lihat, wilayah yang dipercepat manusia adalah segmen DNA yang dapat memainkan peran penting dalam perkembangan manusia, yaitu, karakteristik khusus yang mendefinisikan kita sebagai spesies.
Selain itu, penelitian telah mengungkapkan bahwa mereka dapat memodulasi ekspresi gen tertentu, yang akan mengkondisikan metabolisme individu dan oleh karena itu perilaku mereka, terutama pada gangguan seperti skizofrenia atau autisme.
Sebanyak penelitian telah meletakkan dasar yang menjanjikan, penting untuk digarisbawahi bahwa kita tidak pernah berhenti bergerak dalam kerangka teoritis dan eksperimental. Tak satu pun dari apa yang disingkapkan di sini harus ditafsirkan sebagai dogma atau kenyataan mutlak, karena penelitian yang ekstensif masih diperlukan untuk memahami keunikan segmen-segmen genetik ini.
Referensi bibliografi:
- Alele, Institut Penelitian Manusia Genom Nasional. Diperoleh 31 Agustus dari https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Alelo
- Capra, JA, Erwin, GD, McKinsey, G., Rubenstein, JL, & Pollard, KS (2013). Banyak daerah yang dipercepat manusia adalah peningkat perkembangan. Transaksi Filosofis dari Royal Society B: Ilmu Biologi, 368 (1632), 20130025.
- Doan, RN, Bae, BI, Cubelos, B., Chang, C., Hossain, AA, Al-Saad, S.,… & Gascon, GG (2016). Mutasi di daerah yang dipercepat manusia mengganggu kognisi dan perilaku sosial. Sel, 167 (2), 341-354.
- Hubisz, MJ, & Pollard, KS (2014). Menjelajahi asal-usul dan fungsi Kawasan Percepatan Manusia menjelaskan peran mereka dalam evolusi manusia. Opini terkini dalam genetika & perkembangan, 29, 15-21.
- Katzman, S., Kern, AD, Pollard, KS, Salama, SR, & Haussler, D. (2010). Evolusi bias GC di dekat wilayah yang dipercepat manusia. PLoS Genet, 6 (5), e1000960.
- Levchenko, A., Kanapin, A., Samsonova, A., & Gainetdinov, RR (2018). Daerah yang dipercepat manusia dan variasi urutan spesifik manusia lainnya dalam konteks evolusi dan relevansinya untuk perkembangan otak. Biologi dan evolusi genom, 10 (1), 166-188.
- Apa itu DNA non-coding. Referensi Rumah Genetika. Diperoleh 31 Agustus dari https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna