Penyakit Addison : Gambaran Klinis dan Investigasi Laboratorium!
Penyakit Addison adalah insufisiensi adrenokortikal karena kerusakan atau disfungsi seluruh korteks adrenal. Ini mempengaruhi fungsi glukokortikoid dan mineralokortikoid kelenjar adrenal.
Timbulnya penyakit biasanya terjadi ketika 90 persen atau lebih dari kedua korteks adrenal tidak berfungsi atau hancur. Thomas Addison pertama kali menggambarkan presentasi klinis insufisiensi adrenokortikal primer (penyakit Addison) pada tahun 1855 dalam makalahnya ‘On the Constitutional and Local Effects of Disease of the Supra-renal Capsules’.
Penyakit Addison adalah penyakit langka. Penyebab paling umum dari penyakit Addison adalah insufisiensi adrenokortikal autoimun idiopatik akibat infiltrasi limfositik, atrofi, dan fibrosis korteks adrenal, biasanya dengan hemat medula adrenal.
Antibodi terhadap jaringan adrenal terdapat pada sejumlah besar pasien ini. Respons imun yang dimediasi sel terhadap kelenjar adrenal mungkin juga terlibat. Pasien mungkin memiliki kecenderungan turun-temurun untuk mengembangkan penyakit autoimun Addison.
Penyakit Addison autoimun idiopatik dapat terjadi secara terpisah atau berhubungan dengan fenomena autoimun lainnya (misalnya penyakit autoimun poliglandular tipe 1 dan tipe 2).
Banyak protein adrenal yang diidentifikasi dengan immunoblotting berfungsi sebagai antigen target.
saya. 55 KD 17α-hidroksilase adalah antigen target utama pada sindrom autoimun poliglandular tipe I.
- 55 KD 21-hidroksilase (terlokalisasi pada retikulum endoplasma sel zona glomerulosa) adalah antigen target pada penyakit Addison idiopatik.
aku aku aku. Antibodi terhadap membran sel adrenal: Antibodi reaktif silang yang bereaksi dengan sel penghasil steroid dari organ lain (misalnya ovarium) dapat dideteksi. Penyakit Addison autoimun idiopatik cenderung lebih sering terjadi pada wanita dan anak-anak.
Fitur Klinis:
Pasien biasanya hadir dengan gambaran defisiensi glukokortikoid dan mineralokortikoid. Gejala dominan bervariasi tergantung pada durasi penyakit. Pasien mungkin datang dengan gambaran penyakit Addison kronis atau krisis Addisonian akut. Timbulnya gejala penyakit Addison kronis paling sering berbahaya dan tidak spesifik.
saya. Hiperpigmentasi pada kulit dan selaput lendir sering mendahului semua gejala lain selama berbulan-bulan hingga bertahun-tahun. Hiperpigmentasi kulit disebabkan oleh efek stimulan hormon adrenokortikotropik (ACTH) yang berlebihan pada melanosit untuk memproduksi melanin. Namun, hiperpigmentasi tidak selalu terjadi pada setiap kasus yang berlangsung lama dan mungkin tidak terjadi pada kasus yang berlangsung singkat. Penghancuran melanosit secara autoimun juga dapat menyebabkan vitiligo.
- Hampir semua pasien mengeluh kelemahan progresif, kelelahan, kurang nafsu makan, dan penurunan berat badan. Mual, muntah, dan diare sesekali mungkin ada.
aku aku aku. Pusing dengan ortostatik karena hipotensi terkadang dapat menyebabkan sinkop.
- Hiperkalemia dapat menyebabkan myalgia dan kelumpuhan otot lembek.
- Pasien diabetes yang sebelumnya terkontrol dengan baik dengan insulin dapat tiba-tiba mengalami penurunan tajam dalam kebutuhan insulin dan dapat mengalami episode hipoglikemik karena peningkatan sensitivitas insulin.
- Impotensi dan penurunan libido dapat terjadi pada pasien pria. Pasien wanita mungkin mengalami amenore. Hilangnya androgen adrenal dapat menyebabkan tidak adanya rambut ketiak dan kemaluan dan penurunan rambut tubuh pada wanita.
- Krisis Addisonian akut, Krisis adrenal akut dapat dipicu oleh:
viii. Faktor stres seperti infeksi, trauma, pembedahan, gejolak emosi, muntah, dan diare.
- Ketidakpatuhan dengan steroid pengganti.
- Obat steroid yang tidak memadai.
- Perdarahan adrenal bilateral, yang dapat terjadi pada infeksi Neisseria meningitides atau pseudomonas (sindrom Waterhouse-Friderichsen) atau sebagai komplikasi kehamilan atau sebagai komplikasi terapi antikoagulan atau sebagai komplikasi sindrom antifosfolipid pada SLE.
Pasien dalam krisis Addisonian akut paling sering mengalami mual, muntah, dan kolaps pembuluh darah yang menonjol. Pasien mungkin shock dan tampak sianotik dan bingung. Gejala perut dapat memberikan gambaran perut akut. Pasien mungkin mengalami hiperpireksia, dengan suhu mencapai 105°F atau lebih tinggi dan mungkin koma.
Jika tidak segera diobati, krisis Addisonian akut dapat menyebabkan kematian.
Investigasi Laboratorium:
saya. Diagnosis laboratorium penyakit Addison bergantung pada kapasitas fungsional korteks adrenal untuk mensintesis Kortisol, yang dinilai dengan menggunakan tes stimulasi ACTH. Dalam waktu 15 sampai 30 menit pemberian ACTH, korteks adrenal normal melepaskan 2 sampai 5 kali keluaran kortisol plasma basalnya.
- Kadar hormon adrenokortikotropik serum (ACTH) sering meningkat jauh sebelum perkembangan penyakit klinis. Tingkat ACTH sering meningkat hingga lebih dari 250 pg/ml pada pasien dengan penyakit Addison.
aku aku aku. Diagnosis tergantung pada demonstrasi antibodi sel adrenal. Studi mikroskop imunofluoresensi tidak langsung (IIFM) mengungkapkan adanya antibodi serum terhadap sel kortikal adrenal pada 80 persen pasien.
- Ada hubungan yang kuat antara penyakit Addison dan penyakit ovarium autoimun. Oleh karena itu, wanita dengan penyakit Addison harus diselidiki keberadaan antibodi ovarium.
Penyebab lain penyakit Addison kronis termasuk penyakit granulomatosa kronis (tuberkulosis, sarkoidosis, histoplasmosis, blastomikosis, dan kriptokokosis), infiltrasi ganas korteks adrenal (limfoma dan leukemia Hodgkin dan non-Hodgkin), penyakit ganas metastatik, gangguan metabolisme infiltratif (amiloidosis dan hemokromatosis ), AIDS, sindrom Allgrove, kelainan beta-oksidasi lemak rantai sangat panjang, insufisiensi adrenal kongenital, penyebab terkait obat, dan iradiasi perut.
Penyakit Addison autoimun idiopatik dapat terjadi secara terpisah atau berhubungan dengan fenomena autoimun lainnya. Pengobatan penyakit Addison terdiri dari terapi penggantian dengan hormon coricosteroid dan jika diperlukan penggantian dengan hormon mineralokortikoid.
